诊断有标尺，治疗有方向：泛长三角脱髓鞘疾病协作组年会在沪召开

*仅供医学专业人士阅读参考

泛长三角脱髓鞘疾病协作组2.0续航计划开启。

2025年11月22日，由国家神经疾病医学中心、复旦大学附属华山医院神经内科脱髓鞘疾病亚专业组、华山罕见病中心、上海市罕见病防治基金会联合主办的“第六届华山神经脱髓鞘时间会议暨泛长三角脱髓鞘疾病协作组年会”在上海顺利召开。会议聚焦全球范围内脱髓鞘疾病的基础研究、临床实践与科研热点，旨在提升神经系统脱髓鞘疾病的临床诊疗与科研水平。中外专家就多发性硬化（MS）、视神经脊髓炎谱系障碍（NMOSD）与髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病（MOGAD）等神经免疫性疾病进行了专题发言，大会还同期举行了泛长三角脱髓鞘疾病协作组合作单位的授牌仪式。

图1 会议现场

协作升级，共绘脱髓鞘疾病诊疗新蓝图

依托国家神经疾病医学中心平台，复旦大学附属华山医院于2021年牵头成立了泛长三角脱髓鞘疾病协作组（以下简称“协作组”）。经过五年的深耕发展，协作组已从区域性合作网络拓展为辐射全国的诊疗联盟，在疾病诊疗规范制定、临床研究协作和人才培养等方面取得显著成效。

本次大会的重要环节——泛长三角脱髓鞘疾病协作组合作单位授牌仪式，标志着协作组正式开启“2.0新征程”。这一重要里程碑将进一步推动区域医疗资源的整合与共享，通过建立标准化的诊疗流程、推进多中心临床研究等举措，持续提升脱髓鞘疾病的整体诊疗水平。

“2.0新征程”合作单位如下（按首字母排序）：复旦大学附属华山医院、福建医科大学附属协和医院、广东省中医院、杭州师范大学附属医院、济南市中心医院、江苏省人民医院、南昌大学第一附属医院、南京大学附属鼓楼医院、南通大学附属医院、内蒙古自治区人民医院、宁波市医疗中心李惠利医院、瑞安市人民医院、山西医科大学第一医院、上海市静安区中心医院、皖南医学院第一附属医院、温州市中心医院、温州医科大学附属第一医院、武汉市第一医院、西部战区总医院、新疆医科大学第一附属医院、盐城市第一人民医院、云南省第一人民医院、浙江大学医学院附属第一医院、浙江大学医学院附属第二医院、浙江大学医学院附属邵逸夫医院、中国科学技术大学附属第一医院。

图2 授牌仪式

ECTRIMS前沿速递，三大疾病诊疗迎来新标尺

浙江大学医学院附属第二医院许勇峰教授以2025年欧洲多发性硬化治疗与研究委员会（ECTRIMS）大会的核心成果为切入点，系统解读了MS、NMOSD、MOGAD三大疾病的最新诊疗进展。

图3 许勇峰教授作专题汇报

在MS诊疗领域，2024版McDonald诊断标准[1]实现重要突破。新标准强调空间多发（DIS）评估标准，并将视神经纳入第五个中枢神经系统解剖诊断部位，针对放射学孤立综合征（RIS）、非特异性表现及各类MS提供了更精准的诊断路径，提升了早期诊断率和敏感性[2]。奥瑞利珠单抗凭借其精准的B细胞靶向机制，为MS治疗带来关键突破。真实世界研究数据显示，奥瑞利珠单抗治疗2年后，复发型多发性硬化（RMS）患者的年复发率（ARR）从0.412降至0.014，并在随访期间持续保持低水平，进展型多发性硬化（PPMS）患者未出现复发[3-4]。

针对NMOSD诊疗，2025年国际视神经脊髓炎诊断小组（IPND）更新的诊断标准[5]明确区分血清阳性病症和血清阴性综合征，这一分类方式更清晰地反映了不同血清学状态下的疾病特征，有助于实现精准诊断与治疗。研究表明，萨特利珠单抗可通过靶向IL-6信号通路重建免疫稳态，真实世界数据[6-7]证实萨特利珠单抗治疗130周后患者ARR从0.45下降至0.03，无复发率达91.6%，患者残疾状态和视觉功能改善，且安全性良好。

在MOGAD方面，有研究通过弥散张量成像（DTI）技术发现，患者脑白质病灶区不仅存在脱髓鞘改变，还伴有轴突微观结构损伤[8-9]，为疾病鉴别诊断和病情评估提供了新的影像学依据。更具临床价值的是，新发现的髓鞘蛋白脂质蛋白（PLP1）抗体可作为首次发作预后生物标志物，有助于识别疾病进展风险更高的患者亚组，为制定个体化治疗方案提供了重要参考[10]。治疗策略上，萨特利珠单抗被《中国髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病诊断与治疗指南（2025版）》[11]推荐用于治疗MOGAD。

