【动态】罕见肛门闭锁合并结肠重复畸形患儿在首都儿童医学中心获精准救治，告别反复泌尿系感染困扰

肛门闭锁合并结肠重复畸形属于临床罕见病症，且诊断难度极大。一名长期受反复泌尿系感染困扰、辗转多家医院仍未明确病因的患儿，近日在首都医科大学附属首都儿童医学中心普通外科主任李颀团队和超声科副主任马亚的协作下，不仅精准锁定了致病根源，还顺利完成根治性治疗，彻底摆脱了疾病的折磨。

这名1岁多的患儿，自出生起便被发现肛门开口位置异常，在当地医院接受肛门成形术后，肛门外观及排便功能均恢复良好，却从此陷入反复泌尿系感染的困境。为了治愈这一顽疾，家长带着孩子辗转多家医院，长期依靠抗感染治疗缓解症状，期间还因考虑存在膀胱输尿管反流，接受了输尿管再植手术。术后泌尿系感染症状虽有一定缓解，但始终没能跳出“停药即复发”的治疗怪圈。尽管先后进行了多次逆行膀胱造影、核磁共振检查，甚至在全麻状态下开展了膀胱尿道镜探查，却始终未能找到感染的真正源头。

得知李颀主任在小儿肛肠疾病诊疗领域造诣深厚，家长慕名来到门诊求助。李颀在仔细研判患儿既往的核磁、造影检查结果后，敏锐捕捉到一个关键线索——尿道后方存在可疑囊肿征象，初步考虑为肛门成形术后尿道憩室或前列腺囊。但结合病史进一步分析，患儿初次手术时被确诊为肛门闭锁伴直肠会阴瘘，仅实施了经会阴肛门外口后切术，并无腹腔镜手术史，因此可排除尿道憩室的可能；同时家长提及的患儿排尿时偶有气体排出这一特殊症状，也与前列腺囊的病症表现不符。在逐一排除常见病因后，李颀大胆提出“结肠重复畸形伴直肠尿道或膀胱瘘”的罕见诊断猜想，为后续精准诊疗划定了清晰方向。

鉴于B超、放射性逆行膀胱造影等传统检查手段均无法提供明确诊断依据，李颀随即联系马亚，决定采用超声造影技术作为突破诊疗困局的关键手段。该技术通过细导尿管将含微泡的超声造影剂注入尿道与膀胱，微泡的流动轨迹可在超声探头下清晰显现，诊断灵敏度极高，医生能够通过实时观测微泡流向，直观判断泌尿系统及周边组织是否存在结构性异常。在马亚的精准操作下，超声造影检查终于找到了患儿反复泌尿系感染的真正病因：患儿体内存在一条与直肠并列的长管状结构，该结构直通尿道前列腺部，而主肠管则正常连通肛门，此病症正是临床罕见的结肠重复畸形。

明确病因后，李颀查阅了大量国外相关文献报道，经过严谨论证制定了个性化手术方案。术中借助腹腔镜微创技术探查发现，患儿存在自乙状结肠起始、与主肠管并行且共系膜的肠重复畸形，畸形肠管长度达20厘米，从乙状结肠延伸至腹膜翻折以下，且与主肠管存在共肌层。若完整切除畸形肠管，必然会损伤主肠管；若将两根肠管一并切除，患儿将损失20厘米结直肠，术后排便功能势必受到严重影响，同时扩大切除范围还可能损伤尿道与前列腺，引发更严重的并发症。

为此，李颀采用腹腔镜下黏膜下剥离技术，从直肠向近远端将重复肠管前壁剖开并剥离黏膜层，保留重复肠管的肌肉鞘，剥离范围远端直达腹膜翻折以下的重复肠管尿道瘘口处，最后将残余肌鞘进行缝合，并对乙状结肠处两根肠管的汇合点予以加固缝合。这一术式既完整去除了畸形肠管组织，又保障了主肠管的完整性，同时避免了对周边组织的损伤。由于患儿结直肠剥离创面较大，为降低术后风险，医生为其实施了保护性回肠造瘘。术后3个月，再次通过超声造影复查，确认患儿尿道瘘已完全闭合、直肠形态恢复正常，随即为其进行关瘘手术。目前患儿恢复状况良好，排便排尿功能均无异常，彻底告别了反复泌尿系感染的困扰。家长为表达对李颀团队的感激之情，特意送来一面锦旗，对医疗团队的精准诊疗给予高度认可。

此次成功救治，是首都儿童医学中心普通外科与超声科依托前沿技术，在复杂罕见疾病诊疗领域取得的又一突破。李颀团队凭借扎实的临床经验，紧跟国内外先进诊疗理念与技术，将国外文献报道的传统开腹手术方案，创新性转化为微创技术实施，充分展现了科室在融合新老诊疗技术方面的开阔视野，以及在小儿微创外科领域的领先诊疗水平。

图1 重复肠管：两肠管并行，存在共壁

图2、3 腹腔镜下黏膜下剥离、保留肌鞘，至尿道瘘

图4 缝合肌鞘恢复直肠完整性后，荧光腹腔镜确认直肠供血良好

文、摄 | 李颀、周瑞洁

编辑 | 宣传中心 刘赫晨