进博会聚力罕见病生态建设 多方合作加速创新药物可及

东方网记者刘轶琳11月8日报道：进博会平台显著促进了罕见病药物的可及性与行业合作。在第八届中国国际进口博览会上，多家企业聚焦罕见病领域，通过圆桌论坛和合作计划推动诊疗生态建设。多家跨国医药巨头分别带来创新药物和方案，并加速这些疗法在中国落地，惠及患者。

多方共议发育性癫痫性脑病，呼吁构建全生命周期支持生态

发育性癫痫性脑病（DEE）是一组神经发育性疾病，也被称为罕见病中的“常见病”。第八届中国国际进口博览会期间，由蔻德罕见病中心与灵北共同发起的“构建DEE健康新生态”圆桌论坛成功举办。论坛汇聚了来自医疗界、产业及患者组织的多方代表，共同探讨DEE这一难治性神经罕见病的临床挑战、创新药物进展、政策支持与患者关怀体系构建等关键议题。与会各方达成一项核心共识：破解DEE的困境，需要“好药”去攻克疾病，需要“好政策”去铺就道路，更需要一个“好的支持生态”去守护患者全生命周期。面对DEE治疗的挑战，创新药物bexicaserin前期的临床数据显示了有效性和安全性方面的潜力，并已获得中国国家药品监督管理局药品审评中心“突破性治疗药物”认定，有望成为目前“同类最优”的创新药物。

“马可·波罗计划”升级至3.0，合作深化

正值中意建交55周年纪念日，凯西中国在第八届进博会上宣布“凯西中国马可·波罗计划”正式步入3.0时代。凯西三大业务领域首次齐聚进博，并在展台开幕式上分别与京东健康、上药云健康启动战略合作，并与中国罕见病联盟签署合作备忘录。在“RARE”罕见疾病新领域，凯西进博首展首秀即带来9款创新罕见病药品，可用于治疗11种罕见病，多款为该罕见病目前唯一的治疗选择。其中，全球首个获批用于治疗营养不良型和交界型遗传性大疱性表皮松解症相关伤口的药物FILSUVEZ，借“先行先试”政策东风已于9月率先落地海南乐城。

三款“进博宝宝”落地中国，罕见病药物加速可及

阿斯利康凭借进博会显著的“溢出效应”，加快推动罕见病药品从“展品”到“药品”，再到“可及”的历程，惠及中国罕见病患者。阿斯利康在中国已上市三款创新罕见病药物（舒立瑞、科赛优、伟立瑞），均为“进博宝宝”。舒立瑞在中国获批用于阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)、非典型溶血性尿毒症综合征(aHUS)、成人难治性全身型重症肌无力(gMG)、以及成人视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)，其中前三项适应症已被纳入国家医保目录。科赛优获批用于儿童I型神经纤维瘤病（NF1），已被纳入医保目录。而去年参展的“进博宝宝”伟立瑞，完成中国首展后今年已在华获批上市，并携双适应症再次亮相进博舞台，充分体现了“中国速度”助力全球创新成果惠及更多患者。

拓展肿瘤与罕见病诊疗生态，力推高质量发展新格局

在“科学致胜、共启新程”2025进博会辉瑞肿瘤及罕见病专场活动中，多款创新产品悉数亮相。在罕见病领域，辉瑞重点展出血友病治疗领域的非因子创新疗法——马塔西单抗。借助进博会的平台效应与溢出效应，辉瑞持续深化合作，携手更多行业伙伴推动诊疗生态共建。在罕见病方面，辉瑞成功举办了以“科学致胜，为爱护罕”为主题的血友病创新疗法展望圆桌论坛，围绕马塔西单抗深入探讨了其在患者获益、临床价值以及可及性方案等维度的前沿实践，以期推动血友病诊疗从“控制出血”迈向“改善生活质量”的新阶段。

全球首创siRNA疗法亮相，重塑血友病治疗格局

在赛诺菲展台上，全球首个且唯一的血友病siRNA创新非因子疗法Fitusiran注射液与一件布满“针头”的仙人掌艺术装置同台亮相。该疗法凭借“一年最少仅需6次皮下注射”的创新优势，正加速奔赴中国，有望为中国血友病患者带来全新治疗选择。根据ATLAS III期临床研究数据，与按需治疗相比，接受Fitusiran注射液治疗的患者，无论是否伴有抑制物，平均年化出血率均显著降低。该药物通过独特的作用机制重建凝血平衡，其“一年最少仅需6针”的皮下注射方案，极大提升了治疗依从性与患者自由度，推动了中国血友病治疗模式的转型升级。

多款创新药首秀，满足罕见病与抗感染领域未竟需求

默沙东连续第七年亮相进博会，展示了其在中国境内已获批的约30种药物和疫苗，覆盖肿瘤、抗感染、糖尿病、罕见病等领域。在罕见病领域，作为目前中国境内首个且唯一获批的HIF-2α抑制剂，维利瑞为VHL综合征相关肾细胞癌、中枢神经系统血管母细胞瘤或胰腺神经内分泌肿瘤成人患者带来新的治疗选择，标志着中国VHL病治疗迈入新的篇章。此外，在抗感染领域，针对碳青霉烯耐药菌的锐可博和卓利达等创新药物的展示，也为破解耐药菌感染治疗困局带来了新选择。