23岁男子腹泻后失忆，医生：这个病极易误诊、漏诊！

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拉肚子拉到失忆？这种维生素出问题，大脑很受伤

撰文丨周晗

出差回来，上吐下泻，很多人第一反应是吃坏了东西或是肠胃炎。可浙江湖州23岁的小鹏（化名）在腹泻呕吐4天后，却突然像变了 一 个人——记忆一片空白，连最亲的家人都认不出来， 并且伴有 意识模糊！

家人 慌张不已 ，紧急将他送到 医院 。经过神经内科医生排查，一项关键的血液检查结果让所有人倒吸一口凉气：小鹏血液中的“同型半胱氨酸”数值飙到了200μmol/L （ 正常范围：5-15 μmol/L ） ！更让人揪心的是，他的头颅影像竟显示“全脑萎缩”，这 与 他的年龄完全不符。

经过一系列的检查后， 谜底 终于 揭开 。 小鹏患上的是一种名为“甲基丙二酸血症”的罕见病。简单说，这是一种基因缺陷导致的病，他体内缺少一种能让维生素B 12 正常工作的“钥匙”（酶）。于是，维生素B 12 虽在，却“英雄无用武之地”，导致同型半胱氨酸等毒性物质在体内疯狂堆积，严重损伤大脑和神经。

不幸中的万幸是，这种病有“解药”！医生为他针对性补充了特殊形式的活性维生素B 12 后，小鹏的病情迅速好转，记忆和意识逐渐恢复，现已平安出院 [1] 。

这个听起来像影视剧情节的病例，背后却是一个关乎每个人健康认知的严肃话题：维生素B 12 ，这个常被忽略的营养素，一旦出问题，竟能引发如此凶险的疾病？

维生素B12：你身体的“隐形守护者”

维生素B 12 ，是人体必需但无法自行合成的水溶性维生素，必须通过吃肉、鱼、蛋、奶等动物性食物或补充剂来获取。它看似微不足道，却是维护你身体两大核心系统的“顶梁柱” [2] 。

• 神经系统的“绝缘层”维修工：它参与合成神经纤维外面的髓鞘。如果缺乏，就像电线绝缘皮破损，会导致手脚麻木、刺痛、记忆力减退、反应迟钝，甚至抑郁、精神错乱。

• 造血工厂的“核心原料”：没有它，红细胞无法正常成熟，会导致巨幼细胞性贫血，让人疲劳、苍白、头晕。

小鹏的特别之处在于，他体内的维生素B 12 水平不一定低，但因为基因缺陷， 维生素 B 12 进了身体却“干不了活”，属于“功能性缺乏”。这就好比给你一把顶级门锁（ 维生素 B 12 ），却没给你钥匙（酶），门照样打不开，危害甚至更隐蔽、更严重。

这种罕见病，离我们很远吗？

“甲基丙二酸血症在各年龄段的临床表现差异很大。” 医生 指出，“通常发病越早，症状越重，可能是喂养困难、发育落后。而像小鹏这样的成年后才发病的，症状往往不典型，容易被当成胃炎、脑炎或是精神问题，非常容易误诊、漏诊 [3] 。”

近年来，随着医生认识和检测水平的提高，被确诊的各年龄段患者也在增多。它像一颗“沉默的炸弹”，可能在感染、疲劳、大吃一顿肉食后被突然“引爆”。

身体发出这些警报，务必提高警惕！

如果您或家人，尤其是年轻人，突然出现以下无法用常见病解释的症状，请务必前往神经内科实力较强的医院进行深入排查：

• 脑子突然“短路”：记忆力急剧下降、反应变慢、算不清账、找词困难。

• 性情“大变”：出现幻觉、妄想、情绪失控、行为古怪等精神异常。

• 身体“报警”：长期或反复的乏力、麻木、走路不稳，伴有不明原因的贫血、呕吐。

关键在于“同型半胱氨酸”这个指标。一次简单的抽血检查，就可能发现重大隐患。对于不明原因的神经或精神症状，医生将它纳入筛查，已是重要的诊断思路。

一场虚惊带来的生命启示

小鹏的经历是一场惊险的“过关”。他的幸运在于，最终找到了对的医院、对的医生，并通过一项关键检查抓住了真凶。这个故事告诉我们：

• 罕见病不“罕见”：任何年龄、任何看似普通的症状背后，都可能藏着复杂病因。对医学保持敬畏，对异常症状保持警惕。

• 诊断是治愈的第一步：现代医学的发展，给了我们更多看清疾病本质的工具。当常规思路走不通时，寻求更专业的帮助和更深入的检查，可能就是转机。

• 健康基石不容忽视：均衡营养至关重要。维生素B 12 虽主要存在于动物性食物中，但普通人群只要饮食均衡，一般不易缺乏。对于长期纯素食者、老年人、胃肠功能吸收不良的人群，需在医生指导下关注并适时补充。

生命有时很脆弱，一个微观的代谢通路堵塞，就可能引发风暴；生命有时又很顽强，一旦找到症结，精准干预，便能重获生机。分享这个故事，是希望传递一份警觉与希望：关注身体的异常信号，相信科学的力量，永远不要放弃寻找答案的可能。

资料来源：

[1]腾讯网

[2] Green R, Allen LH, Bjørke-Monsen AL, et al. Vitamin B12 deficiency. Nat Rev Dis Primers. 2017;3:17040.
[3] 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组，中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会。甲基丙二酸血症诊断与治疗专家共识。 中华儿科杂志. 2021, 59(4): 263-268.

本文首发：医学界神经病学频道

责任编辑：老豆芽

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