腹痛、血性腹水久治不愈？这个罕见病因，很多医生都漏诊

*仅供医学专业人士阅读参考

男童血性腹水，腹痛背后藏罕见病因

撰文 | captain

无明显诱因的阵发性腹痛、突发血性腹水，常规抗感染治疗无效[1]——12岁男童的罕见症状让临床陷入迷雾。这并非普通感染或肿瘤，背后藏着极易被忽视的罕见病因。症状不典型、误诊率高，尤其儿童合并血性腹水的情况更为罕见。本文将全程拆解这一病例的诊疗推理过程，为类似疑难病例的鉴别诊断提供临床思路。

一、病历资料：症状、体征与关键辅助检查

患者12岁男性，因无明显诱因出现“阵发性脐周及脐上腹痛4天”入院。入院前1天出现轻度咳嗽，无咳痰、发热及咽痛；入院当日腹痛加重，伴频繁呕血，无腹胀。有新生儿高胆红素血症、湿疹、手足口病及右拇指骨折病史，否认过敏史、传染病接触史及其他特殊病史。

入院查体：咽部充血，双侧扁桃体Ⅰ°肿大，无渗出；腹平软，脐周及脐上轻度压痛，无反跳痛及肌紧张，未触及包块，肝脾肋下未触及，肠鸣音活跃；心肺查体无明显异常。

辅助检查：血常规示白细胞计数12.6×109/L，中性粒细胞百分比52.30%，淋巴细胞百分比18.00%，嗜酸性粒细胞百分比24.80%（计数3.12×109/L），血红蛋白160g/L，血小板226×109/L，C反应蛋白13.68mg/L。立位腹部X线片示中腹部短气液平面（图1），腹部B超示肠系膜淋巴结肿大及腹腔积液（图2）。

图1：立位腹部平片显示中腹部存在短的气液平面

图2：超声检查显示可见肠系膜淋巴结伴部分增大及腹腔积液

二、诊疗过程：从疑似感染到罕见病确诊

入院初期，结合症状、体征及检查结果，拟诊为急性肠系膜淋巴结炎（细菌感染）及不完全性肠梗阻。予头孢曲松钠抗感染及补液治疗。治疗后腹痛未缓解，腹水逐渐增多。

为明确腹水原因，行腹腔穿刺，提示为血性液体。遂进一步行腹水沉渣涂片、骨髓穿刺涂片及胃镜病理检查。腹水沉渣涂片及骨髓涂片均见大量嗜酸性粒细胞，胃镜病理提示胃黏膜固有层嗜酸性粒细胞浸润（图3）。

图3：腹水涂片（A，×200）；骨髓穿刺涂片（B，×100）；胃镜病理（C，×40）

结合临床表现及辅助检查结果，确诊为浆膜型嗜酸性粒细胞性胃肠炎（EoGE）。确诊后调整治疗方案，予口服孟鲁司特、西替利嗪抗炎抗过敏，并予泼尼松片（15mg/次，每日3次）抗炎治疗。治疗后患儿病情明显改善，嗜酸性粒细胞比例下降，肠系膜淋巴结肿大消退，腹水减少，复查内镜示全肠道黏膜光滑。

三、疾病探析：EoGE的临床分型与诊断挑战

EoGE是一种罕见的慢性消化系统疾病，以嗜酸性粒细胞异常浸润胃和小肠为组织学特征，可导致胃肠道黏膜损伤和功能障碍。根据浸润层次，可分为三型：黏膜型（最常见，表现为腹痛、腹泻等）；肌层型（可致肠梗阻）；浆膜型（最罕见，典型特征为腹水且腹水嗜酸性粒细胞显著增多）。本例患儿以腹痛、血性腹水起病，外周血、腹水及骨髓中嗜酸性粒细胞显著升高，胃黏膜病理亦见浸润，符合浆膜型EoGE。

