阳光融和医院精准诊断，为罕见病患者拨开迷雾

当罕见病被误诊为常见疾病，

不仅延误治疗，

更会让患者家庭陷入长期困境。

近日，阳光融和医院神经内一科通过精准诊断，

为一位被误诊为“帕金森病”十余年的患者，

揭开了亨廷顿病的真相。

患者王先生被家人推着走进诊室时，

已与疾病抗争十几年。

多年来，

他出现四肢不自主、无规律舞动，

走路摇摆不稳，逐渐丧失独立行走能力，

且症状不断加重。

“我们去了很多医院，都说是帕金森病。”

家属疲惫地说，“一直按帕金森病治疗，吃了不少药，可情况没好转。”

长期误诊与无效治疗，让整个家庭笼罩在阴霾中。

拨云见日：细致诊疗锁定“元凶”非帕金森

接诊后，神经内一科逄锦晶主任医师高度重视。在她的指导下，刘凤荣副主任医师、王丛主治医师仔细询问病史并进行系统性神经系统检查，发现诸多“疑点”：

症状核心不同：帕金森病以“不动”为核心，表现为动作迟缓、肌肉僵直、静止性震颤；而王先生是 “乱动”，存在无法控制的舞蹈样不自主运动。药物反应异常：帕金森病常用药物（如多巴胺替代剂）对王先生几乎无效，反而可能加重症状，这成为重要警示信号。

这些线索，将诊断指向罕见但特征鲜明的亨廷顿病。

一锤定音：基因检测修正十余年误诊

为明确诊断，王丛主治医师为王先生安排基因检测。结果证实：导致其十几年痛苦的根源，正是亨廷顿病。

诊断明确时，家属悬了十几年的心终于落地：“虽然结果不轻松，但我们终于知道‘敌人’是谁了，不用再像无头苍蝇一样乱撞。”

医生提醒：警惕“不典型帕金森”，精准诊断是第一步

该病例敲响警钟：帕金森病公众知晓度远高于亨廷顿病，部分以运动障碍为表现的非典型帕金森综合征，极易被误诊。盲目按帕金森病治疗，不仅无效还可能加重症状。

因此，出现运动障碍（尤其伴不自主舞蹈样动作、精神异常或认知下降）时，务必到具备罕见病诊疗能力的神经内科专科排查，必要时做基因检测，实现精准诊断。

阳光科普：认识亨廷顿病

亨廷顿病是常染色体显性遗传的神经系统退行性疾病（父母一方患病，子女遗传概率50%，与性别无关），核心特征为“CAG三核苷酸重复扩增”导致的HTT基因异常。

三大核心症状（多以运动障碍为首发，认知、精神症状随病情进展显现）：

运动障碍：典型舞蹈样不自主运动、行走困难、平衡障碍；

认知障碍：记忆力、判断力下降，执行功能困难，最终发展为痴呆；

精神症状：易出现抑郁、焦虑、易怒、淡漠等。

诊断“金标准”：基因检测

治疗原则：尚无根治方法，但通过多学科综合管理（药物对症治疗、康复训练、心理支持、营养指导），可显著改善生活质量，减轻症状负担。

每一位罕见病患者背后，都是负重前行的家庭。阳光融和医院秉持“以病人为中心”，凭借精湛医术、细致观察与先进诊断技术，为疑难重症患者拨开迷雾。此次病例也印证：精准诊断是罕见病有效干预的前提，医院将持续为患者提供专业诊疗与人文关怀，共抗疾病挑战。

来源：阳光融和医院