安徽省亳州市一位李先生因其外祖父母是堂兄妹关系,先天患有罕见的遗传性疾病,其双手发育异常、手指粘连,仅有三根手指,形态被形容为“螃蟹手”;双脚趾部融合,仅有两只脚趾,形似“牛蹄”。医学检查显示,这种情况属于隐性遗传病,多家医院评估后认为无需进行治疗。
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李先生向记者透露,其母亲一代并未显现异常,但遗传问题在他这一代表现出来。童年时,他因外貌差异在公共场所常被注视,承受了一定的心理压力,其母亲见到他的手脚状况也时常难过落泪。然而,他凭借坚强的意志逐渐克服了心理障碍。
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如今,李先生的生活完全能够自理,并且已经结婚,他的三个孩子经检查均很健康。他依靠自己的双手经营生意谋生,曾自学气球造型技艺,目前主要从事氦气相关业务。他乐观地表示:“除了驾驶车辆有所不便,其他任何事情我都能做。”
医学专家指出,近亲结婚会显著提高后代罹患隐性遗传病的风险。这是因为血缘相近的个体携带相同致病基因的概率远高于一般人群,容易导致后代出现各种畸形或疾病,此类疾病往往治疗复杂、费用高昂,且可能伴随患者一生。
据了解,中国婚姻法律法规明确禁止直系血亲以及三代以内的旁系血亲通婚,这一规定的重要目的之一就是最大限度降低遗传性疾病的发生概率,保障人口素质。
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