陕西
IR64作为南亚及东南亚地区广泛种植的优良籼稻品种和核心育种亲本，在水稻基因组学研究中具有重要价值。尽管目前已发布多个IR64高质量基因组组装版本，但均存在不同程度的缺口(gap)，尤其集中在高重复序列区域。相较于已实现完整端粒到端粒(telomere-to-telomere, T2T)组装的粳稻代表品种日本晴(Nipponbare, NIP)和中花11(Zhonghua 11, ZH11)，以IR64为代表的籼稻品种仍缺乏完整、无缺口的T2T组装，这在一定程度上限制了对籼稻基因组结构的系统性解析及其在育种中的深入应用。
近日，Journal of Genetics and Genomics在线发表安徽农业大学农学院黎珉副教授、河北农业大学崔彦茹副教授团队和中国农业科学院作物科学研究所王文生研究员合作题为“
Complete genome assembly of the Xian rice variety IR64 as a valuable source in genomics and breeding research”的研究论文。该研究完成了IR64的T2T无缺口基因组组装版本号AHAU-1.0系统鉴定了其着丝粒特异序列结构变异及三维基因组特征深入揭示了IR64广适性的遗传基础为水稻功能基因组学研究与精准育种提供了高质量资源
该研究综合利用Oxford Nanopore、PacBio HiFi超长测序与Hi-C染色体构象捕获技术，最终组装的基因组大小394.5 Mb，contig N50为32.2 Mb，基因组BUSCO评估99.57%，组装质量评估错误率约为0.0025%。不仅完整解析了其着丝粒及端粒结构，还揭示了IR64在亚热带地区广泛适应性的遗传基础：包括与胁迫响应相关的基因家族扩张事件和32个特异基因家族(富集于肽酶活性与离子结合功能)的存在。研究还鉴定到大量潜在新发结构变异(SV)，并以T2T-IR64为参考，在33个水稻参考基因组中观察到101个重要功能基因在启动子区与编码区存在相近的高单倍型多样性。此外，IR64的三维基因组也呈现出独特的构型，为理解其基因组结构提供了新视角。该研究所有基因组数据与注释结果均已通过在线数据库(http://t2t-ir64.genomedb.org.cn/)开放共享。
T2T-IR64基因组组装及结构比较
A：T2T-IR64组装特征示意图；B：T2T-IR64的基因组特征Circos图；C–E：T2T-IR64相对先前组装版本的染色体长度差异、填补的缺口区域和新增序列的类型分布；F：34个水稻参考基因组的泛基因家族分析(中心和外圈分别代表核心基因家族和特有基因家族)；G：34个水稻参考基因组中与胁迫适应相关的六个基因家族的比较；H：T2T-IR64和T2T-NIP之间的共线性和结构变异分布；I：T2T-IR64染色质环Circos图 (从内到外依次为：染色质环、基因密度和染色体)；J： T2T-IR64的三维结构预测图。
综上所述，IR64完整基因组的成功组装及系统性分析，为深入解析籼稻基因组结构变异、进化适应性与重要农艺性状形成的遗传基础提供了关键参考，对推动水稻基因组设计育种具有重要意义。
作者简介
安徽农业大学农学院黎珉副教授、硕士研究生盛婷婷、余林俊为该论文的共同第一作者。黎珉副教授、河北农业大学崔彦茹副教授和中国农业科学院作物科学研究所王文生研究员为共同通讯作者。相关工作得到安徽省自然科学基金、国家自然科学基金、中国农业科学院创新项目等资助。
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