英国男孩患遗传病，花1500万基因编辑治疗后康复

亚当·雷赫曼接受了一次性的基因疗法Casgevy（亦称exa-cel），该疗法旨在治愈使人衰弱的血液疾病——地中海贫血。

据英国国民医疗服务体系血液与移植部门称，来自奥尔德姆的亚当是首批受益于此疗法的儿童之一。

虽然官方定价为每位患者165万英镑（1,545.17万人民币），但国民医疗服务体系与制造商Vertex之间的一份保密协议表明，实际成本可能更低。

这名13岁男孩患有β型地中海贫血，这是一种遗传性血液疾病，会损害血红蛋白功能，影响全身的氧气输送。症状包括贫血和慢性疼痛，严重病例有危及生命的风险。

自八个月大起，亚当就依赖每月输血维持生命。他患有同样疾病的姐姐在2023年接受了干细胞移植，但始终未能为亚当找到合适的干细胞配型。

Casgevy为那些适合进行干细胞移植但缺乏捐献者的患者提供了一个至关重要的选择。

亚当近日与英国国民医疗服务体系血液与移植部门的治疗性单采专科护士克莱尔·巴伦重逢，后者在曼彻斯特皇家儿童医院治疗期间一直照料他。

“回到这里感觉很好，因为我能见到过去治疗我的护士们，”亚当说。

“能见到克莱尔并亲口向她道谢真是太棒了——她是我治疗的起点，现在我好多了。能重获自由、不再住院的感觉真好。”

亚当43岁的父亲安扎克·雷赫曼来自奥尔德姆，他补充道：“回到这里并与克莱尔重聚感觉太棒了——我们非常感激她在亚当治疗过程中扮演的角色，她是通往我们今天这一步的第一步，这非常特别。”

巴伦女士表达了她的喜悦：“见到亚当真是太美妙了，真的，看到他恢复得这么好真是太棒了。”

“现在看到他，已经度过了难关，回到学校，能够以以前无法做到的方式享受各种活动，这简直不可思议。基因疗法让他重获新生，能成为他故事的一部分是一种荣幸。”

英国国民医疗服务体系血液与移植部门治疗性单采服务负责人特蕾莎·贝恩斯评论道：“看到亚当在如此短的时间内恢复得这么好，真是令人惊叹。基因疗法确实是改变生命的治疗。”

“通过采集细胞，我们的治疗性单采服务团队开启了患者的治疗之旅，这是一种真正的殊荣。亚当的来访以及听到治疗如何改变了他的生活，确实有助于让我们看到我们所做工作的重要性。”