陈持平：不存在的胎儿（五）

不存在的胎儿（五）

陈持平

产前检查发现的镶嵌型三染色体异常除了可能是由三染色体异常的胚胎细胞经过有丝分裂（mitosis)的后期延迟（anaphase lag)产生，也可能是由原本正常的胚胎细胞经过有丝分裂染色体不分离（mitoticnondisjunction)的过程产生。

如图一所示：一个正常的胚胎细胞46,XX ，其第21对染色体在有丝分裂时发生了有丝分裂染色体不分离（mitoticnondisjunction )，于是意外衍生出45,XX,-21 和47,XX,+21 二组新细胞。但是45,XX-21的这组细胞因为少了一条第21号染色体，体质太弱不易久活，而47,XX,+21 那组细胞虽弱，但是仍然可以存活，于是这个胚胎除了原有的46,XX正常细胞外，开始出现了47,XX,+21三染色体21异常细胞，导致原本正常的胚胎意外形成镶嵌型三染色体21胎儿。这种由原本正常细胞经由有丝分裂染色体不分离（mitoticnondisjunction )模式产生的镶嵌型三染色体异常，不会影响到原来的正常细胞，也不会衍生出单一亲源二染色体（uniparental disomy)(UPD)的情形。

如图二所示：一个正常的胚胎细胞46,XX ，其X染色体在有丝分裂（mitosis)时发生了有丝分裂染色体不分离（mitoticnondisjunction )，于是意外衍生了45,X，46,XX和47,XXX三组细胞，形成镶嵌型性染色体异常45,X/46,XX/47,XXX。

有丝分裂（mitosis)的后期延迟(anaphase lag)也可能发生在正常细胞的体染色体或是性染色体身上。

有丝分裂后期延迟如果是发生在某个体染色体例如第21号染色体上，如图三显示，则会产生一个缺少第21号染色体的细胞45,XX,-21。这个缺陷细胞不易存活，于是船过水无痕，一切就不了了之，好像什么事都没有发生一样。

但是如果有丝分裂后期延迟发生在性染色体X上，如图四显示，就会形成45,X/46,XX的镶嵌型性染色体异常。同理，如果有丝分裂后期延迟发生在性染色体Y上，如图五显示，就会形成45,X/46,XY的镶嵌型性染色体异常。

随文附图一：一个正常细胞经由有丝分裂的染色体不分离（mitotic nondisjunction),产生三染色体21异常细胞，造成镶嵌型三染色体21异常。

随文附图二：一个正常细胞经由有丝分裂的染色体不分离（mitotic nondisjunction),产生镶嵌型性色体异常45,X/46,XX/47,XXX。

随文附图三：一个正常细胞46,XX，它的第21号体染色体在有丝分裂(mitosis)发生后期迟延（anaphase lag) 产生一个有缺陷的45,XX-21细胞，但是后来此细胞死亡，个体最后仍然保持46,XX，全部细胞均正常。

随文附图四：如果一个46,XX细胞，其中的一个X性染色体在有丝分裂(mitosis)发生后期延迟(anaphase lag)就会形成45,X/46,XX的镶嵌型性染色体异常。

随文附图五：如果一个46,XY细胞其中的Y性染色体在有丝分裂发生后期延迟，就会形成45,X/46,XY的镶嵌型性染色体异常。

情归阿兰辉斯。

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