三岁女儿浓眉背后藏隐患，竟是罕见疾病的信号！

一位患有“儿童痴呆”的小女孩的家庭正在努力筹集600万美元，以获得FDA的治疗批准，这次筹款活动是因为一段TikTok视频让她得到了诊断。

30岁的摩根·拉查尔（Morgan Rachal）在医生告诉她，三岁的女儿莉迪亚（Lydia）是“完美的宝宝”时感到非常高兴。这位母亲认为女儿完全健康，只有偶尔出现耳部感染、便秘和睡眠问题等常见小病。

然而，一切在莉迪亚的祖母辛迪·韦弗（Cindy Weaver）54岁时发生了变化，她偶然看到了一段TikTok视频，视频中的小女孩与莉迪亚长得一模一样，并且有相同的症状。视频中的小女孩患有一种罕见的疾病，叫桑菲利波综合症（Sanfilippo syndrome）。

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患有桑菲利波综合症的儿童通常有丰满的嘴唇和在鼻子上方连成一片的浓眉，或者多毛症，特征是过度的毛发生长。

在向医生展示视频并进行测试后，莉迪亚被诊断为桑菲利波综合症B型。这种病因其神经退行性特征，常被称为儿童阿尔茨海默病或儿童痴呆，导致技能的丧失。

不幸的是，目前没有可供莉迪亚使用的治疗方案。因此，摩根与其他家庭合作，筹集600万美元用于酶替代疗法，而这种疗法尚未获得FDA的批准。

来自路易斯安那州纳奇托什的护士摩根表示：“这是拯救莉迪亚的最后机会。我们非常希望治疗能获得FDA的批准。”

“我们希望一旦药物获得批准，它将在2027年上市供我们的孩子使用。目前，莉迪亚没有任何脑损伤，也没有任何退步——她就是一个典型的幼儿。

“我的目标是在脑损伤出现之前为她争取治疗。”

摩根和她的丈夫柯克，34岁，是一名承包商，于2022年10月迎来了莉迪亚。这对父母还有一个六岁的女儿海蒂，他们对莉迪亚没有任何担忧。

摩根说：“我的怀孕和分娩都很完美。当她出生时，医生说她是个完美的宝宝。直到18个月后，她开始频繁耳部感染。而且她便秘。她从来没有睡过一个整夜。

“这些都是婴儿常见的问题。我没有觉得有什么不对劲。我从来没有担心过任何事情。”

但她的母亲在TikTok上发现了一段关于一个患有桑菲利普综合症的小女孩的视频，她看起来和莉迪亚一模一样，眉毛也很浓——这是这种疾病的一个特征。

摩根向她的儿科医生展示了视频，他同意她们看起来确实相似，并为他们安排了血液和尿液测试。莉迪亚去做了测试，一周后结果显示为阳性。

摩根说：“我妈妈给我看了那个TikTok。我立刻想到她看起来像我孩子的双胞胎。”

“一周后，我们通过我的手机收到了结果。我打开结果，看到红色，上面写着阳性，显示是圣菲利普综合症。”

“我感觉生活一下子被抽走了。我感觉我无法呼吸——我的生活停滞不前。”

“我瞬间觉得‘我的宝宝要死了’。”

医疗专业人员随后确认这是B型——是由于NAGLU基因的缺陷导致的。

然而，医生告知摩根和柯克没有可行的治疗方案，并建议他们回家与莉迪亚创造珍贵的时光。

摩根解释道：“他们称之为儿童型痴呆症。

“她将无法行走或说话。如果她不接受治疗，她活不到三十岁。她现在的快乐将会被夺走。”

摩根和其他14个家庭拒绝放弃希望，发现了一种目前正在等待FDA授权的治疗可能性。

这些家庭目前正在努力筹集600万美元，希望在2026年春季之前为他们的孩子提供酶替代疗法——用实验室生产的替代酶替换缺失的酶。

根据Cure Sanfilippo基金会的信息，酶替代疗法代表了一种希望的治疗方法，旨在将缺失的酶输送到身体细胞中，虽然它仍在临床试验阶段，尚未被证明是治愈方法。

摩根和其他桑菲利波家庭已经获得了160万美元的资金，并对药物能获得批准感到“希望”，预计他们的孩子将在2027年之前能够使用这种药物。

摩根表示：“几周前，我们得知有一种治疗方案可以选择。

“我们需要筹集600万美元，用于资助15名儿童的治疗。我们需要在2025年12月1日之前筹集380万美元，其余的在2026年内筹集。

“我非常希望莉迪亚和其他孩子都能得到这种治疗。这是我们拯救女儿的最后机会，我非常感激每一个帮助我们的人。”