共线性(Synteny) 分析是比较基因组学研究的基础,对于解析物种进化关系、染色体结构重排以及复杂性状的遗传基础具有重要意义。随着泛基因组研究的快速发展和高质量基因组数量的持续增长,其研究对象已从单一参考基因组扩展到多品种、多物种乃至多亲本群体。然而,面对日益庞大且结构复杂的基因组数据,如何直观、清晰地展示它们之间的对应关系和结构差异,已成为一个亟待解决的关键问题。
近日,Journal of Genetics and Genomics在线发表西南大学宋佳明研究员与崖州湾国家实验室/广西大学陈玲玲教授团队合作题为“
GenomeSyn-II: a comparative genomics framework integrating synteny visualization”的研究论文。该研究在GenomeSyn的基础上进行系统性升级开发了适用于多平台系统的比较基因组可视化与分析框架GenomeSyn-II该工具整合了序列比对共线性检测多层注释局部结构解析以及祖源解析等功能模块为多基因组比较及复杂群体遗传分析提供了高效直观的一体化解决方案
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GenomeSyn-II采用模块化设计,包含从序列比对、共线性识别到可视化输出的完整分析流程。该工具支持基于全基因组序列或蛋白序列的多种主流比对策略,可灵活应用于不同物种、不同倍性及结构高度复杂的基因组,例如油菜 (Brassica napus)、甘蔗(Saccharum officinarum)等。通过自动或人工配置方式,GenomeSyn-II能够在无需重新调整基因组方向或重新比对的情况下,准确展示染色体间的共线性关系及倒位、易位等结构重排事件。在可视化层面,GenomeSyn-II提供包括单染色体和多染色体共线性视图、局部共线性区域与基因结构精细视图以及多层注释整合等展示方式。研究人员可在同一图中叠加基因密度、单核苷酸多态性(SNP)分布、转座元件含量等多维基因组信息,从整体到局部系统解析基因组结构特征。此外,GenomeSyn-II新增祖源解析模块,该模块基于参考群体和目标个体的重测序或基因组SNP信息,推断目标个体染色体片段的遗传来源,并以可视化方式展示参考群体在染色体上的组成和比例。该功能在多亲本群体、复杂育种材料以及自然群体研究中具有重要应用价值,可为解析重组模式和复杂性状遗传基础提供直观依据。
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GenomeSyn-II的功能架构、可视化模式及其在祖源解析中的应用
综上所述,GenomeSyn-II构建了一个集多基因组共线性分析、结构变异展示和祖源解析于一体的综合可视化框架,不仅提升了现有工具在处理复杂结构变异和多基因组比较分析中的适用性,也为比较基因组学研究和作物遗传改良提供了有力支撑。
GenomeSyn-II为开源软件,相关源代码及示例数据可在GitHub获取:
https://github.com/banzhou59/GenomeSyn2
作者简介
广西大学/西南大学联合培养博士研究生周祖文为该论文第一作者,西南大学油菜分子育种团队宋佳明研究员与崖州湾国家实验室/广西大学陈玲玲教授为论文的共同通讯作者。该研究得到了国家自然科学基金、重庆市技术创新与应用发展重大专项项目以及广西研究生教育创新项目等项目资助。
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