北京
来源：人民日报海外版
本报北京电（记者王美华）罕见病目录扩展至207种病种、罕见病诊疗协作网医院已覆盖31个省份、约100种罕见病药物被纳入国家医保药品目录……9月20日至21日，2025年中国罕见病大会在京举行。记者从会上获悉，中国罕见病防治与保障体系取得一系列进展，未来将持续强化医疗、医保、医药联动，不断完善体系。
会上，第十四届全国政协教科卫体委员会副主任曹雪涛介绍，近年来，国家先后出台两批罕见病目录，收录207种罕见病，为罕见病的规范化诊疗奠定基础；全国罕见病诊疗协作网从2019年的324家医院增至目前的419家，北京协和医院牵头建立全国罕见病多学科会诊平台，大幅提升罕见病诊疗水平。
“医保目录内已纳入约100种罕见病药物，覆盖42种罕见病种类。”国家医保局医药服务管理司司长黄心宇介绍，2024年医保基金为协议期内罕见病药品支付86亿，约占协议期药品总支付的7.7%；国家医保局积极推动医保目录药品进院、“双通道”供药机制建设，推进用药可及。
“医保基金坚持‘尽力而为、量力而行’，但罕见病用药保障不能仅靠基本医保。”黄心宇表示，中国正构建基本医保、大病保险、医疗救助三重保障体系，并积极探索商业健康保险、社会慈善等多元保障路径。
北京协和医院院长张抒扬介绍，中国国家罕见病注册系统(NRDRS)已建立253个研究队列，涵盖216种疾病，注册病例超9万例，开展105项临床研究；国家罕见病直报系统已覆盖全国31个省级行政区、236个地级行政区，总病例数已达164万例。罕见病诊治的“中国方案”，正在取得越来越多的成果。
“当前，我国仍存在诊疗资源分布不均衡的问题，偏远地区和基层医疗机构诊疗能力有待进一步提升，部分罕见病药物研发难度大、成本高、可及性不足。”曹雪涛表示，下一步，将着力通过远程医疗、多学科协作等方式强化诊疗体系，提升基层服务能力，并充分利用大数据和人工智能等新兴技术，助力罕见病的精准诊疗与药物研发。
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