南昌大学二附院分子医学重点实验室通过22项国家级室间质评

近日，国家卫生健康委临床检验中心(NCCL)与国家病理质控评价中心(PQCC)相继公布2025年度室间质量评价结果。南昌大学第二附属医院分子医学重点实验室(分子医学江西省重点实验室)/医学遗传科参与的全部22项检测项目均顺利通过。

室间质量评价是衡量医疗机构检验水平的“金标准”，更是保障医疗质量与患者安全的关键抓手。此次南大二附院参评的22项项目覆盖多个核心诊疗领域，包括遗传病、肿瘤、感染性疾病、药物基因组及常见基因突变检测等，具体涵盖2项NCCL遗传病高通量测序项目、3项NCCL肿瘤高通量测序项目、1项NCCL细胞遗传学检测项目、10项NCCL基因扩增检测项目、1项PQCC高通量测序(NGS)检测室间质控项目和5项PQCC肿瘤基因突变检测能力验证项目，全面检验了实验室多方向检测能力的精准性与可靠性。

作为省内医疗系统规模领先的分子医学创新研究平台，分子医学江西省重点实验室依托南昌大学第二附属医院始建于1993年，2001年获批为省级重点实验室，2024年重组后正式更名为分子医学江西省重点实验室。经过近三十年发展，实验室已形成集创新科研、精准医疗、医学教育于一体的综合发展格局，在江西全省的学科建设、人才引育、基础研究、成果转化及科技合作等方面发挥着引领作用。

为更好衔接临床精准诊疗需求，实验室于2017年组建南昌大学第二附属医院医学遗传专科，严格依据国家卫健委、国家临检中心等多部门规范要求，下设医学遗传住院病房、医学遗传门诊、细胞遗传学实验室、临床分子诊断实验室及高通量基因测序平台，构建起全链条遗传诊疗服务体系。其中，高通量测序平台拥有18年临床基因测序经验，早在2014年就获批成为国家原卫生计生委首批“遗传病高通量基因检测技术临床应用的试点单位”。

依托一支由医学遗传学专家、DNA测序技术专家、生物信息学分析师、资深报告解读师及遗传咨询师组成的专业团队，实验室可独立开展高通量基因测序、染色体核型分析、拷贝数变异(CNV)检测、一代测序等多项核心技术服务，并提供遗传检测结果重分析、解读及遗传咨询等全流程服务。同时，实验室积极联动临床，开设医学遗传咨询门诊，联合心血管内科、儿内科、生殖医学科等多个科室组建遗传病多学科诊疗(MDT)团队，针对遗传病相关疑难病例开展跨学科研讨，结合基因检测报告制定个体化精准诊疗方案，逐步形成独具特色的遗传病多学科诊疗模式，为患者提供一站式、全方位的基因诊断与个体化用药指导服务。