浙大邵逸夫医院开展无创DNA检测2.0，一管血能筛查115种严重遗传疾病！

医生，我们夫妻俩都健康，家里也没遗传病，为什么宝宝会查出问题？

在浙江大学医学院附属邵逸夫医院 生殖遗传咨询门诊及 产前诊断中心，这样的 疑惑 并不少见。许多父母满怀期待迎接新生命，却可能在常规产检后，面临意想不到的遗传病风险。传统产前筛查，如同在 汪洋大海 中使用一张网眼较大的渔网，一些 “小鱼” 容易 漏掉 ——那些 罕见却 严重的遗传疾病。

新一代无创产前筛查技术——无创DNA检测2.0（简称NIPT2.0），能同步筛查胎儿染色体疾病与严重的单基因遗传病，将防控出生缺陷的防线筑得更早、更牢。

从单项检查到

“三合一”全面体检

要理解NIPT2.0，我们首先要了解：

第一代：基础版无创DNA（NIPT）

类似于一次重点排查，主要筛查最常见的3种染色体数量异常（唐氏综合征-21三体、爱德华氏综合征-18三体、帕陶氏综合征-13三体），它取代了准确率较低的唐氏筛查。

升级版：无创DNA-Plus（NIPT-plus）

在基础版上扩大了筛查范围，除了上述3种疾病，还能检测性染色体异常（如特纳综合征）和近百种较大片段的染色体微缺失/微重复综合征。

然而，以上两种技术都存在局限性：只能检测染色体层面的问题，无法发现单个基因出错导致的疾病。

NIPT2.0技术

可以实现从染色体层面到基因层面的升级。仅需抽取孕妇一管血，即可同步完成以下三大类、共计115种严重遗传疾病的筛查：

1．染色体数量异常（10种）：如21三体、特纳综合征等。

2．染色体微缺失/微重复（13种）：如DiGeorge综合征（先天性心脏病、免疫缺陷）、猫叫综合征等。

3．单基因显性遗传病（92种）：这是本次升级的核心。覆盖了努南综合征、软骨发育不全、成骨不全症、马凡综合征等一批危害严重且传统产检极易漏诊的疾病。

为何必须关注单基因病？

隐性风险超出你的想象

单基因病，是指由单个基因突变导致的疾病。它在新生儿中的综合发病率高达1/100，远高于唐氏综合征（约1/800），是导致出生缺陷的重要原因之一。NIPT2.0重点筛查的92种单基因显性遗传病，具有三大特点：

1 新发突变为主，健康家庭也难幸免

约74%的患儿其致病突变属于“新发突变”，父母基因正常，突变在精子或卵子形成过程中随机发生。这意味着，即使家族毫无病史，每个家庭、每一胎都面临相同的风险。

2 父龄是关键风险因素

父亲年龄越大，精子在复制过程中发生基因突变的累积就越多。像软骨发育不全（一种导致四肢短小的侏儒症）等疾病，与高父龄显著相关。传统产检模式很难评估这一风险。

3 隐匿性强，常规产检易漏诊

绝大多数单基因病在孕早期、中期没有明显的超声结构异常，等到孕晚期或出生后出现症状时才被发现，为时已晚。这些疾病往往致死、致畸、致残，且出生后缺乏有效的根治方法，给家庭带来巨大的情感创伤和经济负担。

浙大邵逸夫医院产前诊断中心王昊副主任医师讲到：“隐匿型遗传性疾病，多数是在患者出现症状后才进行诊断和干预的，许多家庭因此被迫陷入困境。NIPT2.0可以将筛查关口前移，让我们有机会在孕早期就发现这些隐匿的风险，为家庭提供更早的知情权和选择权。”

