上海
近日，一面写有“妙手仁心治危急，医德高尚暖人心”的锦旗被送到上海市儿童医院，随之一个关于生命守护的感人故事也由此被书写——面对罕见的SFTPC基因纯合突变，一个新生儿的生命危在旦夕。上海市儿童医院钱莉玲教授团队通过一场跨越千里的医疗协作，一次对基因宿命的勇敢挑战，最终创造了生命的奇迹。
“圆圆”（化名）的降生曾给家庭带来喜悦，母亲孕期一切顺利，然而孩子满月后却突发重症，迅速进展为重症肺炎、呼吸衰竭，痰液中更检出耐药菌。在气管插管与机械通气的维持下，生命悬于一线。
基因检测结果揭开了病因——SFTPC基因纯合突变。该致病基因通常以杂合形式出现，而纯合突变在全球范围内极为罕见，国内外均缺乏确切有效的治疗方案，国内两例报道患儿均早夭。
圆圆在福州当地医院的重症监护室已经待了一个多月了，持续需要机械通气，撤离呼吸机遥遥无期。病危通知书接连送达，医生坦言救治希望渺茫，劝家属做好心理准备。圆圆一家人不知道度过了多少个不眠之夜，但圆圆妈妈始终不愿放弃。
绝望之际，病友推荐的上海市儿童医院钱莉玲教授团队——国内儿童呼吸遗传罕见病专家，成为全家唯一的希望。
在得知情况后，钱莉玲在第一时间就迅速安排了多学科远程会诊，钱莉玲团队打破“纯合突变必预后极差”的固有认知，结合数十例成功救治经验，提出针对性综合治疗方案。在跨院专家的通力协作下，圆圆病情逐步好转：呼吸机参数稳步下调，肺部炎症逐渐吸收，最终成功撤机，从ICU转入普通病房，与妈妈重逢了。
出院后，为寻求系统治疗，一家人一路带着氧气钢瓶和吸着氧的圆圆，跨越千余公里从福建乘救护车抵达上海市儿童医院。经多学科评估建档，团队为圆圆制定了长期治疗方案，从肺康复、喂养指导到营养支持等全方位。如今，圆圆已顺利出院居家康复，半月内体重增长1公斤余，久违的笑容重回家人脸上。
这场跨越千里的生命接力，是精湛医术与人文温度的交响，为陷入绝境的罕见病患儿奏响了生命的新乐章。未来，团队将继续守护这份来之不易的笑容，让生命的奇迹，走得更远、更稳。
记者：罗欣悦
编辑：路景斓
转载请注明来自上海静安官方微信
特别声明：以上内容(如有图片或视频亦包括在内)为自媒体平台“网易号”用户上传并发布，本平台仅提供信息存储服务。
Notice: The content above (including the pictures and videos if any) is uploaded and posted by a user of NetEase Hao, which is a social media platform and only provides information storage services.
