10万人、五年追踪：迄今规模最大的医疗AI随机对照试验结果出炉

本文是专业学术论文解读，不做医疗建议。

今天，《柳叶刀》主刊发表了瑞典 MASAI 试验（Mammography Screening with Artificial Intelligence，人工智能辅助乳腺 X 线筛查试验）的最终结果。这是全球首个完整结题的大规模 AI 乳腺癌筛查随机对照试验（RCT，Randomized Controlled Trial），超过 10.5 万名女性参与，历时近五年，核心结论是：AI 辅助筛查在间期癌发生率上不劣于传统双人阅片，同时将放射科医师的阅片工作量削减了 44％。

图丨相关论文（来源：The Lancet）

所谓双人阅片，是欧洲指南推荐的标准流程，每张乳腺 X 线片都需要两位放射科医师独立判读，以降低漏诊风险。这套机制固然严谨，却对医疗人力提出了极高要求。MASAI 试验要回答的问题很直接：AI 介入之后，能不能在不牺牲筛查质量的前提下，缓解这种结构性的人力紧张？

试验将参与者随机分配至 AI 辅助组或传统双人阅片组。AI 组使用荷兰 ScreenPoint Medical 公司开发的 Transpara 系统，它在阅片流程中承担两项功能：一是分流，根据影像的风险评分（1－10 分）决定该由一位还是两位放射科医师进行判读，评分低于 10 的影像仅需单人阅片，评分为 10 的高风险影像仍由双人阅片；二是辅助检测，为评分较高的影像标注可疑区域供医师参考。

图丨实验概况（来源：The Lancet）

根据最终数据，AI 组与对照组的间期癌（interval cancer，即两次筛查之间被诊断出的乳腺癌）发生率分别为每千人 1.55 例和 1.76 例，比值比 0.88，95％ 置信区间落在预设的 20％ 非劣效性边界之内。敏感性方面，AI 组为 80.5％，对照组为 73.8％，差异达到统计学显著（p＝0.031）。特异性两组均为 98.5％，没有区别。

间期癌率是评估筛查项目有效性的核心指标。间期癌通常意味着筛查时漏诊，且往往具有更差的预后特征。MASAI 试验虽然并非为检验间期癌的统计学优效性而设计，但描述性分析显示，AI 组的侵袭性间期癌比对照组少了 16％，肿瘤直径超过 20 毫米的 T2＋ 分期病例少了 21％，预后较差的非 luminal A 分子亚型（包括三阴性、HER2 阳性、luminal B 等）减少了 27％。

图丨间期癌发生率、敏感性和特异性（来源：The Lancet）

这与此前报告的筛查检出数据形成呼应：AI 组在筛查阶段多检出了 29％ 的癌症，主要是小体积、淋巴结阴性的早期侵袭性癌症，其中非 luminal A 亚型多检出 27％。两组数据合在一起看，指向一个推论：AI 帮助在筛查阶段拦截了更多具有临床意义的早期肿瘤，继而减少了后续间期内被发现的晚期病例。

但这个推论仍需谨慎对待。试验首席研究者、隆德大学放射诊断学副教授 Kristina Lång 指出，AI 组对 luminal A 型癌症（通常被认为惰性、预后较好）的检出增加了 21％，而 luminal A 型间期癌的数量两组基本持平；原位导管癌的检出也有所上升。

这是否会带来过度诊断的风险，即检出了终生不会进展、不需要治疗的病变，需要后续筛查轮次的数据来厘清。这正是乳腺癌筛查领域长期存在的张力：检出更多未必等于做得更好。筛查的真正价值在于发现那些若不及时干预就会恶化的病变。

图丨 Kristina Lång（来源：Cancerfonden）

如今，全球乳腺影像学领域正面临人力危机。瑞典的情况尚属可控，但在英国，皇家放射科医师学会 2023 年的报告显示，该国放射科医师缺口已达 30％，预计到 2028 年将扩大至 40％。

正是在这一压力下，英国国家医疗服务体系（NHS）于 2025 年 2 月宣布启动 EDITH 试验（Early Detection using Information Technology in Health），计划招募近 70 万名女性，在 30 个筛查点测试 5 种不同的 AI 平台，并获得 1,100 万英镑的政府资助。EDITH 将是迄今规模最大的 AI 乳腺癌筛查前瞻性研究，其设计思路很大程度上借鉴了 MASAI 的经验。

监管层面，AI 在乳腺癌诊断领域的审批也在快速演进。截至 2025 年底，美国 FDA 已通过 510（k）途径批准了数十款乳腺癌 AI 辅助诊断产品。2025 年 5 月，Clairity 公司的五年风险预测工具 Clairity Breast 成为首个通过 De Novo 途径获批的 AI 乳腺癌风险预测平台，它仅凭标准乳腺 X 线影像即可评估未来五年的患癌风险。

但批评者指出，多数获批产品的临床证据仍停留在回顾性研究层面，对间期癌、分期分布、生存率等具有临床意义的终点指标鲜有涉及。MASAI 试验的价值不仅在于其结论，更在于它为医疗 AI 领域提供了一个方法论参照：前瞻性、随机化、大样本、以硬终点为主要结局指标。

不过，MASAI 也存在明显的局限。试验仅在瑞典西南部的四个筛查点进行，使用单一品牌的乳腺 X 线设备（GE Healthcare Senographe Pristina）和单一的 AI 系统，放射科医师的经验水平普遍较高，基线召回率本就偏低（约 2％）。这些条件在其他国家和地区未必能够复制。

此外，受限于瑞典的隐私法规，试验未收集参与者的种族和民族数据，因而无法评估 AI 表现在不同人群中的一致性。更关键的是，这仍是单轮筛查的结果；AI 带来的敏感性提升能否在后续筛查中持续，或者是否会因为检出更多无临床意义的病变而产生长期的过度诊断负担，都有待观察。

还有一个值得注意的问题：当 AI 介入到一个运转了数十年的筛查体系中，它实际上在重塑整个工作流程。MASAI 试验中，AI 的分流功能使约 89％ 的影像仅由一位放射科医师阅读，这与传统双人阅片的逻辑已有根本性差异。

如果 AI 的分流判断在某些亚群体中存在偏差，这种偏差可能会被系统放大，而非被另一位人类阅片者纠正。试验数据显示，AI 在致密型乳腺中的敏感性提升与其他乳腺密度组别大体一致，但更细粒度的分层分析和外部验证仍是必要的。

欧洲乳腺癌倡议委员会（European Commission Initiative on Breast Cancer）在 2023 年发布的指南中，对 AI 辅助双人阅片给出了“有条件推荐”（低确定性证据），而对 AI 辅助单人阅片则持保留态度。这一立场在 MASAI 最终结果出炉后是否会调整，是接下来值得关注的政策动向。

瑞典和丹麦的部分区域已经在试验结论正式发布前就开始部署类似的 AI 辅助筛查流程，主要驱动力是人力短缺。但推广的速度不应超越证据的边界。正如研究团队在论文中所言：后续筛查轮次的数据、成本效益分析、以及在更多元人群和临床场景中的验证，将决定 AI 辅助筛查究竟能走多远。

参考资料：

1.https://www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736(25)02464-X/

运营/排版：何晨龙