案例一

案例二

打破“健康父母生健康娃”的定式

32岁的刘女士（化名），二胎孕期一路绿灯，直至做了NIPT2.0。报告提示，胎儿存在FGFR3基因突变，罹患Muenke综合征高风险。后续羊水穿刺确诊，超声也发现了胎儿颅缝早闭的迹象。王昊副主任医师解释：这种疾病会导致头颅畸形、发育迟缓和智力障碍。尽管艰难，但基于明确的诊断，刘女士和家人在多方咨询与挣扎后选择了终止妊娠。

案例一

案例二

为高龄父亲家庭扫除“盲区”

另有一位48岁的准爸爸陪妻子产检时在医生建议下选择了NIPT2.0。检测发现胎儿存在HRAS基因突变，提示Costello综合征，慕名前来咨询。王昊副主任医师解释：该病以发育迟缓、心脏问题、肿瘤易感为特征。这正是高父龄可能带来的新发突变风险。最终，该夫妻在充分咨询后也选择了终止妊娠。

NIPT2.0适合

所有孕妈妈吗？

面对新技术，很多孕妈妈会问：那我需要做吗？

✅这项技术特别适合以下人群：

● 希望获得最全面胎儿遗传健康评估的孕妇；

● 超声检查提示软指标异常，但无法明确原因的；

● 父亲年龄较大（≥35岁）的夫妇；

● 有不良孕产史，但未明确诊断的；

● 因恐惧流产风险而拒绝羊水穿刺，但又希望进行更精准筛查的孕妇。

图源：图虫创意

❌ 目前不适用的人群：

● 孕周周；

● 夫妇一方或双方具有明确的染色体异常或基因变异，应推荐进行产前诊断；

● 对于有家族史或不良孕产史，胎儿罹患相关遗传性疾病风险升高的孕妇，不推荐NIPT2.0，建议在明确先证者的遗传学病因后进行产前诊断；

● 对于影像学检查提示有胎儿结构异常的孕妇，不推荐NIPT2.0，而应进行产前诊断；

● 过去一年内曾接受免疫治疗或异体输血、移植手术、异体细胞治疗、干细胞治疗等；

● 孕期合并恶性肿瘤；

● 多胎妊娠；

● 因胚胎/胎儿停育情况，多胎、双胎减胎后（自然或者人工）为单胎者；

● 医师认为明显影响结果准确性的其他情形。

重要提示：NIPT2.0仍是筛查技术，不是诊断金标准。

医生强调，任何无创DNA筛查（包括2.0版）的结果若提示高风险，都必须通过羊膜腔穿刺获取胎儿细胞，进行产前诊断来最终确诊。羊水穿刺才是当前国际公认的产前诊断“金标准”。

便捷就诊

如何在邵逸夫医院进行检测？

如果您对NIPT2.0技术感兴趣，希望为宝宝进行更全面的健康护航，可以按以下流程在浙江大学医学院附属邵逸夫医院进行咨询和检测：

1．门诊咨询：在孕12周及以上，挂“生殖遗传咨询”或“产前诊断”门诊，由专业医生根据您的孕周、年龄、家族史、超声情况等进行全面评估，判断是否适合并进行申请。

2．知情同意：详细介绍NIPT2.0技术的优势、局限性和相关事项后，在您充分理解并签署知情同意书后，开具检测申请单。

3．抽血检测：凭门诊医生开出的引导单，到指定地点登记后抽血即可。

4．报告与随访：通常10~15个工作日出具报告。医院会通知您结果。若为低风险，按时进行后续的常规产前检查；若为高风险，产前诊断中心将启动绿色通道，为您安排遗传咨询和后续的产前诊断。

从染色体筛查到“染色体+单基因病”同步筛查，NIPT2.0代表着我国出生缺陷防控进入了一个更精准、更前瞻的新阶段。

浙江大学医学院附属邵逸夫医院妇产科始终致力于将最前沿的科技成果应用于临床，为每一个家庭生育健康宝宝提供坚实的医疗保障。孕育新生命是一场充满希望的旅程，而科学的进步，正让这段旅程变得更加安心、明朗。

来源：邵逸夫医院 妇产科

作者：徐爱科

审核：王昊

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