【省市联手，共促出防】2025年广东省出生缺陷防控与产前诊断技术培训班（揭阳站）成功举办

2025年10月11日，为加强我省出生缺陷综合防控能力，提高出生缺陷防控与产前诊断技术服务水平，保障出生缺陷综合防控工作和民生实事项目有效落实，由广东省出生缺陷防治管理中心、广东省妇幼保健协会产前诊断技术专委会主办、广东省妇幼保健院承办、揭阳市妇幼保健院协办的2025年广东省出生缺陷防控与产前诊断技术培训班（揭阳站）成功举办。广东省妇幼保健院专家团队——医学遗传中心吴菁主任、张彦主任、心脏中心黄景思主任、超声诊断科陈丹主任，揭阳市卫生健康局吴燕雯副局长、妇幼科黄岸鹏科长、妇幼科张福林副科长，揭阳市妇幼保健院王潮锡院长、杨贵彬副院长出席开幕式。

开幕式由揭阳市妇幼保健院杨贵彬副院长主持，揭阳市妇幼保健院王潮锡院长、广东省妇幼保健院吴菁主任、揭阳市卫生健康局吴燕雯副局长分别致辞。

揭阳市妇幼保健院王潮锡院长在讲话中指出，揭阳市妇幼保健院一直以来积极落实出生缺陷三级防治措施，规范产前筛查和产前诊断机构标准化建设。广东省妇幼保健院在推动广东省产前筛查与诊断人才培养、质量控制方面有诸多经验值得借鉴，希望专家同仁为本地学科发展注入活力，加强人才培养与技术推广，为揭阳市出生缺陷防控事业建设提供技术支持。

广东省妇幼保健院吴菁主任代表广东省出生缺陷防治管理中心与广东省妇幼保健协会产前诊断技术专业委员会，向揭阳市卫生局、揭阳市妇幼保健院对本次培训班的大力支持表示衷心感谢！吴菁主任指出，出生缺陷防控工作责任重大、任务艰巨，当前临床实践中仍面临诸多挑战与困惑。国家高度重视出生缺陷防控工作，持续加大对省级产前诊断中心能力建设的支持力度，我们既要强化自身能力，也要夯实基层基础。本次培训班为两地同行提供了宝贵的面对面交流平台，期待以此为契机，进一步加强区域联动， 共同推进出防事业。

揭阳市卫生健康局吴燕雯副局长回顾揭阳市出生缺陷防控项目近十年的发展，感谢专家、在座学员以及全市卫生系统工作人员（特别是技术人员）的辛勤努力；强调市政府对该项目的高度重视，以及项目在国家和省级规划中的重要地位；点明出防项目惠及家庭三代人的重大意义及减少巨额社会负担的社会效益；明确出防技术提升“永远在路上”，并指出当前不仅需要提升技术，还需要加强面向群众的健康科普和宣传。期望参加本次培训的学员珍惜机会、认真学习，在工作中坚守“母婴安全第一道防线”的责任。

本次培训中，多位专家围绕双胎妊娠、先天性心脏病、基因检测及遗传性耳聋、无创产前基因检测等临床热点与难点问题，带来内容翔实、导向清晰的专题讲座。会议吸引来自揭阳市、普宁市、惠来县、揭东县、揭西县一线卫生机构的230余名产前筛查和诊断、医学遗传及胎儿医学领域的学员到场学习。

丰富的培训内容

广东省妇幼保健院吴菁主任带来《双胎妊娠产检策略与复杂性双胎诊断及宫内治疗》的专题讲座，帮助学员认识双胎妊娠的概述、风险，深入浅出地讲解双胎的孕期规范管理路径，熟悉复杂性双胎的早期识别与诊断要点，并了解宫内干预的适应症及处理原则，从而提升揭阳地区学员对高危双胎妊娠的综合管理能力。

围绕先天性心脏病的诊疗，陈丹主任在《胎儿心脏超声检查入门第一课——流程与规范》讲座中重点讲解了胎儿心脏血流动力学基础，“阶段分析法”检查胎儿心脏及判断胎儿先天性心脏病的思路，以及胎儿心脏超声检查的规范检查流程、步骤，建议对超声产前筛查发现可疑胎儿异常的孕妇应及时转诊。

在题为《先天性心脏病的防治及其网络建设》的讲座中，黄景思主任系统阐述了先天性心脏病的分类、诊疗及预后，并分享了广东省妇幼保健院心脏中心近十年在新生儿心脏手术领域积累的领先技术与经验。基于对省内救治体系尚不完善的现状分析，他重点提出了“建设广东省先天性心脏病筛诊治网络”的核心目标，旨在通过完善全省防控网络，全面提升先天性心脏病的防治效率与质量。

针对当前临床热点与难点——基因检测技术，张彦主任开展了《基因检测方案选择和报告解读入门》专题讲座，系统讲解基因检测技术的临床应用。课程从遗传咨询与技术的发展历程入手，夯实学员的理论基础；通过全面对比不同技术的优势与局限，指导临床方案选择；聚焦报告解读这一核心难点，结合典型案例，生动阐释分析思路。本次培训有效提升了学员利用基因检测技术辅助临床诊断的实践能力。

此外，郑春璇主任在《遗传性耳聋基因筛查在临床中的应用》专题讲座中，深入讲解遗传性耳聋的分子基础与筛查策略，指导学员如何将基因筛查有效整合至临床诊疗路径中，推动耳聋的早筛、早诊与早干预，提升单基因病防控水平。

本次培训班的成功举办，为揭阳地区出生缺陷防控与产前诊断技术水平的提升注入了专业动力，也为2025年广东省出生缺陷防控与产前诊断技术系列培训班拉开了精彩序幕。接下来，广东省出生缺陷防治管理中心与广东省妇幼保健协会产前诊断技术专委会将继续组织专家团队，在广东多个地市陆续开展同系列培训班，持续推动先进诊疗理念与规范技术下沉基层，助力构建更为完善的全省出生缺陷综合防控网络，为实现“健康广东”目标提供坚实保障。

[2025]

“出生缺陷防控技术提升

我们一直在路上”

撰写/排版： 王东梅 副主任技师

审 核： 吴 菁 主任医师