硬核突破！迪谱诊断遗传性耳聋基因检测试剂盒获批NMPA三类证

在我国加速推进出生缺陷精准防控的战略背景下，迪安诊断参股公司迪谱诊断自主研发的“遗传性耳聋基因检测试剂盒（PCR-飞行时间质谱法）”，正式获得国家药品监督管理局（NMPA）三类医疗器械注册证（注册证号：国械注准20263400141）。

这一里程碑式成果，是迪谱诊断继“先蕊谱®人CYP2C19、ALDH2、ApoE和SLCO1B1基因检测试剂盒”拿下三类证后，在遗传病分子诊断领域的又一次硬核突破。

本次获证的试剂盒，靶向中国人群耳聋致病核心基因，通过体外定性检测人体外周血样本中GJB2、GJB3、SLC26A4和12SrRNA四大基因的多态性，精准解码耳聋致病根源与遗传风险，为临床实现“病因诊断 — 风险评估 — 干预指导”的全链条管理提供了权威、高效的基因检测方案，将助力我国遗传性耳聋防控事业迈入精准化、规范化发展新阶段。

临床意义

在我国，耳聋是一种常见的感觉障碍性疾病。其病因复杂，目前研究认为，约60%重度耳聋的发病与遗传有关，另外40%有可能与环境或其他因素有关。遗传性耳聋主要涉及四种遗传方式：常染色体隐性、常染色体显性、线粒体遗传、性染色体连锁遗传。

目前遗传性耳聋中约有30%为综合征型耳聋，70%为非综合征型耳聋。其中，常染色体隐性非综合征型耳聋最为常见，约占80%，染色体显性遗传非综合征型耳聋约占15%。在我国，约70%的耳聋基因变异来自于GJB2、GJB3、线粒体DNA 12SrRNA及SLC26A4这四个基因。

图1. 2019,遗传性耳聋基因变异筛查技术专家共识[J]. 中华医学遗传学杂志，36 (3),198-1915.

进行遗传性耳聋基因检测的意义：

确诊先天性遗传性耳聋患者，结合听力检测结果，实现早期干预；

早期发现迟发性遗传性耳聋患者，给予有效防治措施，可以延缓听力下降；

明确药物性聋易感基因变异携带者，通过指导用药，避免耳聋的发生；

早期发现听力正常的耳聋基因变异携带者，为其本人及家庭成员的婚育提供准确的遗传咨询；

通过早期预防和干预，减少社会和家庭经济投入。

产品优势

覆盖核心致病位点

单个反应孔检测4个耳聋致病基因20个位点，覆盖中国人群的大部分热点位点。

操作简单

成套检测试剂盒搭配DP-TOF自动化的操作系统和强大的数据分析软件，极大缩短了手动操作时间。

准确率高

临床试验结果显示，DP-TOF平台分型结果与金标准sanger测序法结果一致率达100%。

质量可靠

获得NMPA三类注册证，具备充分的临床验证及临床适用性评价。

技术平台流程

不止于检测：

为“诊断-干预-遗传咨询”提供闭环支持

该试剂盒的辅助诊断价值，不止于明确致病基因，还能为“诊断-干预-遗传咨询”提供闭环支持：

为临床诊断提供基因层面佐证，帮助医生精准分型，避免误诊漏诊；

针对12SrRNA突变阳性者，在诊断报告中明确标注耳毒性药物禁用清单，指导临床安全用药；

为致病基因携带者夫妇提供遗传咨询依据，辅助制定产前诊断方案，大幅降低患病风险；

为迟发性耳聋高风险者提供诊断预警，指导定期听力监测与早期干预。