10岁女孩患罕见病范科尼贫血：计划造血干细胞移植，还需50万费用

近日，来自山东临沂的敬女士向澎湃新闻（www.thepaper.cn）求助，她10岁的女儿芝芝，2岁时确诊范科尼贫血，目前在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心，计划进行造血干细胞移植，但50多万元的手术费缺口，困住了这个已经负债累累的家庭。

敬女士介绍，女儿芝芝2015年11月14日出生。2017年至2018年，芝芝多次高烧不退，还出现了尿血等症状。其间，她带着芝芝，先后在临沂市人民医院、首都医科大学附属儿童医院、北京大学人民医院就医，但当时并未确诊。

2018年9月11日，芝芝在北京大学人民医院被确诊为范科尼贫血，医生建议进行造血干细胞移植。敬女士告诉澎湃新闻，当时女儿可以维持正常生活，她抱有一丝侥幸心理，所以只采取了中药为主的保守治疗。

北京大学人民医院开具的诊断报告（受访者提供）

文献资料显示，范科尼贫血是一种常在儿童期发病的血液系统罕见遗传病，其发病率约为1/136000；进行性骨髓衰竭、多发先天畸形（如矮小、小头畸形、皮肤色素沉着异常、骨骼畸形等）以及肿瘤易感是其主要临床特征。目前，造血干细胞移植是唯一的根治性治疗方法。但患者发生实体瘤的高危风险仍然存在，甚至在移植后，这种风险还会增加。

敬女士介绍，2021年，芝芝病情出现二次病变，在临沂当地医院抢救后，被建议转至上一级医院治疗，女儿转院后，仍未取得理想的治疗效果。

2022年，敬女士卖掉家中房产，与丈夫一同带着芝芝奔赴上海求医，先后辗转于上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院。2022年，她和丈夫原本准备了一些钱款，计划在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心进行造血干细胞移植，但因较低的成功率，他们决定暂缓治疗。

2025年8月，芝芝病情加重，敬女士带着芝芝再次来到上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心治疗。目前，芝芝已在该医学中心做完骨髓穿刺，等待进一步治疗。敬女士坦言，如今，芝芝免疫力极差，还伴随全身多处细菌感染，日常治疗主要依靠输液、输血、输血小板维持。医生建议尽早进仓接受移植。

上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心开具的住院疾病证明（受访者提供）

敬女士介绍，因治疗费用的问题，这一关键治疗步骤迟迟未能推进。此前芝芝的治疗费用，主要依靠丈夫开货车的工资以及水滴筹平台的爱心捐款支撑。为了给女儿看病，她不仅变卖了房产，还网贷了6万元，家中早已负债累累。

她称，造血干细胞移植手术费有50多万元的缺口，巨额的医疗开支让这个家庭陷入困境，她希望女儿能得到更多社会爱心人士的帮助，顺利完成治疗。

芝芝在水滴筹平台的筹款链接（受访者提供）

澎湃新闻记者 薛莎莎 实习生 林霄