
(速新闻记者王艳珅郭斌)1月5日,南京鼓楼医院集团宿迁医院平安路院区的产房内,护士正娴熟地为出生满72小时的新生儿采集足跟血。几滴鲜红的血液缓缓浸润在特殊滤纸上,这看似简单的操作,却是为宝宝未来健康筑牢根基的关键一步。
“采血时,宝宝哭了几声,但为了孩子的健康,我们特别支持做这项检查。”新生儿母亲刘丹的话语,道出了无数新手父母的心声。这项被誉为“人生第一道健康防线”的新生儿疾病筛查,是宿迁织密民生健康保障网的生动写照。
生命的第一道防线:早筛查早干预,改写患病命运
新生儿疾病筛查,特指在新生儿期对严重危害健康的先天性、遗传性疾病开展专项检查,核心目标是实现早期诊断与精准治疗,这项技术已被法律明确列为出生缺陷防治的重要举措。
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依托快速便捷的生化检测、生理学检测等技术,医护人员能及时筛查出先天性、遗传性疾病,其核心价值在于“早发现、早诊断、早干预”——这短短九个字,足以改写许多患病宝宝的人生轨迹。
“以先天性甲状腺功能减低症为例,若患儿在出生后3个月内未得到有效治疗,可能造成不可逆的智力损伤和生长迟缓。而通过筛查早期发现并规范干预,患儿完全能像健康宝宝一样正常发育。”宿迁市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心实验室负责人张虹说,筛查并非最终诊断,而是一项公共卫生预防策略。对危害新生儿生命导致其体格及智能发育障碍的先天性遗传性疾病进行筛检,在患儿临床症状出现之前给予及时治疗,避免患儿机体各器官受到不可逆损害。
织密民生保障网:全链条发力,实现“愿筛尽筛”
据张虹介绍,自2021年起,新生儿疾病筛查被纳入市政府民生实事项目,“愿筛尽筛、全覆盖”的目标被明确提出。如今,一张覆盖全市的严密筛查网络已全面建成。2025年1月至11月,全市新生儿遗传代谢病筛查率为99.9%。“为了做好我市出生缺陷防治工作,我们筛查中心每年从筛查经费中拿出资金进行患儿救助,2025年1月至11月,共救助患儿75人次,发放救助金6.8万余元。”张虹说,“十四五”以来,宿迁市妇幼保健院给予群众遗传代谢病救助累计296人次,发放救助补贴累计27万余元。
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记者从宿迁市卫生健康委了解到,全市26家助产机构均设立筛查点,承担新生儿采血、先天性心脏病初筛及听力障碍初筛工作;宿迁市妇幼保健院、江苏省人民医院宿迁医院、南京鼓楼医院集团宿迁医院等核心医疗机构,则共同肩负遗传代谢病检测、确诊、治疗及长期随访的重任,形成“初筛—检测—诊断—治疗—随访”的全链条服务体系。
为守住筛查质量底线,全市建立了覆盖全流程的定期培训考核制度,要求筛查、诊断、治疗等各环节医务人员必须持证上岗;质量控制工作常态化推进,通过定期现场督查、问题整改跟踪核验等方式,确保每一个环节都规范有序。
“我们明确要求,采血机构在获得监护人知情同意后,需对出生48小时至7天内的新生儿完成采血,且样本必须及时送达检测中心,最大限度缩短筛查周期。”宿迁市妇幼保健院实验人员魏巧玲详细介绍了筛查流程的关键节点。
筛查服务全解析:免费项目、适用人群与核心流程
目前,全市为符合条件的新生儿提供三项免费筛查项目,分别是新生儿先天性心脏病筛查、新生儿遗传代谢病筛查以及新生儿听力障碍筛查。
筛查资金由政府承担,受益人群为具有本省户籍且常住本市的孕妇在本地助产机构分娩的新生儿,无需家庭额外支付费用。
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筛查工作严格遵循“知情同意”原则。医务人员会在筛查前,用通俗易懂的语言向家长详细说明筛查的目的、具体内容、核心意义及潜在局限性,待家长充分理解并签署同意书后,再开展相关检查。
针对筛查结果异常的新生儿,全市已建立完善的召回与转诊机制:采血机构负责第一时间通知家长并召回婴儿复查,可疑阳性病例将直接转诊至指定诊断中心进行进一步检查,确保不遗漏任何一例潜在病患。
“我们筛查出的所有阳性病例,都得到了及时、规范的诊断和干预。”南京鼓楼医院集团宿迁医院产科主治医师张迎雪告诉记者,作为每天迎接新生命的人,她比谁都清楚新生儿疾病筛查的意义。很多先天性疾病早期没明显症状,等家长发现时往往已错过最佳干预时机,而这几滴足跟血,就能为宝宝的健康把好第一关,是性价比极高的健康保障。
用数字说话:每一组数据都藏着生命的希望
2025年全市新生儿疾病筛查工作成效显著:先天性心脏病筛查率、遗传代谢病筛查率、听力障碍筛查率均达99.9%。
高筛查率的背后,是一组承载着生命重量的数据:全市共确诊新生儿先天性心脏病163例、新生儿遗传代谢病54例、新生儿听力障碍51例。每一个数字的背后,都是一个曾经面临健康风险的家庭,如今因早期干预而重获希望。
一位三年前通过筛查确诊先天性甲状腺功能减低症的患儿母亲,回忆起当时的经历仍满心感慨:“如果不是那几滴足跟血,我们可能至今都发现不了孩子的问题,他或许已经出现智力发育迟缓了。”如今,她的孩子按时服药、定期复查,早已和同龄孩子一样健康活泼,享受着快乐的童年。
在全市各医院的妇产科病房走廊,新生儿疾病筛查的宣传画清晰醒目;护士站旁,医务人员正耐心地向新手父母讲解筛查同意书上的每一项条款。这日常而温暖的一幕,正是宿迁新生儿健康第一道防线的生动缩影。
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