河北：筑牢出生缺陷防线　促进人口高质量发展

来源：【人民日报中央厨房-民生无小事工作室】

民生周刊记者 畅婉洁

孕育第三个孩子后，在石家庄市妇幼保健院经过进一步产前基因筛查和诊断，杨玲得到诊断结果：孩子是健康的。那一刻她激动不已、喜极而泣。今年3月，杨玲生下健康的宝宝。

2024年12月4日，民生周刊记者在河北省石家庄市妇幼保健院采访时，遇到了孕妇杨玲。在生育了两个先天性耳聋的孩子后，杨玲经过免费的耳聋基因筛查，得知自己和丈夫都是耳聋基因携带者。

“尽管父母没有发病，但由于他们是同一致病基因的携带者，有25%的概率将致病基因同时传递给同一个子女，使子女发生耳聋。”河北省孕妇无创产前基因免费筛查民生工程技术专家组组长高健说。

让杨玲受益的基因筛查，是河北省自2019年起在全国率先实施的孕妇无创产前基因和耳聋基因免费筛查项目。

2018年的统计数据显示，石家庄市唐氏综合征发病率为1.56/万人。无创产前基因和耳聋基因免费筛查项目实施以来，截至2024年底，石家庄市唐氏综合征发病率下降至0.02/万人。

石家庄市桥西区妇幼保健中心医务人员在向居民宣讲基因免费筛查项目。

截至2025年9月7日，河北省开展孕妇无创产前基因免费筛查242.9万例，有效干预2650例目标疾病患儿出生。

探索出生缺陷防治的河北模式

河北省为人口大省，总人口达7300多万。随着高龄孕产妇比例上升，出生缺陷发生风险持续增加。

为加强出生缺陷防控工作，河北省自2019年起启动实施孕妇无创产前基因和耳聋基因免费筛查民生项目，建立了以政府为主导，卫健、财政、残联等多部门协作，合力推进的出生缺陷防控工作机制，探索出一条公平可及、科学规范、系统连续的出生缺陷防治“河北模式”。2022—2025年，这一项目连续4年列入河北省政府20项民生工程。

截至2025年9月7日，河北省开展孕妇无创产前基因免费筛查242.9万例，检出3种目标疾病（21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征）高风险4960例，阳性率0.21%，有效干预2650例目标疾病患儿出生。开展孕妇耳聋基因免费筛查211.5万多例，检出12.75万多名孕妇携带了常见耳聋基因突变，突变检出率6.05%，经遗传咨询和产前诊断，177例先天性耳聋患儿家庭自愿选择干预。

32岁的孕妇李女士，通过免费无创产前基因筛查，发现胎儿患唐氏综合征的高风险。经进一步确诊后，全家人作出了知情选择。“基因筛查拯救了我们的家庭，避免了孩子一生的痛苦，也让我们家庭免于沉重的经济和精神负担。”

卫生经济学效益显著

国家卫生健康委全国产前诊断专家组成员姚宏介绍，目前我国出生缺陷防治采取三级预防策略。第一级预防是婚前和孕前预防，防止出生缺陷发生；第二级预防是孕期预防，减少严重出生缺陷儿的出生；第三级预防是出生后预防，及早发现和治疗出生缺陷患儿。基因筛查技术作为出生缺陷防控的重要工具，在一级预防和二级预防阶段能够发挥核心作用。通过孕前携带者筛查、无创产前基因检测、耳聋基因检测等手段，可在早期明确遗传病因，实现早发现、早干预，显著降低严重出生缺陷的发生。

通过耳聋基因检测，可以明确遗传病因，预防耳聋发生；还可以保护残留听力，尽早干预，使患儿聋而不哑。对唐氏综合征等染色体异常情况的筛查，可以有效避免患儿出生。

为确保孕妇产前基因免费筛查高质量实施，河北省通过“六个统一”织牢织密出生缺陷防控网：统一招标，省卫生健康委统一集中采购，将例均筛查成本降至全国最低；统一流程，工程定点机构全部按照“筛查—诊治—干预—随访”的统一流程和一体化服务模式运行；统一质控，各机构严格按照民生工程质量控制工作方案进行全流程质量管理与控制，确保检测质量；统一信息，搭建信息系统，实现数据统一录入、上传、审核与绩效评价；统一咨询，筛查结果统一由定点产前诊断机构开展遗传咨询与随访；统一标准，严格按照国家和省级技术规范及标准开展产前基因检测服务，为工程实施提供有力保障。

为客观评估孕妇无创产前基因免费筛查项目和耳聋基因免费筛查项目两项民生工程的卫生经济学效益，国家卫健委卫生发展研究中心与河北医科大学公共卫生学院对项目实施效果及卫生经济学效益进行了评估。

“综合评估显示，2022至2024年河北唐氏综合征防控成本效益比达到1∶9.79，遗传性耳聋防控成本效益比达到1∶15.06。这意味着，每投入1元，两个项目分别预期获得9.79元和15.06元的社会经济效益。”国家卫健委卫生发展研究中心健康经济与保障研究部部长万泉介绍。

“防控出生缺陷，预防是关键。基因筛查不仅关乎个体健康，更是提升全民健康水平、实现人口高质量发展的重要保障。”姚宏说。

原文刊载于2025年第23期、11月10日出版的《民生周刊》杂志

原标题：《（引题）河北省孕妇产前基因免费筛查民生工程结硕果（主题）筑牢出生缺陷防线 促进人口高质量发展》

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