近日,14家欧洲新闻机构联合调查曝光的一则消息,引发了公共卫生领域的广泛关注。
一名曾长期捐献精子的男性,被发现其1/5的精子携带罕见致癌突变,而这些精子已在欧洲14个国家被使用,促成至少197名孩子出生。
令人揪心的是,这些孩子中已有部分离世,剩余孩子也大多面临患上多种癌症的风险。这起事件不仅让多个家庭陷入痛苦,也暴露了捐精筛查体系中曾存在的漏洞,值得全行业警惕。
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这起事件的时间线要追溯到2005年,当时这名男性开始向丹麦哥本哈根的一家精子库有偿捐献精子。
捐献初期,他经过了精子库的所有健康测试,各项指标均显示正常,顺利成为一名合格捐精者。此后,他的精子被逐步分发到欧洲多个国家,用于辅助生殖。
直到今年5月,在欧洲人类遗传学年会上,有科学家报告了一项关键发现——一名精子捐赠者携带罕见的致癌突变。
这一报告引发了相关机构的重视,随后14家欧洲新闻机构联手展开深入调查,最终确认了这名捐赠者的身份,以及其精子的使用范围和孕育后代的具体情况。
调查结果显示,他的精子已促成至少197名孩子出生,这些孩子分布在欧洲14个国家,而后续的健康追踪发现,部分孩子已经不幸离世,剩下的孩子中,不少人被评估为存在患上多种癌症的高风险。
进一步检测证实,这名男性大约1/5的精子中,携带肿瘤蛋白53基因(即TP53基因)的罕见突变。
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可能很多人不清楚,TP53基因的这种罕见突变意味着什么。事实上,这种突变会直接引发一种名为李弗美尼综合征的罕见遗传病,而且这种病属于常染色体显性遗传,也就意味着只要遗传了这个突变基因,就有极大可能发病。
"李-佛美尼综合征"的最显著的危害,就是会大幅增加患者在儿童和青少年时期罹患多种癌症的风险。根据医学研究,携带该突变基因的人,可能患上的癌症包括脑癌、血癌、骨癌、软组织癌、肾上腺癌和乳腺癌等多种严重疾病。
这也解释了为什么这名捐精者的后代中会出现离世案例,以及其余孩子面临的健康风险——他们中的不少人很可能已经遗传了这种致癌突变基因,正处于癌症高发的风险期。
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看到这里,很多人会疑惑,精子库都有严格的健康筛查,为什么会让携带癌症易感基因的人成功捐精?其实核心问题在于两个关键因素,一个是当时的科学认知局限,另一个是这名捐精者特殊的身体状况。
首先从科学认知来看,这名捐精者开始捐献的时间是2005年,在那个时期,科学界还没有充分认识到TP53基因的这种特定突变与癌症之间的关联,相关的筛查技术和标准自然也没有涵盖这一项目。
也就是说,当时的精子库按照现有标准进行筛查,根本无法发现这个潜在的基因隐患。
更麻烦的是,这名捐精者还是一位“嵌合体”。简单来说,嵌合体就是他在胚胎发育阶段,意外融合了自己的双胞胎兄弟。
这就导致他的身体主体是自己的,但一部分生殖细胞(也就是产生精子的细胞)却来自双胞胎兄弟。
这种特殊的身体状况带来的直接影响是,他本人的体细胞中并不携带这种致病突变,所以他自己没有表现出任何疾病症状,日常的健康检查也无法发现异常。
只有在他产生的精子中,才有大约1/5携带了来自双胞胎兄弟的致病突变,这种情况在常规筛查中几乎无法被识别,也让这一风险一直隐藏了多年。
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总的来说,这起事件是科学认知局限与特殊生理状况共同导致的公共卫生风险事件。197个家庭的遭遇令人痛心,也为全球精子库的筛查体系敲响了警钟。
随着科学技术的不断进步,如何完善辅助生殖领域的基因筛查标准,弥补潜在的筛查漏洞,避免类似悲剧再次发生,已经成为所有相关机构必须正视和解决的重要课题。
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