颊部拭子检测基因突变：它或成癌症预防的新利器！

研究人员表示，一种使用简单的口腔拭子来检测健康组织中的基因突变的技术可能成为一种“有用的癌症预防工具”。

专家们希望，绘制这些突变图谱——这些突变是衰老、吸烟和酗酒造成的——未来有一天可以作为“癌症风险的可测量指标”。

由威康桑格研究所领导的一个团队，与伦敦国王学院的TwinsUK研究合作，改进了一种称为纳米测序（NanoSeq）的方法，使科学家能够以前所未有的准确度研究遗传变化。

DNA的变化——称为体细胞突变——随着年龄的增长自然发生，而且大多数是无害的。

然而，一些突变赋予细胞生长优势，这样它们就能克隆出具有相同突变的细胞。

这些斑块可能是癌症的早期阶段。

在这项研究中，研究人员使用NanoSeq分析了1,042名参与TwinsUK研究的志愿者的颊部拭子和371个血样。

志愿者的年龄范围是21岁到91岁，涵盖了吸烟者、非吸烟者以及饮酒量不同的人。

研究发现颊细胞中有超过340,000个突变，其中包括超过62,000个已知与癌症相关的基因突变，此外，49个基因的突变使细胞获得了生长优势。

来自威康桑格研究所的费德里科·阿巴斯卡博士表示：“这是迄今为止关于体细胞突变在人体组织中如何积累的最大研究，涉及老化、吸烟、饮酒、性别和其他风险因素。”

“突变图谱未来可能会作为癌症风险的可测量指标，从而实现更早、更精确的干预。”

这项发表在《自然》杂志上的研究还显示了与衰老、吸烟和饮酒相关的突变模式。

吸烟的患者在NOTCH1基因中有更多突变，这与多种疾病有关，而重度饮酒者也有DNA变化的模式。

研究人员指出，大多数正常组织中的突变是微小的，并且不会随着时间持续增长。

威康桑格研究所的高级作者伊尼戈·马丁科雷纳博士表示：“通过NanoSeq，我们能够测量某些生活方式因素在正常组织中的遗传后果，这意味着我们可以更好地理解它们为何以及如何导致癌症。”

“我们希望这种在健康个体中研究体细胞突变的新能力，能够成为癌症预防的有用工具，通过提高我们识别可能致突变和致癌因素的能力，以及帮助发现癌症预防药物。”

此外，专家们还使用NanoSeq绘制了男性随着年龄增长，精子细胞中有害DNA变化增加的情况。

来自81名男性的精子样本，年龄在24到75岁之间，作为TwinsUK研究的一项内容，发现大约2%的30岁左右的男性的精子携带致病突变，而中年男性和老年男性的比例增加到3-5%。

威康桑格研究所的主任、共同作者马特·赫尔斯教授表示：“我们的研究结果揭示了一种随着父亲年龄增长而增加的潜在遗传风险。”

“一些DNA的变化不仅存活下来，而且在睾丸内繁衍生息，这意味着那些晚年生育的父亲，可能在不知情的情况下，有更高的风险将有害突变传给他们的孩子。”