CDQI总决赛入围病例：心衰诊疗的多维度探索与sGC刺激剂助力治疗优化之路

*仅供医学专业人士阅读参考

心衰的诊断不仅需要细致的临床的观察，还需要多维度的检查和多学科的协作；心衰治疗的优化升级，离不开sGC刺激剂等新型药物的应用。

由北京心脏学会主办的“全国心血管疾病管理能力评估与提升工程（CDQI）实例唯先全国行项目”2025年度病例演讲比赛，汇聚了全国各地心血管领域的顶尖专家，他们以丰富的临床经验和敏锐的医学洞察力，为我们带来了一场场精彩绝伦的病例分享。在心衰诊疗领域，每一个病例都是一场与时间赛跑的挑战，本期为大家献上南部省份两位入围选手——汕头大学医学院第一附属医院杨海燕教授和广西医科大学第一附属医院申玲教授分享的精彩病例，这些病例不仅展示了心衰诊疗的复杂性和多样性，更体现了医学团队在面对疑难病症时的严谨态度和求实精神！

图1：CDQI南部省份半决赛入围选手

一波三折的心衰诊治——青年高血压急症背后的真相

急性左心衰是心血管内科的常见急症，其背后的病因错综复杂，尤其是对于年轻、无明确心脏病史的患者。及时识别并处理根本病因，是挽救生命、改善预后的关键。杨海燕教授分享的一场关于心衰的“探案”就此展开。

病例概述

患者，男，32岁，主诉为“咳嗽气促10天余，加重1天”。患者10天前无明显诱因出现咳嗽、咳痰伴气促，自行服用中药无效。1天前休息时症状急性加重，出现咳粉红色泡沫样痰，遂至我院急诊，拟“急性左心衰”收住CCU。患者既往体健，否认高血压、糖尿病等慢性病史。有吸烟史10余年，1包/天。

体格检查显示，体温36.7℃，脉搏101次/分，呼吸24次/分，左上肢血压191/130mmHg、右上肢血压 195/135mmHg，左下肢血压 200/135mmHg，右下肢血压 204/136mmHg；神志清，对答可，双瞳孔2.5mm，对光可，颈软，双肺呼吸音清，双肺底可闻及散在细湿啰音。心律齐，心率101bpm，心脏各瓣膜听诊区未闻及杂音，无心包摩擦音。无异常血管征。腹部查体（-）。神经生理反射存在，病理反射未引出。双下肢无凹陷性水肿。

表1 患者入院时实验室检查指标

表2 患者入院时辅助检查

根据患者的症状、体征，初步诊断考虑为：1.急性左心衰竭，2.高血压急症 高血压3级（很高危） 继发性高血压？3.社区获得性肺炎，4.肾功能不全，5.肝功能不全，6 .胸腔积液（少量），7.心包积液（少量），8.高尿酸血症，9.低钾血症。治疗上给予静脉泵注硝酸甘油、乌拉地尔、重组人脑利钠肽，同时口服沙库巴曲缬沙坦、螺内酯、呋塞米、达格列净等药物进行扩管、利尿及抗心衰治疗。此外，给予哌拉西林钠舒巴坦钠抗感染治疗。

一位既往“健康”的年轻男性，为何会突发如此严重的高血压急症和心衰？常规继发性高血压筛查（如嗜铬细胞瘤、原发性醛固酮增多症）未见明确异常。此时，“Pickering综合征”（双侧肾动脉狭窄所致的一过性肺水肿）的诊疗思路提供了重要方向，医疗团队决定以肾动脉及大血管情况作为突破口。入院第2天，行主动脉CTA检查，结果显示Stanford B型主动脉夹层，主动脉弓降部向下累及左侧髂总动脉，部分假腔血栓化；腹腔干开口狭窄；左侧副肾动脉起自假腔，左肾灌注略减低。这正是导致其恶性高血压和急性心衰的根本原因。入院第5天，患者成功接受胸主动脉腔内修复术，术后一般情况稳定。

