湖北首批“小胖威利”哨点门诊授牌，推进儿童罕见病基层诊疗能力建设

为进一步提升湖北省医务人员对儿童罕见病的诊断水平，浙江小胖威利罕见病关爱中心联合湖北省罕见病质控中心、湖北省罕见病医学中心、湖北省儿童医学中心、华中科技大学附属同济医院以及黄石市妇幼保健院，于12月14日在阳新县妇幼保健院举办“湖北省儿童罕病基层诊疗能力提升学习班暨小胖威利综合征标准化门诊和哨点门诊授牌会议”。

Prader-Willi综合征（俗称小胖威利综合征）是一种罕见的遗传性疾病，在不同阶段小胖威利综合征的临床表现也会有所差异，在3岁-10岁阶段，特征性面容渐渐突出，贪食但缺乏饱腹感，儿童期超重或肥胖，认知、运动及语言发育无法达到正常水平；在10岁-18岁，饮食摄入失控、代谢率低导致向心性肥胖及肥胖相关并发症，青春期发育延迟。

本次会议是湖北省持续推进儿童罕见病基层诊疗能力建设的重要组成部分，华中科技大学同济医学院附属同济医院主任医师、博士生导师仇丽茹教授介绍，本次会议作为前期活动的延续，通过标准化门诊和哨点门诊建设及授牌，对培训成果进行集中检验和延伸应用，是推动能力建设从“培训覆盖”走向“服务落地”的重要举措。

随着相关工作的持续推进，湖北基层罕见病诊疗网络正加速形成。本次会议由华中科技大学同济医学院附属同济医院副主任医师应艳琴教授牵头推进，开展儿童罕见病相关专题培训，并同步推进小胖威利综合征标准化门诊和哨点门诊建设，对前期工作成果进行集中验收。会议对已达到规范化建设要求的基层医疗机构进行了“湖北省小胖威利综合征标准化门诊”“湖北省小胖威利综合征哨点门诊”现场授牌，推动全省小胖威利综合征诊断与筛查工作迈出了实质性步伐。

“培训-考核-认证-授牌”的闭环模式是本次会议的一大亮点。会议邀请多位国内相关领域专家，围绕儿童罕见病的诊断思路、规范管理以及转诊协作等内容开展专题授课，为基层医师能力提升提供了权威指导。来自湖北省内多地的基层儿科医师参加了系统化培训，并在课程结束后接受统一的现场考核，通过者现场获得培训证书。此外，参训医师返岗后还需完成一次科室内部培训和一次院级公众宣讲，这一闭环模式使罕见病知识从“课堂学习”延伸至“科室建设”“医院能力提升”，有效推动培训成果真正落地。

浙江省小胖威利罕见病关爱中心负责人林晓静表示，湖北省在罕见病诊疗方面探索出的“培训体系化、任务可量化、网络可复制”路径，为罕见病管理树立了可推广的省级样板，具备向更多地区延伸的潜力。未来，浙江小胖威利罕见病关爱中心也将持续提供患者教育素材、家庭心理支持与医疗资源对接服务，助力“湖北模式”在全国范围内发挥示范效应。

浙江小胖威利罕见病关爱中心成立于2017年3月，经浙江省民政厅批准正式注册，面向全国的国内首家Prader-Willi综合征患者家属的社会组织，中心前身系小胖威利QQ群，是一家致力于以小胖威利患者及家庭在教育、医疗康复、心理关怀、就业方面的救助及知识教育宣传活动、组织医学专家、病人等开展罕见疾病健康咨询等服务的非营利性民间公益组织。