山东：构建血友病全周期管理新模式

来源：健康报

血友病是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病。我国针对血友病出台了一系列政策，包括医疗保障、药品供应、疾病管理、康复支持和社会关爱等，推进血友病诊疗模式逐步优化升级。

自2023年起，山东省以“互联网﹢”为纽带，探索医疗、医保、医药三医联动改革，构建血友病全生命周期管理新模式。经过多年实践，该模式已从初期“线上﹢线下”“院内﹢院外”的一站式服务模式，升级为以“智能预警”和“遗传防控”为核心的深度服务模式，为破解罕见病系统性管理难题提供了可复制、可推广的经验。

协同筑基

织密全病程服务网络

“过去，血友病患者在诊断、用药、管理等环节，面临服务分散的难题。”山东省血液中心党委书记、主任巩怀证介绍。为破解这一困境，在相关部门的支持和指导下，山东省血友病诊疗中心与山东省互联网大健康服务平台深度协作，通过专科医联体建设，打造了“互联网﹢三医协同”服务模式。

该模式不仅依托数字化平台打通了院内、院外的服务壁垒，构建起覆盖诊前筛查、诊中规范诊疗、诊后长期管理的全病程服务闭环，还助力基层建立了“省级引领、市级落实、属地管理、全程贯通”的血友病分级诊疗体系。

作为中国血友病协作组核心单位，山东省血友病诊疗中心还牵头推动全省建成以自身为核心的2家血友病诊疗中心和十余家血友病治疗中心，通过统筹协调，将诊疗规范、药品保障与医保便捷结算服务延伸至各地市，切实减轻了患者的异地就医负担。

一名8岁血友病患儿的治疗历程，见证了这一模式的实效。得益于早期筛查与诊断，患儿出生后不久便被确诊并开始接受规范的凝血因子替代治疗。在治疗过程中，患儿体内产生了凝血因子抑制物。通过“互联网﹢三医协同”服务模式，医生及时为其调整了治疗方案，患儿家庭更是获得了持续性的院内、院外医疗服务支持。如今，患儿已能正常上学并参与体育活动。

提升药品可及性是实现服务闭环的重要支撑。截至目前，山东省已建成覆盖全省的新特药及罕见病用药保供中心，实现了创新药精准保供与医保商保快速衔接，有效解决了“用药难、用药贵”问题。

智能跃升

激活主动防控新动能

在完善协同管理机制的基础上，山东省进一步将服务重心向“前端防控”方向延伸，通过“数字大脑”与“遗传地图”双轮驱动，构建血友病全病程管理系统，推动血友病管理进入主动防控阶段。

“数字大脑”即深度融入诊疗流程的智能管理系统，嵌入了医生开方辅助提醒、健康管理、药师审方、医保风控等功能模块，实现全流程数智赋能。该系统在诊前可完成智能预问诊与疾病筛查；诊中可辅助医生制定个性化治疗方案；在诊后长期管理过程中，可通过积累患者的用药与监测数据信息，实现风险预警和智能随访干预，推动血友病管理从被动响应转向主动前瞻。

“遗传地图”的探索更具突破性。针对血友病通过X染色体连锁遗传、家族聚集性的特点，山东省开展血友病家系疾病图谱研究，对家族三代内发病基因进行系统监测，通过规范化管理患者及家族成员信息，为高风险家庭提供遗传咨询与生育指导服务，实现从“治已病”到“防未病”的跨越。

“系统化工具让我们能更早干预、更精准管理，把健康守护从个体延伸到家庭。”山东省血友病诊疗中心主任房云海表示。据统计，血友病全病程管理系统投入使用半年来，已累计服务患者超900人次，推动疾病管理模式从“被动应对”的应急模式，转型为“主动预防”的长效模式，为相关疾病防控注入新动能。

模式创新

树立罕见病管理标杆

谈及在罕见病诊疗领域的创新实践，房云海表示，山东省以血友病诊疗为切入点的三医联动改革，以数字化平台打破部门壁垒，贯通医疗、医保、医药服务链，借助智能技术与遗传研究双轮驱动，推动罕见病管理向精准化、前瞻化方向升级。这一模式不仅实现了诊疗服务的闭环整合，更构建了“预防—诊疗—管理—保障”全链条治理体系，其经验已在省域内全面推广，并为全国罕见病防控提供了可借鉴的实践样本。

未来，随着AI（人工智能）与大数据的深度融合，山东省血友病诊疗中心将进一步实现潜在风险超前预测与干预方案动态优化，持续完善罕见病防治体系，造福更多罕见病患者。