临床医生进一步思考患者心肌肥厚的病因，如高血压心脏病、肥厚型心肌病、心肌淀粉样变、法布雷病、糖原贮积病、线粒体病等。其中，法布雷病是一种X连锁遗传的溶酶体贮积症，由α-半乳糖苷酶A缺乏导致鞘糖脂在血管内皮和其他组织中沉积，可能引发全身性血管病变。且已有相关病例报告法布雷病患者发生主动脉夹层，尤其是年轻患者。与患者充分沟通后，进行了法布雷病筛查（结果阴性）并安排了心脏磁共振检查。经国内顶尖专家远程会诊，CMR最终确认其心肌肥厚为典型的高血压性心脏病表现，排除了其他遗传性或浸润性心肌病。至此，真相大白，更正诊断为：1.高血压3级（很高危），2.主动脉夹层（Stanford B型），3.高血压性心脏病 心功能Ⅳ级（NYHA分级），4.非风湿性主动脉瓣钙化并重度关闭不全，5.肾功能不全，6.肝功能不全，7 .胸腔积液（少量），8.心包积液（少量），9.高尿酸血症，10.低钾血症。

患者明确诊断后，治疗上遵循射血分数降低的心衰（HFrEF）治疗方案，在“新四联”的基础上启动维立西呱治疗（5mg qd）。维立西呱作为可溶性鸟苷酸环化酶（sGC）刺激剂，可通过增加sGC对一氧化氮（NO）敏感性及不依赖于NO直接刺激sGC两种方式升高环磷酸鸟苷（cGMP）[1]。既往VICTORIA研究证实，在标准治疗的基础上联用维立西呱，能进一步降低HFrEF患者心血管死亡或心衰住院风险[2]。具体治疗方案见表3。

表3 患者出院时治疗方案

出院后患者继续规律治疗，并逐步上调药物剂量，维立西呱滴定至靶剂量10mg（表4）。后随访时超声心动图提示患者心功能和心脏结构得到显著改善（LVEF从44%升至52%，左房内径由46mm降至41mm，左室舒张/收缩末期内径分别从58/43mm降至46/31mm）。

表4 患者当前治疗方案

迷影寻踪，“谁”伤了他的心：一例复杂心肌病病例的探索与诊断

一例19岁男性患者长期存在气促、乏力症状，多次住院治疗，申玲教授最终找到那个深深“伤害”了他心脏的“元凶”。

病例概述

患者，男性，19岁，主诉"气促、乏力7年余，再发加重1月"。患者2017年3月时跑步50米出现气促，伴胸闷、双下肢乏力，休息可逐渐缓解，未诊治，后症状反复并进行性加重。2019年1月至我院儿科住院，诊断“心肌病（心功能Ⅲ级）”，出院后仍反复发作，服用利尿剂可改善。2025年1月受凉后症状再发，同时出现端坐呼吸，咳嗽、咳痰，腹胀、纳差、双下肢水肿，至当地医院住院，治疗后水肿减退，但气促、胸闷加重。2025年2月，患者为了进一步诊治，来到了我院，急诊拟“心肌病”收住我科。既往史和个人史无特殊。

体格检查：体温36.6℃，脉搏82次/分，呼吸20次/分，血压 130/79mmHg。慢性病容、颈静脉怒张。两肺底呼吸音减弱，闻及少量干湿啰音。心界向左扩大，心率82次/分，律齐，心音低钝，三尖瓣区闻及2/6级SM。膨隆，移动性浊音（+）。双下肢皮肤呈紫红色并轻度，凹陷性水肿。

表5 患者入院时辅助检查（25年2月）

表6 患者入院时实验室检查（25年2月）

根据患者症状、体征及检查结果，入院初步诊断为：1.慢性心功能不全急性加重 心功能Ⅳ级，2.心肌病查因 三尖瓣关闭不全（极重度），3.多浆膜腔积液（心包、胸腔、腹腔），4.Ⅱ型呼吸衰竭。

面对这位年轻的患者，诊疗团队梳理出以下病史特点：1.青少年男性，不明原因反复心衰，曾诊断“心肌病”，常规抗心衰治疗欠佳；2.超声心动图提示双房大、左右心室壁厚，心肌回声增强，LVEF正常；3.多浆膜腔积液；4.四肢肌肉萎缩、肌力减退，伴运动能力进行性下降；5.心肌酶谱明显升高。一个关键问题浮出水面：患者的心力衰竭与神经肌肉疾病，是否是同一“幕后黑手”所致？

