中大医院神经内科罕见病团队最新研究成果在国际权威期刊发表

近日，东南大学附属中大医院神经内科罕见病团队在神经病学临床权威期刊Neurology“临床推理”栏目发表题为“Clinical Reasoning: A 59-year-old female with urinary dysfunction and lightheadedness（临床推理：一名59岁女性患者出现排尿功能障碍与头晕）”的临床病例报告，文章于2025年9月在线发表。神经内科2023级专业型硕士研究生卜思远、2023级专业型博士研究生韩依航为并列第一作者，神经内科吴迪博士为通讯作者。泌尿外科刘宁副主任医师在本项工作中提供了重要支持。

神经元内包涵体病（neuronal intranuclear inclusion disease，NIID）是一种罕见的神经退行性疾病。其临床表现多样，可涉及认知障碍、外周神经病变、自主神经功能障碍等，但以排尿障碍为首发症状者较为罕见。在本病例中，患者以进行性排尿功能障碍为首发表现，随后出现认知减退等症状。神经内科和泌尿外科团队在接诊过程中，通过详细病史采集，结合患者的进行性排尿障碍和认知功能减退，发现其具有NIID典型的MRI影像学特征。进一步通过皮肤活检病理检查，确认存在细胞核内包涵体，并最终通过基因检测确诊。

本团队以该少见的首发表现——进行性排尿障碍为切入点，通过细致的临床分析和多学科讨论，层层推进病因探索，最终完成了本病例的总结和发表。该报告为NIID以排尿障碍为首发症状的临床诊断和鉴别提供了宝贵经验，也体现了中大医院在神经罕见病领域的学科实力和多学科协作能力。

值得一提的是，神经内科神经肌肉病多学科诊疗（MDT）团队汇聚了神经内科、影像科、心血管内科、呼吸与危重症医学科、消化内科、中医科、心身医学科、临床营养科、重症医学科等多学科专家，形成了协同高效、优势互补的诊疗模式。团队成员在疑难复杂病例诊治过程中密切合作，充分整合各学科的专业知识和技术手段，从疾病筛查、诊断到综合治疗、康复和健康管理，为患者制定个体化、全方位的诊疗方案。多学科团队不仅提升了罕见病和复杂神经肌肉疾病的诊疗水平，也为青年医师提供了宝贵的学习和成长平台。依托完善的MDT机制，科室已成功解决多项临床难题，保障了患者的诊疗质量和生活质量，充分彰显了中大医院在神经罕见病领域的专业深度和团队合作精神。

据悉，该院神经内科始终高度重视亚专科建设。在张志珺、谢春明主任的带领下，科室于十余年前率先建立并不断完善了周围组织病理、神经电生理等亚专科，由郭怡菁主任具体负责领导。亚专科致力于神经系统遗传病、免疫病等多类罕见疾病及复杂神经肌肉疾病的系统诊治与科研工作，充分发挥临床、影像、电生理、病理及分子遗传等多学科协同优势，逐步形成了规范、完善的诊疗体系。经过多年的积累与发展，神经内科团队在罕见病和神经肌肉疾病领域取得了丰硕成果。近年来，团队已在《Ebiomedicine》《Alzheimer's & Dementia》《Journal of Cachexia, Sarcopenia and Muscle》《Acta Neuropathologica Communications》等高水平SCI期刊发表多篇高水平研究论文，充分展现了亚专科在临床诊疗和科学研究方面的雄厚实力与学术影响力。科室始终坚持以患者为中心，积极推动亚专科高质量发展，持续引领神经内科罕见病领域的临床与科研创新。

同时，神经内科团队高度重视青年医师的临床与科研能力培养。在日常工作中，坚持开展病例讨论、学术交流及临床科研指导，积极推动最新科研成果向临床转化，不断提升整体诊疗水平，为患者提供更加精准、高质量的医疗服务。每周一、周三，科室定期组织临床指南学习、综述分享、病例报告及病例讨论等多种形式的教学与交流活动，搭建多元化、系统化的成长平台，为青年医师专业发展持续赋能。本次发表在Neurology的病例报告，第一作者卜思远、韩依航均在该院神经内科接受了严格的规范化培训。在科室系统化培养体系的支持下，两位青年医师展现出扎实的临床能力与创新的科研思维，尤其韩依航博士对皮肤组织活检在神经系统疾病诊疗中的应用有着深刻理解。上述成绩不仅彰显了中大医院神经内科对高层次医学人才培养的高度重视，更体现了“传帮带”优良传统的延续和实践。科室将持续发掘和培养青年骨干，推动学科不断创新与高质量发展。（通讯员卜思远 编辑王倩 校对刘敏 编审程守勤）