发病率十万分之一！八旬老人肝功能异常，实际竟患免疫系统罕见病

齐鲁晚报·齐鲁壹点 李自强 通讯员 谢小真

八旬老人肝功能异常体重骤降，但病因却始终得不到确切的答案。日前，青岛市市立医院东院风湿免疫科主任邢倩团队为一名罹患IgG4相关性疾病（IgG4-RD）的高龄患者拨开罕见病迷雾，并以创新治疗方案重燃患者生命之火。

年过八旬的张先生（化名）起初只是觉得有些乏力、胸闷、食欲差，渐渐地出现了黄疸，体重骤降。为查明原因，他辗转多家医院，但肝功能异常的病因却始终得不到确切的答案。当患者第一次走进青岛市市立医院东院风湿免疫科主任邢倩的门诊时，他的体重已经减少了10公斤，脸色蜡黄，疲惫乏力。

邢倩从他带来的PET-CT影像中捕捉到了关键线索——左侧颌下腺区占位灶、纵隔及双肺门淋巴结肿大、胰腺饱满、胆总管增厚……“这不是单纯的肝脏问题。”邢倩随即组织会诊，完善血清IgG4等检查，对病灶进行穿刺活检。几天后，病理证实“IgG4相关性疾病”，累及颌下腺、胰腺、胆管。

IgG4相关性疾病（IgG4-RD）是一种罕见的免疫系统疾病，全球发病率仅约为每10万人1例。它是由免疫介导的慢性炎症伴纤维化，起病隐匿，累及全身多个器官和系统。

“在临床上，肝功能异常往往让人第一时间想到病毒性肝炎、药物性肝损伤等常见原因。”邢倩表示，“但IgG4-RD却喜欢披着‘肝病的外衣’出现。”

据邢倩介绍，这种病“善于伪装”，它可以从胰腺开始，让人以为是胰腺炎或误诊为胰腺癌；也可以悄悄侵犯胆管，引起肝功能异常；甚至波及唾液腺、眼眶，让人脸颊肿胀、眼球突出；有的患者甚至出现尿路梗阻、黄疸……若不及时诊治，可能造成不可逆的脏器功能损害。

确诊之后，新的难题接踵而来。IgG4相关性疾病的首选治疗通常是糖皮质激素，但患者合并高血压、糖尿病，在外院曾使用激素时出现晕厥，对药物不耐受。

面对这样一个复杂而体弱的高龄患者，邢倩带领团队研究最新文献，结合患者基础疾病多、营养差的现实情况，决定采用小剂量生物制剂治疗方案。

治疗数周后，患者血清IgG4数值迅速回落；肝功能恢复正常；复查影像显示病灶明显缩小。患者自述：“现在吃饭香了，走路也有劲儿了！”

邢倩说：“当常规治疗效果欠佳、病情反复时，要考虑自身免疫系统出了问题。此时来风湿免疫科，往往能找到‘隐身’的真正病因。”

风湿免疫类疾病素来“千面伪装”，常常累及多个脏器或系统，尤其是罕见病，极易漏诊、误诊。为了破解这一难题，青岛市市立医院东院风湿免疫科专门成立疑难罕见病门诊，创新建立跨学科合作模式，多学科资源共享、人才共育、问题共治，不仅大幅提高了罕见病的诊疗效率，更能为患者提供全面、个性化的医疗服务。

邢倩提醒，如反复发热、皮疹、关节炎轮番出现，很多人可能会以为是“感冒没好”或关节炎，实际上有可能是成人Still病在敲响警钟；当年轻人（尤其女性）出现头晕、视物模糊、脉搏减弱，或伴随发热、胸痛，下肢发冷麻木，幕后“黑手”可能是大动脉炎；当发热、乏力、体重下降找不到原因，须警惕“沉默”的ANCA相关性血管炎等症状，也需警惕罕见风湿免疫疾病。

每一种罕见病，都是对生命的考验；每一次精准救治，都离不开医者的坚守与创新。青岛市市立医院东院风湿免疫科疑难罕见病门诊，以专业的诊疗实力、专注的医学态度，通过早期识别、多学科协作，帮助更多罕见病患者揭开疾病的“神秘面纱”，让“罕见” 被看见、被重视、被治愈。