遵循2023年ESC心肌病管理指南的诊疗路径，团队开启了一场多维度、跨学科的病因探查。通过心肌应变成像、动态心电图、血/尿免疫固定电泳、核素心肌灌注显像、α-半乳糖苷酶A、心脏MRI、自身抗体全套、肌肉活检、基因检测等一系列检查，最终锁定了病因。肌肉活检提示符合肌炎改变；基因检测揭示患者BAG3基因突变。经过多学科（心内、神内、超声科、影像科）会诊讨论，认为患者同时存在心脏和神经肌肉受累征象，心肌病病因追查锁定在“限制型心肌病”，神经肌肉系统疾病病因追查则锁定在BAG3突变所致“肌原纤维肌病”。

肌原纤维肌病可累及心脏，大约1/3的患者报告有心肌病，可能表现为限制性模式和传导障碍，伴有高肌酸激酶血症。疾病标志是肌浆内蛋白质异常积累，伴有空泡和Z盘水平的肌纤维网络紊乱。肌原纤维肌病的临床特征为近端和远端骨骼肌逐渐加重的无力（80%），其他症状包括感觉障碍、骨骼肌僵硬、抽筋和疼痛。

患者明确诊断后，尽管经过积极的容量管理等对症治疗，患者曾一度好转出院。但2025年3月29日，患者因感染诱发急性心衰加重再次入院，虽经全力抢救，家属最终选择签字带管离院。

这两例复杂病例的诊疗过程，充分展现了心衰诊断与治疗的复杂性和挑战性。杨海燕教授团队抽丝剥茧，从高血压急症这一表象出发，最终锁定主动脉夹层这一结构性元凶，并通过“新四联”联合维立西呱的优化治疗，成功逆转了心功能，凸显了明确病因与精准管理在心衰治疗中的决定性作用。而申玲教授团队则从患者全身多系统受累的线索中，通过多学科协作，最终诊断出罕见的BAG3基因突变所致的肌原纤维肌病，揭示了对于不明原因心肌病进行系统性、追根溯源式诊断的重要性。

从这些病例中，我们也看到维立西呱等新型药物的应用，不仅为心衰患者带来了新的希望，也体现了医学科技的不断进步。维立西呱通过修复受损的NO-sGC-cGMP通路，在HFrEF患者的治疗中展现出独特优势。为了最大化心衰药物治疗效果，在患者可耐受的前提下，药物剂量需滴定至靶剂量或最大耐受剂量[3]。10mg是维立西呱的最大维持剂量。VICTORIA研究结果显示，90.3%患者可滴定至10mg目标剂量，且耐受性良好[2]。VERITA研究则显示，在真实世界研究中，76.7%的患者达到了维立西呱10mg的靶剂量，且联合维立西呱治疗不仅改善了患者的心功能和生活质量，更能显著增加血管紧张素受体脑啡肽酶抑制剂（ARNI）使用剂量，优化了心衰治疗方案[4]。

总决赛将于2025年10月18日 16:00-18:00在北京国家会议中心三层308举行，敬请关注！

专家简介

杨海燕

• 汕头大学医学院第一附属医院 主治医师，医学博士
  

• 汕头大学医学院第一附属医院心衰中心秘书
  

• 广东省基层医药学会中西结合心血管病介入委员会常务委员
  

• 从事心脏重症临床工作十余年，在急性左心衰，急性心肌梗死，高血压急症等心脏危急重症具有丰富的临床经验

专家简介

申玲

• 广西医科大学第一附属医院CCU主治医师，医学硕士
  

• 主要从事心血管内科临床工作，擅长心力衰竭、冠心病、肺动脉高压等的诊治

参考文献：

[1]Hulot JS, Trochu JN, Donal E, et al. Vericiguat for the treatment of heart failure: mechanism of action and pharmacological properties compared with other emerging therapeutic options. Expert Opin Pharmacother. 2021;22(14):1847-1855.
[2]Armstrong PW, Pieske B, Anstrom KJ, et al. Vericiguat in Patients with Heart Failure and Reduced Ejection Fraction. N Engl J Med. 2020;382(20):1883-1893.
[3]中华医学会心血管病学分会，中国医师协会心血管内科医师分会，中国医师协会心力衰竭专业委员会,等. 中国心力衰竭诊断和治疗指南2024. 中华心血管病杂志，2024，52(03):235-275.
[4]Use of vericiguat: real-world outcomes and insights from the VERITA registry. ESC 2025.

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