终于找到你——赴一场“淀粉人”的生命之诺

2016年的一天，老王（化名）忽然发现，自己跑不动了。这个在新疆当过五年兵、坚持晨跑三十多年的硬汉，第一次被“累”这个字困住。脚腕像灌了铅，走路都变得困难。

走了五年“冤枉路”、辗转七家医院、看过二十多个医生……这串数字串联起的不仅是老王个人的漫漫求医路，也是转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTR）这类罕见患者群体面临的共同困境。

今天，是“国际淀粉样变性日”，希望通过他们的故事，能让更多人认识淀粉样变性，也盼着那些仍在求医迷雾中辗转、苦苦寻找答案的患者，能早日被发现，迎来早期治疗的希望曙光。

两种煎熬：藏在症状里的隐秘病因

老王的症状从“跑不了”开始，慢慢发展到“四肢无力、呼吸困难、肌肉萎缩”。漫长的误诊路上，他曾被当作腰间盘突出治疗了两年多，还被建议按酒精中毒打针，直至绝望发问：“难道直到死，我也不知道得的是什么病？”

78岁的何叔（化名）则是另一种煎熬。五年前，细微的脚肿并未引起他的警觉；直到2021年12月，肿胀从他的双脚蔓延到大腿、双手，甚至肚皮，一度“连鞋都穿不进去了”。 他先去风湿科问诊，医生告知 “肿与风湿关系不大”，当行走愈发艰难、呼吸也感吃力后，辗转数个科室未找到原因的何叔，逐步觉得生活难以维持下去。

一组看似毫无关联的症状，却在岁月里逐渐织成困住生命的网……

解密“淀粉人”： 淀粉样变性究竟是什么？

当老王和何叔终于靠近确诊的真相，一个疾病名字浮出水面——转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTR），是一种系统性、进展性、最终导致死亡的罕见病，它由异常蛋白沉积引起，这些沉积如同无声的“淀粉”，侵蚀心脏与神经，患者也由此被称为“淀粉人”。

北京大学第一医院罕见病医学中心主任袁云教授解读：“ATTR（转甲状腺素蛋白淀粉样变性）是一种由转甲状腺素蛋白基因突变或野生型蛋白异常沉积引起的进行性多系统疾病。它是一种多系统损害疾病，能影响心脏、眼睛、消化道、脑膜、神经等多个器官，通俗讲就是哪里‘淀粉’堆积多，哪里的器官就会先衰竭。”

淀粉样变性主要分为两类，对应着老王和何叔的病症：一类是转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病（ATTR-PN），另一类是转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）。

这两位患者的经历，是淀粉样变性患者面临的普遍困境——他们分散在不同科室，被疑似“常见多样”的症状误导。中山大学附属第一医院心血管医学部专家陈艺莉提到：“ATTR-PN 患者从起病到确诊平均要等 3-4 年1，而ATTR-CM 更久，得 6-8 年2,3。”

这场漫长的诊断延迟，不仅让病情错失早期可控的黄金窗口，更在无形中一点点压缩着生命。“治病如救火，越早诊断越好，但我们很多病人都错过了最佳治疗期。”袁云教授惋惜地说。

生命之重：被疾病改写的日常

确诊并非痛苦的终点，而是与疾病漫长拉锯的开始。

老王的生活轨迹被彻底颠覆：“刚患病时候我还能锄地里的草，现在根本弄不了了。”如今，他连做饭都需要依靠轮椅，“到了厨房站不住，只能坐着洗菜、切菜、炒菜，炒完后端锅都特别吃力”。

对所有淀粉样变性患者而言，疾病带来的不仅是身体的痛苦，更是对生活尊严的侵蚀。老王后来的主治医生、北京大学第一医院副主任孟令超坦言：“老王的周围神经症状还是比较明显。所以我们也期待能有更多的创新治疗手段，帮助患者改善神经症状，重新拾回有质量的正常生活。”

守望与呼吁：让每一份等待都有回应

“在有生之年，去一趟我当兵的地方，去一趟西藏。如果能治愈，手的症状能改善，能走路，不再腹泻，我必须去。”老王的心愿朴素却滚烫；何叔则期盼“能活得更长久一点，也希望和我有一样病的人不要灰心丧气”。

正有更多目光投向这群特殊的罕见病人群。蔻德罕见病中心创始人黄如方表示：“期待社会能给予淀粉样变性更多关注，让更好的治疗药物早日惠及中国患者。”

面对患者的困境，袁云教授呼吁：“我们也要持续探索如何让更多患者在基层医院也能得以被早期识别，尽快接受治疗。”

陈艺莉教授也充满乐观：“期待会有越来越多新药被推向市场，改善患者的神经症状，让更多人受益。”

我们期待更多 “淀粉人”能早日迎来生命中的那句 “我终于找到你了”。他们等待的，不止于“终于找到你”的确诊答案，更是是神经症状的改善后，能稳稳握住亲人的手，能独立踏实地走好每一步。这是每个“淀粉人”最深切的期盼，更是我们对生命应有的承诺与呼吁。

科普小贴士

如果您或身边的人出现不明原因的手脚麻木、肿胀、心衰、长期腹泻或便秘等，请务必尽早到神经内科或心内科就诊，咨询排查转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTR）的可能。早发现、早就诊、早治疗是关键。

参考文献

1 Adams D, et al. J Neurol. 2021; 268(6):2109-2122;

2 Rozenbaum MH, et al. Cardiol Ther. 2021; 10:141-159

3 Hawkins PN, et al. Ann Med. 2015; 47(8):625-638;

*仅作疾病科普参考，不能作为临床诊断及医疗依据，不可替代专业医师的诊断和治疗建议。如有疑问，请咨询医疗卫生专业人士。

（来源：央视网）

监制|刘亮

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编辑|崔春娥 高鑫