上海
23 日，由复旦大学附属眼耳鼻喉科医院领衔的全球首个遗传性耳聋基因治疗国际专家共识在《细胞出版社》（Cell Press）旗下医学期刊Med正式发布，并登上官网头条。该共识由眼耳鼻喉科医院舒易来教授团队牵头，联合全球46位耳科学、遗传学、听力学、基因治疗及听觉康复等多学科领域专家，历时一年多共同制定。共识首次构建了全球统一的耳聋基因治疗临床试验指导框架，同时也为其他罕见病的基因治疗提供了重要参考。
世界卫生组织统计：全球超过4.3亿人患有致残性（中度及以上）听力损失，其中儿童约3400万。先天性听力损失中，遗传因素占比高达60%。近年来，基因治疗作为一种全新的、针对病因的治疗手段，有望恢复自然听力，引起高度关注。
所谓基因治疗，即通过生物技术手段，将正常基因或者修复异常基因的工具导入患者细胞内，替代或修复那些导致疾病的缺陷基因，从根源上解决问题。目前，针对致聋基因OTOF的基因治疗临床试验正在多个国家（中国、美国、西班牙、英国、法国等）积极推进。这其中，眼耳鼻喉科医院舒易来、李华伟教授团队研发的OTOF耳聋基因治疗药物，于2022年在国际率先开展了遗传性耳聋基因治疗临床试验，迄今已成功纠正数十名OTOF耳聋患者的听力、言语和声源定位能力，相关成果发表在顶级医学期刊《柳叶刀》、《自然·药学》等，并入选《柳叶刀》封面导读，被国际同行评价为“听障儿童治疗的范式转变与里程碑”。
此次共识的主要发起人之一舒易来表示：“基因治疗为遗传性听力损失带来了革命性的希望，尤其是针对OTOF基因突变引起的耳聋，已在多个国家开展并显示出积极疗效。然而全球尚未形成统一的临床实施标准，这项共识的形成将有力推动全球相关临床试验开展和推广应用的规范化、标准化。”
记者了解到，自2024年3月起，在舒易来指导下，以眼耳鼻喉科医院基因治疗团队为主的共识工作小组正式成立。小组召集来自全球6个国家、多个学科的46位专家组成。共识明确：遗传性耳聋基因治疗临床试验要经过严格的伦理审查，保证合法合规实施。患者筛选应基于精准的基因诊断，致病或可能致病变异需经至少两名临床遗传学家独立确定。选择适宜年龄的受试者，并优先考虑重度、极重度或完全听力损失的患者。此外，共识在手术路径（经乳突面隐窝或外耳道路径）和药物递送方案（经圆窗膜显微注射）、围手术期用药（如糖皮质激素与抗生素使用）、长期随访（建议至少5年）以及听觉言语康复（个性化）等方面提出了具体的指导建议，为临床实践提供了重要参考。
共识通过两轮匿名问卷调查（有效回复率分别为98%和91%）和一次线上共识会议（投票有效率93%），共有30条声明达到预先设定的≥ 75%的同意率，其中26项声明的共识度超过90%，3项达到80%-90%，1项在75%-80%。这些结果表明，共识获得了全球听力与基因治疗领域多学科专家的广泛认可。
共识的形成与发布，填补相关技术空白，更为该领域在安全、科学与协作的基础上稳步发展提供了关键指导和坚实保障，未来将为临床医生、研究人员、制药企业、伦理委员会及监管机构提供重要参考依据。
舒易来教授、Zheng-Yi Chen教授、柴人杰教授和劳伦斯·卢斯蒂格教授为共同通讯作者。眼耳鼻喉科医院范新泰、高子雯、钟佳珂、陈玉鑫、陈小蕴及斯坦福大学医学院卢卡斯·D·兰德格教授和哥廷根大学医学中心托比亚斯·莫泽教授为共同第一作者。研究得到国家自然科学基金委、国家重点研发项目、上海市科委、上海市教委、上海市卫健委及德国研究基金会（DFG）等资助。
原标题：《全球首个！上海专家牵头制定遗传性耳聋基因治疗国际专家共识》
来源：作者：解放日报 顾泳
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