一名携带致癌基因的捐精者的精子，在欧洲被孕育出197名孩子

一项重大调查揭露，一名精子捐赠者携带一种会大幅增加癌症风险的基因突变，而他本人对此并不知情。他已在欧洲各地成为至少197个孩子的生物学父亲。

一些孩子已经去世，而在遗传了该突变的孩子中，只有少数人能在有生之年免于罹患癌症。

这些精子并未出售给英国诊所，但媒体可以确认，有“极少数”英国家庭在丹麦接受生育治疗时使用了该捐赠者的精子，这些家庭已被告知情况。

出售这些精子的丹麦欧洲精子银行表示，他们向受影响的家庭致以“最深切的同情”，并承认该捐赠者的精子在部分国家被用于孕育了过多婴儿。

这项调查由14家公共服务广播机构进行，是欧洲广播联盟调查新闻网络的一部分。

精子来源于一名匿名男性，他从2005年开始作为一名学生有偿捐赠。此后，他的精子被女性使用了大约17年。他本人身体健康，并且通过了捐赠者筛查。他体内部分细胞的DNA在他出生前就发生了突变。

该突变损害了TP53基因——该基因在防止人体细胞癌变方面起着至关重要的作用。捐赠者身体的大部分并不含有这种危险的TP53基因形式，但其高达20%的精子却含有。

任何由受影响精子孕育的孩子，其身体的每一个细胞都将携带这种突变。

这种情况被称为李-佛美尼综合征，患者罹患癌症的几率高达90%，尤其是在儿童时期，以及日后罹患乳腺癌的风险极高。

“这是一个可怕的诊断，”伦敦癌症研究所的癌症遗传学家克莱尔·特恩布尔教授告诉媒体。“这对一个家庭来说是极具挑战性的诊断，终生背负这种风险显然具有毁灭性。”

每年都需要对身体和大脑进行核磁共振扫描，以及腹部超声波检查，以试图发现肿瘤。女性通常会选择切除乳房以降低患癌风险。

欧洲精子库表示，“捐赠者本人及其家庭成员并未患病”，并且这种突变“无法通过基因筛查预防性检测到”。他们表示，一旦发现捐赠者精子存在问题，他们“立即封锁了”该捐赠者。

儿童已经死亡

今年，在欧洲人类遗传学学会上，为与精子捐赠相关的癌症儿童进行诊治的医生们提出了担忧。

他们报告称，在当时已知的67名儿童中，他们发现有23人携带该变异基因。其中10人已被诊断出癌症。通过信息自由请求以及与医生和患者的访谈，我们可以揭示，由该捐赠者所生的儿童数量要多得多。

这个数字至少是197名儿童，但这可能还不是最终数字，因为尚未从所有国家获得数据。目前也不清楚这些儿童中有多少人遗传了这种危险的变异基因。

卡斯珀博士一直在帮助一些受影响的家庭

法国鲁昂大学医院的癌症遗传学家埃德维格·卡斯珀博士是初步数据的提交者，她在调查中表示：“我们有许多儿童已经罹患癌症。”

“有些儿童已经患上了两种不同的癌症，其中一些在很年幼时就已经去世。”

塞琳（非真名）是法国的一位单身母亲，她的孩子是14年前使用该捐赠者的精子受孕的，并且携带该突变基因。

她接到了她曾使用的比利时生育诊所的电话，敦促她为女儿进行筛查。

她说她对捐赠者“绝对没有怨恨”，但表示给她提供“不干净、不安全、携带风险”的精子是不可接受的。

她知道癌症将在她们余生的日子里如影随形。

“我们不知道什么时候，不知道是哪一种，也不知道会有多少次，”她说。

“我明白有很大可能会发生，当它发生时，我们会战斗，如果发生多次，我们就战斗多次。”

欧洲地图突出显示使用该捐赠者精子的国家，包括丹麦、比利时、西班牙、冰岛、德国、希腊、塞浦路斯、北马其顿、格鲁吉亚、匈牙利、爱尔兰、波兰、阿尔巴尼亚和塞尔维亚。红色标签显示“丹麦欧洲精子库”位于哥本哈根。

该捐赠者的精子被14个国家的67家生育诊所使用。

这些精子未出售给英国诊所。

根据本次调查结果，丹麦当局于周一通知英国人类受精与胚胎学管理局（HFEA），有英国女性曾前往丹麦接受使用该捐赠者精子的生育治疗。

这些女性已获告知。

HFEA首席执行官彼得·汤普森表示，受影响的女性“数量极少”，且“她们接受治疗的丹麦诊所已告知其捐赠者信息”。

目前尚不清楚是否有英国女性在其他使用该捐赠者精子的国家接受过治疗。

建议担忧的家长联系其使用的诊所及所在国的生育监管机构。

媒体决定不公开该捐赠者的识别编号，因其出于善意进行捐赠，且英国已知案例均已取得联系。

目前全球范围内对捐赠者精子使用次数没有统一法律规定，但各国会自行设定限制。

欧洲精子库承认这些限制在部分国家“不幸被突破”，并表示“正与丹麦和比利时当局进行对话”。

比利时规定每位精子捐赠者最多只能用于六个家庭，但该捐赠者的精子已使38名不同女性诞下53名子女。

英国的限制是每位捐赠者最多对应十个家庭。

“无法筛查所有风险”

曾运营谢菲尔德精子库、现任曼彻斯特大学生物医学健康学院副院长的艾伦·佩西教授指出，各国已依赖大型国际精子库，英国目前半数精子依赖进口。

他告诉媒体：“我们必须从大型国际精子库进口，这些机构同时向其他国家销售精子以盈利，问题正源于此——国际上缺乏精子使用频次的法律规范。”

他表示此事件对所有相关人员都“极为糟糕”，但不可能使精子达到绝对安全。

“无法筛查所有风险。现行筛查制度下，我们仅接受1%-2%的申请者成为合格捐赠者。若进一步收紧标准，将无人能成为精子捐赠者——这就是需要权衡之处。”

这起案件，连同另一名通过捐精生育了550个孩子后被叫停的男子案例，再次引发了是否应实施更严格限制的讨论。

欧洲人类生殖与胚胎学学会近期建议将每位捐赠者的使用上限设定为50个家庭。

该学会表示，这并不会降低罕见遗传疾病的继承风险。

相反，此举更有利于那些发现自己拥有数百名半血缘兄弟姐妹的儿童的心理健康。

“需要采取更多措施来减少全球范围内同一捐赠者所生育的家庭数量，”独立慈善机构“进步教育信托”主任莎拉·诺克罗斯表示，该机构为受不孕症和遗传疾病影响的人群提供支持。

“我们尚未完全理解拥有数百名半血缘兄弟姐妹会带来怎样的社会和心理影响。这可能会造成心理创伤，”她告诉媒体。

欧洲精子库表示：“尤其在此案背景下，必须认识到成千上万的女性与伴侣若没有捐赠精子的帮助，将无法获得生育机会。”

“若精子捐赠者经过医疗指南规定的筛查程序，通过捐赠精子生育子女通常更为安全。”

若考虑使用捐赠精子应注意什么？

莎拉·诺克罗斯指出，相较于捐赠精子所诞生的儿童总数，这类案例“极为罕见”。我们咨询的所有专家均表示，选择持牌诊所意味着精子将接受比多数准父亲更全面的疾病筛查。

佩西教授表示他会询问“这是英国捐赠者还是其他地区的捐赠者？”

“若是来自其他地区的捐赠者，我认为有必要询问该捐赠者是否曾被使用过？或其精子将被使用多少次？”