中国罕见病联盟骨与软组织肿瘤专业委员会在京成立

2025年11月30日，中国罕见病联盟骨与软组织肿瘤专业委员会成立大会暨骨与软组织肿瘤诊疗与创新研讨会在北京成功召开。本次会议汇聚了国内骨与软组织肿瘤领域的顶尖专家学者，共同见证骨与软组织肿瘤专委会的成立，并就骨与软组织肿瘤的诊疗现状与未来发展方向进行深入探讨。大会旨在通过成立专委会，凝聚行业力量，聚焦骨肉瘤、腱鞘巨细胞瘤（TGCT）、硬纤维瘤等罕见骨与软组织肿瘤的规范化诊疗与科研创新，共同擘画中国骨与软组织肿瘤诊疗的新蓝图。

成立仪式：使命担当，破局前行

会议伊始，中国罕见病联盟执行理事长李林康先生致辞。李林康执行理事长指出，近年来国家高度重视罕见病防治，从诊疗协作网建立到医保政策落地，已构建起全链条保障体系。新成立的骨与软组织肿瘤专业委员会，旨在聚焦规范化诊疗网络建设，制定符合中国人群特点的共识指南，打破学科壁垒，打造全生命周期的关怀生态，让全国患者享受到同质化的高水平服务。

专委会成立大会合影

随后，首都医科大学附属北京积水潭医院牛晓辉教授作骨与软组织肿瘤专业委员会成立大会筹备工作报告。牛晓辉教授强调，骨与软组织肿瘤虽仅占恶性肿瘤的1%，但亚型众多、诊疗难度大，是“罕见病中的罕见病”。专委会的成立将致力于解决资源不均、科研瓶颈等难题，通过建立行业标准、提升基层能力、推动多学科协作（MDT）及构建患者服务平台，为罕见病患者点亮希望之光。

牛晓辉教授

会议选举产生了第一届委员会领导班子，牛晓辉教授当选为主任委员，沈靖南教授、屠重棋教授、陈静教授、周宇红教授、徐海荣教授当选为副主任委员。

新当选的主任委员牛晓辉教授随后汇报了专委会第一届委员会的工作计划。牛晓辉教授表示，专委会将以“服务患者”为核心，通过制定诊疗规范、加强人才培养、搭建服务平台和建立患者管理系统等举措，系统性推进骨与软组织肿瘤的诊疗同质化、全程关怀与科研创新。

牛晓辉教授

前沿洞见，精准诊疗

本环节由首都医科大学附属北京积水潭医院鱼锋教授主持，华中科技大学同济医学院附属协和医院陈静教授、复旦大学附属中山医院周宇红教授、首都医科大学附属北京积水潭医院徐海荣教授带来了精彩的学术报告，深入剖析了骨与软组织肿瘤领域的挑战与突破。

陈静教授带来了《让罕见的百万分之三被看见：骨肉瘤的挑战与破局》的学术报告。陈静教授指出，骨肉瘤作为“罕见病中的罕见病”，面临公众认知不足、误诊率高、新药研发难等多重挑战。破局之道在于系统性应对：加强科普教育、推广CSCO指南等标准化诊疗、依托MDT模式，并积极推动新药及微创技术（如射波刀、质子治疗）的应用。

陈静教授

周宇红教授分享了《韧带样纤维瘤病：从自然病程到药物革命的未解问题》的主题报告。周宇红教授详细解读了硬纤维瘤的自然病程，提出了从手术向主动监测和药物治疗转变的理念革新。她重点介绍了以γ-分泌酶抑制剂（如Nirogacestat）为代表的新型药物在改善患者症状和生活质量方面的突破性进展，呼吁建立更精准的患者分层管理策略。

周宇红教授

徐海荣教授做了《腱鞘巨细胞瘤的分子机制与临床困境：从基础认知走向精准突破》的报告。徐海荣教授回顾了腱鞘巨细胞瘤（TGCT）从被认为是“炎症”到确认为“肿瘤”的认知演变，指出手术治疗的高复发率和致残风险是临床主要痛点。他重点展示了CSF-1R抑制剂（如Pimicotinib）的优异临床数据，其显著的缩瘤效果和改善关节功能的潜力，标志着TGCT治疗正迈入精准靶向药物的新时代。

徐海荣教授

政策保障与患者赋能并进：探索罕见病防治与支持的“中国模式”

本环节由北京大学肿瘤医院樊征夫教授主持，聚焦政策保障与患者赋能。

中国罕见病联盟郑雪女士分享《罕见病防治与保障中国模式探索》，解析我国罕见病领域的系统性变革。报告中提到，我国罕见病防治保障已从“零散探索”迈向“系统构建”，形成了政策引领、医疗协同、科技赋能、保障托底的全方位格局。

郑雪女士

蔻德罕见病中心田苗女士带来了《与TGCT同行：蔻德携手患者，让生命不再“罕见”》的演讲。田苗女士介绍了患者组织在信息服务、社群赋能、行业推动及政策倡导方面的工作，特别是针对TGCT患者开展的科普手册编写、医患交流会及“微光计划”患者故事传播，强调了专家型患者赋能对提升诊疗体验的重要性。

田苗女士

讨论环节：思想碰撞，指引未来

在四川大学华西医院屠重棋教授的主持下，山东大学齐鲁医院李振峰教授、福建医科大学附属第一医院朱夏教授、辽宁省肿瘤医院张晓京教授围绕学术报告内容展开了热烈讨论。专家们就硬纤维瘤手术与药物治疗的边界、TGCT靶向药物的停药时机及长期管理、骨肉瘤的早诊早治等临床热点问题交换了意见。大家一致认为，随着新药的涌现，外科医生的手术刀需要与药物治疗更紧密地结合，MDT模式将是未来解决复杂病例的关键。

大会总结

会议最后，牛晓辉教授作总结发言。牛晓辉教授表示，本次大会不仅标志着专委会的成立，更是一个新的起点。从手术刀的物理治疗到药物的化学治疗，再到如今的人文关怀时代，医学的进步归根结底是为了满足病人的需求。未来，专委会将致力于将精准医疗与人文关怀深度融合，团结医生、患者、企业及社会各界力量，共同推动中国骨与软组织肿瘤诊疗事业的规范化、精准化和温暖化发展。