聚焦精准医学新技术 多学科专家携手探究癫痫遗传诊疗新策略

会议现场

12月20日，由广东省精准医学应用学会主办，神经遗传病分会承办，中山大学附属第一医院、广州医科大学附属第二医院协办的“2025年广东省精准医学应用学会神经遗传病分会年会暨癫痫遗传基础与应用研讨班”在广州举办。会议汇聚了来自省内外的多位遗传与临床领域的杰出专家学者，围绕临床基因组学发展、遗传性癫痫诊疗策略及疑难病例等议题展开深入交流与探讨。

广东省精准医学应用学会副秘书长江文杰出席活动，表示期待本次会议承前启后，进一步推动神经遗传病诊疗技术结出更丰硕的成果，惠泽更多患者。大会主席、广州医科大学附属第二医院宋兴旺教授则在开场致辞中，向与会专家、讲者、案例汇报嘉宾、讨论嘉宾及会务工作人员致以诚挚感谢。

广东省精准医学应用学会副秘书长江文杰致辞

广州医科大学附属第二医院、广东省精准医学应用学会神经遗传病分会常务委员宋兴旺教授致辞

会议期间，学会为中山大学附属第一医院郭群英、中山大学附属第一医院林少宾、肇庆市第一人民医院夏凤娟、惠州市第一人民医院黄爱郑、广州市妇女儿童医疗中心曹彬彬等神经遗传分会增补委员颁发了聘书。

本次研讨班特邀获美国ABMGG资质认证的波士顿儿童医院医学遗传专科医生、国际知名基因组医学专家、基因组学及遗传/基因组咨询教育家沈亦平教授作专题报告。他以“从遗传医学迈向基因组学”为题，系统阐述了医学遗传学向基因组医学的蜕变过程，强调基因组医学时代已经到来，并结合调控基因BCL11A 治疗地中海贫血等经典案例，生动说明了“基因组学研究基因座之间, 多个等位基因间的相互作用”及其临床转化中的应用价值。

广州医科大学附属第二医院石奕武教授分享了如何通过分子生物学与遗传学实验进行基因功能验证与连锁分析，从表型到基因型开展正向遗传学研究，从而鉴定癫痫新型致病基因的完整路径。

广州医科大学附属第二医院何娜教授结合连续生育癫痫患儿的罕见案例，阐述了基因检测在癫痫临床实践中的具体应用；中山大学附属第一医院倪冠中教授介绍了自身免疫性脑炎等免疫相关性癫痫的诊疗进展；中山大学附属第一医院陈曦教授展示了康复治疗在肝豆状核变性、帕金森等神经变性病中对改善患者生活质量的作用与效果；金域医学实验室主任毕欣博士则介绍了核型、芯片、二代测序、MLPA等各种技术平台在辅助神经遗传病综合诊断中的协同应用。

各位主持与授课专家

下午的疑难病例讨论环节由波士顿儿童医院沈亦平教授，学会神经遗传病分会顾问、中山大学附属第一医院张成教授，学会神经遗传病分会主任委员、中山大学附属第一医院李洵桦教授，南方医科大学南方医院蒋海山教授，广州医科大学附属第二医院宋兴旺教授，中山大学附属第一医院周香雪教授，中山大学附属第一医院陈定邦教授及金域医学何玮璇博士共同参与。

中山大学附属第一医院尤桦菁博士向与会者汇报了一例因父母近亲结婚导致的罕见遗传代谢病——过氧化物酶体酰基辅酶A氧化酶缺乏症，该病例深刻揭示了近亲结婚显著增加后代罕见遗传病风险的现实问题。

广州医科大学附属第二医郝伟郦老师分享的案例同样为一例罕见遗传代谢病，从初次的阴性基因检测结果到最后找到明确的致病基因变异，该案例进一步凸显了患者临床症状描述、完整临床资料提供及临床诊断倾向等对基因检测结果解读的关键影响。

惠州市第一人民医院郭儒爵医生讲述了一例法布雷病患者曲折的诊断经历，反映了罕见遗传病患者临床确诊的艰难与临床医生细心询问家族病史在遗传病诊断中的重要性。

中山大学附属第一医院周香雪教授分享的肝豆状核变性病例尤为疑难，患者病情持续进展且伴发难以用该病解释的临床表现，其他基因检测结果亦不明确，充分体现了罕见遗传病诊断的复杂性与挑战性。

病例讨论中，各位专家积极交流，各抒己见，为患者的后续诊疗与临床研究方向提供了宝贵建议和意见。

何玮璇博士分享了一例新生儿抽搐案例，其致病基因对应两种预后迥异的疾病。该案例既说明了全外显子家系分析在遗传病基因检测、辅助诊断方面的重要性，也揭示了基因变异致病机制的深层逻辑。

各位主持与授课专家

最后，学会神经遗传病分会主任委员、中山大学附属第一医院李洵桦教授作会议总结，向会务组及全体讲者的辛勤付出表示感谢。她强调，作为遗传病医生，必须持续跟进疾病和基因组学领域的最新进展，方能不断提升临床服务能力。

学会神经遗传病分会主任委员、中山大学附属第一医院李洵桦教授作会议总结

本次会议为临床遗传病医生与基因组遗传学专家搭建了沟通交流与学习成长的桥梁与纽带，不断碰撞出基因组学与临床医学的智慧火花，为神经遗传病的诊疗带来了新进展、新思路与新希望。