EoGE的诊断标准尚无统一意见，目前较多使用的诊断标准包括[2]：

1. Talley标准：①存在胃肠道症状；②活检病理显示胃肠道有≥1个部位嗜酸性粒细胞浸润，或影像学提示结肠异常伴外周嗜酸性粒细胞增多；③排除寄生虫感染及其他可导致嗜酸性粒细胞增多的系统性疾病（如结缔组织病、嗜酸性粒细胞增多症、克罗恩病、淋巴瘤等）。

2. Leinbach标准：①进食特定食物后出现胃肠道症状或体征；②外周血嗜酸性粒细胞增多；③组织学证实胃肠道嗜酸性粒细胞浸润。

EoGE本身罕见，尤其是浆膜型合并血性腹水时更易误诊。本例初期曾因腹痛及肠系膜淋巴结肿大拟诊为急性肠系膜淋巴结炎，腹水出现后需与结核、肿瘤、血液系统疾病等鉴别。临床诊断应综合胃肠道症状、外周血与组织嗜酸性粒细胞升高证据，并尽早完善腹部影像（超声/CT）、腹水涂片、骨髓穿刺及内镜活检等关键检查（图4）[3]。

图4：嗜酸性粒细胞性胃肠炎诊疗流程

四、治疗策略：个体化方案与药物选择

EoGE的治疗目前尚未形成统一共识指南，临床需结合患者具体情况个体化选择方案。

1. 饮食疗法：为首选治疗手段，包括6种常见食物剔除饮食（6-FED），即剔除牛奶、大豆、鸡蛋、小麦、花生/坚果和贝类/鱼类共6种食物，以及去除所有潜在过敏原的要素膳饮食。其中，以氨基酸为基础的要素膳饮食对成人及儿童EoGE均能有效实现组织学或临床症状缓解。

2. 药物治疗：饮食疗法效果不佳或难以实施时，首选糖皮质激素治疗，常用方案为口服泼尼松（每日20～40mg，疗程2～6周后逐渐减量）；复发患者可能需长期小剂量维持，若长期全身用药引发不良反应，口服布地奈德片剂（每日3～9mg）。白三烯受体拮抗剂（如孟鲁司特）、肥大细胞稳定剂（如色甘酸、酮替芬）及抗组胺药（如西替利嗪）可作为二线治疗选择；糖皮质激素依赖患者可联用硫唑嘌呤、6-巯基嘌呤等免疫调节剂，助力激素减量并维持缓解。此外，针对嗜酸性粒细胞浸润相关细胞及因子的生物制剂治疗（如贝那利珠单抗、莱瑞利单抗等），为难治性或激素依赖患者提供了新方向。

3. 手术治疗：多数患者经药物治疗可恢复，应避免不必要干预；仅在并发幽门梗阻、肠梗阻等内科治疗无效的急腹症，或肌层受累诊断困难需全层活检时，考虑手术治疗。

临床启示

EoGE合并出血性腹水是罕见的临床情况，典型病例稀缺，易导致临床诊断延迟或误诊。消化科医生在临床工作中，遇到不明原因胃肠道症状伴嗜酸性粒细胞升高、腹水时，应拓宽诊断思路，将EoGE纳入鉴别诊断范畴，及时完善相关影像学及病理学检查，以明确诊断。同时，需加强对儿童EoGE临床特征的认识，避免因分型特殊或年龄因素导致漏诊误治，改善患者预后。

参考文献：

[1] Wang WQ, Sun H, Shen D,et al. Eosinophilic gastroenteritis with hemorrhagic ascites: a case report. Am J Transl Res. 2024;16(11):6841-6845. Published 2024 Nov 15.

[2] 陈敏，时永全. 嗜酸细胞性胃肠炎的诊治进展. 中华内科杂志，2025，64(05):457-461.

[3] https://www.nhc.gov.cn/yzygj/c100068/202507/5b3f41180a42465eb9eec34597bacaf2.shtml

医学界急诊重症领域交流群正式开放！

加入我们吧！

责任编辑：叶子

*"医学界"力求所发表内容专业、可靠，但不对内容的准确性做出承诺；请相关各方在采用或以此作为决策依据时另行核查。