直面MS诊疗痛点，早诊早治刻不容缓

天津医科大学总医院杨春生教授从我国MS的诊疗现状切入，既揭示了当前面临的挑战，也明确了优化方向。他指出，尽管近年来我国MS的诊疗水平虽有显著提升，但仍面临基层诊断能力不足和疾病修正治疗（DMT）启动延迟等挑战[12]。

图4 杨春生教授作专题汇报

2024版McDonald诊断标准[1]的重磅更新，实现了MS领域的重要突破。该标准不仅明确了RIS在特定情况下可诊断为MS，还细化了空间多发（DIS）的判定标准，推荐增加视神经作为第五个解剖学部位纳入评估，这对以视神经炎为首发症状的患者尤为关键。同时，标准新增中央静脉征（CVS）、顺磁性边缘病变（PRLs）和κ游离轻链（KFLC）等辅助诊断生物标志物。有研究[13-14]显示，这些更新具有高灵敏度，可使MS确诊率提升43%，诊断时间提前约6个月。

治疗策略上，越来越多的国际指南/共识[15-18]推荐早期启用高效DMT药物治疗，MS的治疗目标应从降低复发率转向延缓残疾累积。多项证据[19-21]表明，早期启动DMT治疗的患者，不仅能显著降低ARR，还能有效延缓残疾累积，降低向继发进展型多发性硬化（SPMS）转化的风险。

奥瑞利珠单抗11年随访数据充分证实其有效性与安全性：疗效方面，奥瑞利珠单抗可将RMS患者年复发率降至0.017，相当于患者约每60年才出现1次复发，且超90%患者无疾病进展，尽早启用可延缓残疾进展9.5年；针对PPMS患者，超70%无疾病进展，超80%无需使用轮椅；安全性上，奥瑞利珠单抗表现与安慰剂相当，且1年仅需2次的给药频率，患者依从性高达80%。以上数据共同支持奥瑞利珠单抗作为高效DMT药物的重要地位[22]。

聚焦NMOSD管理，萨特利珠单抗临床应用有“章”可循

《萨特利珠单抗治疗NMOSD临床实践专家建议》（以下简称“建议”）是脱髓鞘疾病协作组今年的重要学术成果。作为建议的核心制定者之一，复旦大学附属华山医院周磊教授对其进行了系统解读。建议基于萨特利珠单抗治疗NMOSD的循证证据，联合49位多学科专家，通过改良的德尔菲法形成了30条专家建议，为临床规范化治疗提供了重要指导。

图5 周磊教授作专题汇报

在适用人群方面，建议明确将萨特利珠单抗作为AQP4-IgG阳性NMOSD患者长期序贯治疗的首选药物之一，并提出其同样适用于12~18岁青少年患者的维持治疗。治疗时机建议强调早期干预，基于萨特利珠单抗良好的安全性，可在静脉激素冲击期间合并使用。

用药管理上，萨特利珠单抗采用负荷期（第0、2、4周各皮下注射120mg）加维持期（每4周皮下注射120mg）的剂量方案，并强调需要坚持长程治疗。同时建立了完善的全流程安全管理体系，涵盖基线筛查到长期监测的各个环节。针对从传统免疫抑制剂或其他生物制剂转换治疗的患者以及育龄期女性、老年、肝肾功能不全等特殊人群，建议均提供了详尽的个体化用药指导方案，确保治疗安全有效。

疗效评估方面，建议实现重要创新，突破了“仅看复发率”的单一评估模式，建立了涵盖视神经功能、运动功能、疼痛症状、心理状态和认知功能的多维度疗效监测体系。这一创新评估体系的建立，有助于推动NMOSD诊疗管理向精准化、个体化方向发展。

国际视角：MS与NMOSD/MOGAD的前沿突破

本次大会特邀日本庆应义塾大学医学院Jin Nakahara教授与德国杜塞尔多夫大学医院Orhan Aktas教授，分别围绕MS的一线治疗策略，以及NMOSD和MOGAD的分子机制与诊疗进展，分享了具有全球视野的前沿洞见。

Jin Nakahara教授系统阐述了抗CD20药物作为MS一线治疗的核心价值。他指出，该类药物通过提升调节性T细胞与B细胞水平，重塑免疫系统平衡，从机制层面有效遏制疾病进展。长达7年的随访数据显示，一线使用奥瑞利珠单抗的患者中，超95%实现NEDA-3（无复发、无确认的残疾进展、无新发病灶），更有87%以上患者在6年内未出现独立于复发活动的进展（PIRA），且整体安全性良好，为MS长期管理提供有力证据。

图6 Jin Nakahara教授作专题汇报

Orhan Aktas教授则聚焦NMOSD与MOGAD的分子机制。在NMOSD中，AQP4-IgG通过攻击中枢神经系统内的星形胶质细胞，导致严重的轴索损伤和脱髓鞘病变。为提高诊断准确性，临床上建议采用CBA法进行抗体检测。对于血清双阴性NMOSD患者，血清GFAP和NfL水平或可辅助鉴别诊断。此外，MOG-IgA或可作为AQP4-IgG与MOG-IgG双血清阴性脱髓鞘疾病的新型诊断生物标志物。

