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嘴唇周围长满了黑点,癌症来袭!还可能遗传

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来源:钱江晚报

寒冬时节

大家是不是总是觉得嘴唇很干?

而当我们身体不适时

也很容易出现“嘴唇苍白”

其实

嘴唇的变化很能反映我们身体健康情况

特别是有一种情况

甚至可能提示我们体内有癌

嘴唇周围长满了黑点

原本以为就是吃多了肚子痛,却直接揭开了困扰自己多年的谜团,甚至知道了母亲年纪轻轻就患癌去世的真相——这一个多月来,李哥(化名)感觉自己经历的仿佛是电影里的情节。

33岁的李哥,老家在甘肃,他从小嘴唇周围就长满了星星点点的黑斑,手掌上也有比较多的黑痣。“从小同学会拿这个开我玩笑,但因为我妈妈脸上也有,所以大家都说是遗传,而且不痛不痒的,也就没当回事了。”

这些年,他来到浙江金华打工,日子虽平淡但也和顺。一个多月前的晚饭后,他有点腹痛,还以为是吃多了没在意,但随后几天腹痛一直没有缓解,而且接连几天没有排便。到当地医院检查后,考虑是肠梗阻,经过抗感染抗炎等治疗后有所缓解,但粪便检查结果显示隐血,腹部增强CT检查也显示他胃肠道里有多处病变。

于是,当地医院为李哥进行了胃肠镜检查,结果令人震惊——李哥的胃、肠里密密麻麻全是息肉,起码有200多颗!最大的直径有3.5厘米,像一颗较大的冬枣。拿到检查结果的李哥“五雷轰顶”,立马决定到浙江大学医学院附属第一医院之江院区就诊。

揭开了多年的谜团

看着眼前的李哥,浙大一院胃肠外科副主任刘小孙主任医师很快就想到了一种可能——他嘴唇附近有黑斑,手掌上也有不少黑色素沉积,再加上胃肠道里多发息肉,大概率是一种叫做“黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)”的罕见病。


患者嘴唇图片

刘小孙主任医师表示,黑斑息肉综合征是一种常染色体显性遗传疾病,由基因突变引起,主要表现就是皮肤黏膜色素沉着(以口唇黏膜黑斑常见)和胃肠道多发息肉。大部分患者会在10~30岁出现症状,比如腹痛、腹泻、腹部包块、便血、呕血、便秘等。但也有部分患者在确诊时无症状。

“这个病发病率并不高,属于罕见病,但该病患者的胃肠道息肉发生癌变的风险很高,容易发生肠套叠、肠梗阻等问题。同时也是多种恶性肿瘤的高风险人群,如胰腺癌、乳腺癌、宫颈癌、肺癌、泌尿、生殖系统肿瘤等。”刘小孙主任医师表示。而通过进一步了解,李哥的妈妈几年前因罹患宫颈癌去世,医生考虑也和这个疾病有关。

发现以下情况

尽快就医筛查

由于黑斑息肉综合征患者胃肠道息肉癌变的风险非常高,胃肠外科刘小孙主任医师、俞航主治医师专家团队为李哥尽快进行了手术。在手术中,专家团队一丝不苟地耐心对李哥胃、十二指肠、回肠、结肠“排雷”,将较大的息肉一一摘除。

术后病理显示,李哥肠道里的部分息肉已经癌变,还好都属于早期,不需要进行放化疗。“但是患者肠道还会长出息肉,不处理的话后续也很可能会癌变。这就需要严格定期复查胃肠镜,而且需要进行其他相关癌症的定期筛查。”刘小孙主任医师表示。

由于黑斑息肉综合征是由基因突变引起,目前没有特别好的办法治疗,早发现,早干预是最重要的办法。大部分患者的黑斑一般在幼年即出现,主要发生在口唇和四肢末端,也可能发生在鼻、肛周、生殖器等处,如果发现要及时就医筛查。

专家表示,常染色体显性遗传的特性,使该病具有明显的家族聚集性。一个被确诊为黑斑息肉综合征的患者有50%的可能会把患病基因传递给子女。所以有家族史或已确诊的患者在备孕前要进行基因检测和遗传咨询,通过产前诊断降低后代患病风险。同时专家也建议,健康人群超过40岁以上从未做过胃肠镜的,最好也做一次胃肠镜检查,以尽早发现消化道肿瘤。

来源:浙大一院

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