聚焦精准防控，破解遗传难题！专家共议遗传病治疗新策略

9月20日，由广东省精准医学应用学会主办，遗传病分会与广东省妇幼保健院共同承办的2025年遗传病精准防控与治疗创新论坛在广州举办。会议凝聚了一大批国内外遗传学、医学及生物技术领域专家学者，聚焦精准防控，破解遗传难题，吸引了来自遗传病诊疗、科研与产业相关领域的近150名专业人士参会。

广东省精准医学应用学会理事王尉教授，学会遗传病分会名誉主委、广东省妇幼保健院副院长尹爱华教授，美国南卡大学医学院陆国辉教授，上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院李牛教授，上海交通大学医学院附属新华医院梁黎黎教授，广东省妇幼保健院张晓红教授，学会遗传病分会主任委员、广东省妇幼保健院张彦教授等人出席开幕式。开幕式由广东省妇幼保健院医学遗传中心主任吴菁主持。

学会遗传病分会主任委员、广东省妇幼保健院张彦在欢迎辞中表示，遗传病分会近年来持续推动跨专业融合、产学研结合与成果转化，此前发布的四项团体标准落地成效良好，获得了广东省标准化研究院标准实施效果卓越组织认可。此次会议以 “问题发现 - 路径探索 - 临床应用” 为主线，旨在拓展疾病研究新方向、激发机制研究新思路，推动科研成果向临床实践转化，进一步提升遗传病精准防控与诊疗水平。

学会遗传病分会主任委员、广东省妇幼保健院张彦教授致辞

学会遗传病分会名誉主委、广东省妇幼保健院副院长尹爱华教授在致辞中回顾了分会成立的初衷——推动遗传病早发现、早干预，帮助患者回归正常生活。她指出，当前遗传病防治工作重心已从出生缺陷防控逐步拓展至生物治疗等前沿领域，并积极融合表型组学与人工智能技术。她呼吁要充分利用学会平台的开放性与包容性，加强产业平台、患者家属等多方主体参与，推动遗传病领域从单一治疗迈向全流程服务，切实推进“早发现、早干预”理念的临床落地。

学会遗传病分会名誉主委、广东省妇幼保健院副院长尹爱华教授致辞

学会理事、尿路修复分会主任委员王尉教授强调，随着科技的不断进步与发展，从最初的基因测序技术到如今的高通量测序、基因编辑、单细胞分析等前沿技术，为遗传病的早期诊断、精准治疗与预防提供了新的可能，为无数患者家庭带来希望之光。分会将充分发挥学会资源平台与专业服务的双重优势，架起政产学研用协同发展的桥梁，为遗传病领域专家提供全方位支持，为我国遗传病诊治事业贡献更大力量。

学会理事、学会尿路修复分会主任委员王尉教授致辞

论坛期间还举行了生物治疗学组成立仪式，并向学组组长、副组长颁发了证书。随后，组长张晓红教授就生物治疗学组发展规划进行了专题汇报。

生物治疗学组成立及授牌仪式

作为广东省精准医学应用学会“精准医学大会”系列品牌活动之一，遗传病分会已连续3年举办该系列论坛，致力于打造遗传学领域思想碰撞、智慧交融的专业平台。围绕遗传病精准防控与治疗创新这一主题，国内外遗传学、医学和生物技术等领域专家学者对诊疗技术突破、临床转化、发展趋势等议题展开了深入研讨，积极探索遗传病精准防控新策略、治疗技术新突破，有力推动了跨领域协同创新与跨地区学术资源整合，为学科发展注入新动力。会议现场氛围热烈，为参会者持续传递了遗传病防治领域的新方向、新思路与新视角。

在专题报告环节，与会专家就多个前沿议题展开分享：

胎儿表型组学方面，学会遗传病分会名誉主委、广东省妇幼保健院尹爱华副院长讲授《胎儿表型组建立困境与探索》，深入解析胎儿表型组研究中的难点与突破路径；上海交通大学医学院附属新华医院梁黎黎教授分享《羊水代谢物检测在胎儿有机酸血症诊断及筛查中的应用》，为胎儿期有机酸血症精准诊断提供实践参考。本环节由学会遗传病分会副主任委员、深圳市龙岗区妇幼保健院刘维强教授和学会遗传病分会副主任委员、东莞市生殖与遗传研究所严提珍教授共同主持。