图7 Orhan Aktas教授作专题汇报

结语

本次大会成功搭建了高水平的学术交流平台，系统展示了神经脱髓鞘疾病领域从基础研究到临床管理的全景进展。核心成果可概括为三大主线：诊断标准持续革新，2024版McDonald标准与2025版NMOSD标准为早期精准诊断提供了新标尺；治疗策略日益精准，以奥瑞利珠单抗、萨特利珠单抗为代表的靶向药物，其长期疗效与安全性证据不断夯实，推动治疗目标向延缓残疾进展深化；协作体系升级扩容，泛长三角协作组迈入2.0新征程，将通过标准化诊疗与多中心研究，合力提升中国脱髓鞘疾病的整体诊疗水平。会议凝聚了精准诊疗的共识，为未来的临床实践与研究指明了方向。

华山医院神经内科“脱髓鞘疾病”亚专业组

华山医院神经内科“脱髓鞘疾病”亚专业组由全超教授带领，主攻中枢神经系统自身免疫性疾病，重点研究方向包括视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）、多发性硬化（MS）和抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病（MOGAD）。专业组在多院区开设专病门诊，年诊治患者5000余人次，并开展多种神经免疫罕见病的前瞻性登记研究，成果多次发表于国际顶级期刊。

团队以临床与科研紧密结合为特色，在中枢神经系统脱髓鞘疾病方面经验丰富，聚焦于NMOSD、MS和MOGAD的临床诊疗、大型队列研究及长程管理。同时，在视神经炎、各类脑炎（如病毒性、自身免疫性脑脊髓炎）、脑与脊髓炎性与非炎性病变的鉴别诊断，以及脑膜/脊膜病变（如免疫性硬脑膜炎、感染性脑膜炎）和罕见的免疫介导性小脑脑干炎等方面也具备扎实的诊疗能力。

依托国家神经疾病医学中心平台，团队坚持多学科诊疗（MDT）模式，与神经眼科、放射科、检验科、康复科及药剂科合作，建立了MS和NMOSD的标准临床路径，提供个性化联合诊治。团队牵头多项多中心临床试验（包括PERSUS、REMODEL及FREXALT研究），并在国内率先开展kappa游离轻链指数辅助MS诊断。

作为NMOSD治疗国际共识制定小组成员，团队参与2023年《AQP4阳性NMOSD治疗DELPHI国际共识》的制定。团队牵头成立“泛长三角脱髓鞘疾病联盟”，提出MS结构化随访理念，执笔《多发性硬化的规范化评估：泛长三角多发性硬化诊疗协作组专家建议》。此外，还执笔《中国MOG抗体相关疾病诊断与治疗指南（2025版）》和《MS和NMOSD患者新型冠状病毒疫苗接种中国专家共识》，参与《中国视神经脊髓炎谱系疾病诊断与治疗指南（2025版）》及《多发性硬化诊断与治疗中国指南（2023版）》的制定工作，并编译《梅奥神经免疫病例精析》。

团队致力于构建规范化诊疗体系，完善多学科协作（MDT）流程，实现MS、NMOSD、MOGAD等疾病的全程管理。通过牵头全国多中心研究，制定中国人群中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病诊疗标准，整合临床、影像及生物样本数据，推动精准医学研究，实现诊疗全流程信息化管理。同时，通过学术会议、指南共识和患者教育扩大国内外影响力，并建立“临床-科研-教学”一体化的人才培养体系。

调研问题

参考文献：

[1]Xavier Montalban,et al. Lancet Neurol. 2025 Oct;24(10):850-865.

[2]Michela Galimberti,et al.2025 ECTRIMS.P500.

[3]Ulvi Samadzade, et al. Six-Year Disease Trajectory in Multiple Sclerosis: A Pre- and Post-0crelizumab Treatment Analysis. 2025 ECTRIMS .

[4]Lucia Moiola, et al. Long-term effectiveness and safety of ocrelizumab: a single centre real-world study. 2025 ECTRIMS .

[5]Dean M. Wingerchuk, et al. IPND 2025 diagnostic criteria for NMOSD. 2025 ECTRIMS.

[6]HuangW, et al. 2025 ECTRIMS. P862.

[7]Fujihara K, et al. 2025 ECTRIMS. O136.

[8]Anna de Mauro, et al. 2025 ECTRIMS. P700.

[9]Ben Othman O, et al. 2025 ECTRIMS. P1092.

[10]Giacomo Greco, et al. Conformational PLP-1 antibodies as a prognostic biomarker in MOGAD. 2025 ECTRIMS. P248.

[11]中华医学会神经病学分会神经免疫学组. 中国髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病诊断与治疗指南（2025 版）[J]. 中华神经科杂志, 2025, 58(7): 704-720.

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