江苏
现代快报讯（通讯员 王凝嫣 记者 梅书华）近日，一面写着“医术精湛，情暖人心”的锦旗，送到了南京市妇幼保健院遗传医学中心。这面锦旗来自一对曾遭遇遗传病痛的夫妇，在孕早期精准诊断的护航下，二人避开了生育SMA（脊肌萎缩症）患儿的风险。
事情要从这对夫妇的第一个孩子说起。他们的儿子不幸被确诊为SMA（脊肌萎缩症），“罪魁祸首”是SMN1基因纯合缺失。更让人揪心的是，夫妻俩都是该基因的杂合缺失携带者，再次生育时，胎儿仍有25%的概率遗传相同疾病。
妻子再次怀孕后，他们选择了孕早期遗传学诊断。孕12周时，遗传医学中心专家为孕妇实施了绒毛活检术——这项仿佛是“孕早期基因侦探”的技术，就像一把精准的钥匙，能提前解锁胎儿的遗传密码。
和大家熟知的羊水穿刺相比，绒毛活检术的“早”是核心优势：孕11～13周即可进行，比羊水穿刺提前了近10周。通过超声引导下的微创操作，取出少量胎盘绒毛组织进行基因检测，能在最早时间进行遗传学检测，缓解父母等待焦虑。
术中，遗传医学中心专家不仅凭借精湛医术确保了操作的安全精准，更用温柔的安抚缓解了孕妇的紧张情绪。当检测结果出来的那一刻，夫妇俩悬了许久的心终于落地：胎儿基因检测正常。
罗春玉主任介绍，绒毛活检术之所以让人安心，不仅在于它“早诊断、高精准”的硬实力，更在于能给有遗传风险的家庭提供明确的决策依据，让生育不再是一场“赌运气”。
对于有家族遗传病史、自身是致病基因携带者的夫妇来说，孕早期产前诊断不是“选择题”，而是守护母婴健康的“必答题”。随着医学技术的进步，绒毛取材可早期进行遗传学检测，尽快缓解孕妇及家属等待焦虑，帮助更多家庭跨越遗传疾病的鸿沟。
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