学会遗传病分会名誉主委、广东省妇幼保健院尹爱华副院长

上海交通大学医学院附属新华医院梁黎黎教授

学会遗传病分会副主任委员、深圳市龙岗区妇幼保健院刘维强教授和学会遗传病分会副主任委员、东莞市生殖与遗传研究所严提珍教授主持

表观基因组学技术的临床应用环节，中国科学院生物物理研究所刘江教授围绕《胚胎移植前 DNA甲基化技术》展开讲解，阐述了该技术在辅助生殖与遗传病预防中的应用价值；上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院李牛教授带来《基于表观遗传特征谱构建遗传病诊断新策略-来自中国患者队列的初步实践》，分享了依托中国患者数据探索表观遗传技术在遗传病诊断中的创新应用。本环节由广东省妇幼保健院吴菁教授和学会遗传病分会副主任委员、深圳市妇幼保健院吴维青教授共同主持。

中国科学院生物物理研究所刘江教授

上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院李牛教授

广东省妇幼保健院吴菁教授和学会遗传病分会副主任委员、深圳市妇幼保健院吴维青教授主持

在遗传病生物治疗的概念、路径和应用方面，学会遗传病分会顾问、美国南卡大学医学院陆国辉教授通过《爱心+再生——综合性癌症诊治新发展》，为遗传病复杂病症的治疗提供了新思路；广州市第一人民医院张玉平教授对《输血依赖型β地中海贫血基因治疗临床应用》展开解读，进一步梳理了该类疾病基因治疗的临床实践经验与疗效评估；深圳安吉康尔医学检验实验室刘永初教授通过介绍《小分子疗法及其创新突破——AI驱动的小分子靶向RNA》，展现了人工智能技术赋能小分子药物研发、助力遗传病靶向治疗的前沿进展。本环节由广东省妇幼保健院张晓红教授和学会遗传病分会副主任委员、中山大学附属第三医院章钧教授共同主持。

学会遗传病分会顾问、美国南卡大学医学院陆国辉教授

广州市第一人民医院张玉平教授

深圳安吉康尔医学检验实验室刘永初教授

广东省妇幼保健院张晓红教授和学会遗传病分会副主任委员、中山大学附属第三医院章钧教授主持

从人工智能与遗传病诊治决策融合视角，华南理工大学张鑫教授以《基于生成式人工智能的脑部磁共振影像分析》为题，探索了 AI 技术在遗传病脑部影像诊断中的应用潜力；广东省妇幼保健院陈汉彪教授结合《AI驱动的染色体核型智能分析：技术突破、临床转化与未来展望》的分享，讲解了智能分析技术在染色体异常检测中的突破与临床落地成果；麦迪科技李孟豪教授带来《关于智慧机器人在医疗康养领域的应用》，充分展示了AI与硬件设备结合为医疗康养服务带来的便捷性与精准性。本环节由学会遗传病分会副主任委员、中山市博爱医院王德刚教授和学会遗传病分会副主任委员、惠州市第一妇幼保健院陈剑虹教授共同主持。

华南理工大学张鑫教授

广东省妇幼保健院陈汉彪教授

麦迪科技李孟豪教授

学会遗传病分会副主任委员、中山市博爱医院王德刚教授和学会遗传病分会副主任委员、惠州市第一妇幼保健院陈剑虹教授主持

最后，广东省精准医学应用学会遗传病分会主任委员、广东省妇幼保健院医学遗传中心副主任张彦教授以《新形势下的遗传实验室发展探索》为题，探讨新时代背景下遗传检测实验室的建设方向。

分会主任委员在大会总结中指出，希望医院、企业、科研机构等各方团结一致，持续加强合作，凝聚优势资源，共同提升遗传病诊疗能力，守护群众健康，为健康中国建设持续贡献分会力量。

学会遗传病分会主任委员、广东省妇幼保健院医学遗传中心副主任张彦教授