2025 CSCO第一直播间 | 聚焦罕见，细化规范，CSCO指南更新引领骨与软组织肿瘤诊疗路径

2025年9月10日至14日，第28届中国临床肿瘤学会（CSCO）学术年会于济南盛大召开，为我们全面展现了肿瘤学领域的新观念与新动态。值此之际，本届CSCO大会与医脉通特别设立了“CSCO第一直播间”大咖访谈栏目，聚焦肿瘤领域前沿进展与临床实践经验，与资深专家共探诊疗新方向。

骨与软组织肿瘤是一类异质性较高、病理亚型较多的罕见肿瘤，长期以来一直面临着疾病诊断难度大、患者治疗选择少且预后不佳等困境。精准医学的发展使我们对罕见肿瘤的认知更加深入，也推动着治疗手段的突破与革新。基于循证医学的进步，2025年《CSCO骨与软组织肿瘤诊疗指南》迎来了众多重磅更新，为临床实践提供规范化指导。本次访谈特邀北京积水潭医院牛晓辉教授担任主持，复旦大学附属中山医院周宇红教授作为访谈嘉宾，解读2025 CSCO指南更新内容并深度剖析骨与软组织肿瘤的诊疗现状，洞见骨与软组织肿瘤精准治疗的未来蓝图。

问题1：骨与软组织肿瘤的发病率较低且病理类型极为复杂，临床诊治存在较大的困难，需要规范化的指引。CSCO指南是基于循证医学证据并结合中国临床实践制定的诊疗标准，旨在为中国患者提供更为有效和安全的治疗方案。请您分享一下2025 CSCO骨与软组织肿瘤诊疗指南迎来了哪些重磅更新，这体现了怎样的诊疗理念变化？

周宇红教授

复旦大学附属中山医院

CSCO指南是我国肿瘤学领域的重要临床实践规范，每年都会基于循证医学证据并紧密结合中国临床实践进行系统性更新。2025年《CSCO骨与软组织肿瘤诊疗指南》的重要更新内容主要包括：第一，晚期软组织肉瘤一线治疗新增酪氨酸激酶抑制剂（TKI）联合方案。我们团队和牛晓辉教授团队在2025美国临床肿瘤学会（ASCO）年会上报告的III期ALTN-III-04研究显示，表柔比星联合安罗替尼方案较传统蒽环类化疗可以显著改善患者无进展生存期（PFS）和客观缓解率（ORR）。基于这项高级别的循证医学证据，表柔比星联合安罗替尼方案被指南纳入晚期软组织肉瘤一线治疗推荐。第二，本次指南更新重点突出了下一代测序（NGS）技术在骨与软组织肿瘤诊断中的规范化应用。骨与软组织肿瘤病理类型复杂，其诊断高度依赖于分子病理检测，NGS等技术的规范应用可以更好地为精准治疗提供指导。第三，基于在研新型药物的临床研究证据，指南调整了相应药物的适用人群与推荐等级，例如基于III期MANEUVER研究结果，将Pimicotinib纳入腱鞘巨细胞瘤（TGCT）系统治疗推荐。第四，指南进一步强调了多学科诊疗（MDT）模式在骨与软组织肿瘤领域的重要价值，需要通过MDT为患者带来更加全面的个体化治疗策略。

指南的更新是基于新型药物的研发和临床研究的成果，也是临床实践进步的缩影。从上述指南更新内容中可以看到，骨与软组织肿瘤的治疗模式已从以往单一外科主导的“One Fit All”模式，转变为整合手术、放疗、药物等多种手段的综合治疗模式，内科治疗的地位有了很大的提升。同时，我们也更加重视以循证为引领、以患者为中心的全生命周期管理模式，致力于为更多患者带来更多的治疗选择。也正是基于CSCO专委会持之以恒的努力，我国骨与软组织肿瘤的诊疗水平取得了巨大的进步，精准化、个体化诊疗也成为当下《CSCO骨与软组织肿瘤诊疗指南》的主旋律。

问题2：基于诊疗理念和循证医学证据的更新，2024年CSCO骨与软组织肿瘤诊疗指南首次新增了TGCT章节内容，2025年指南更新为TGCT诊疗带来了更加详细的指导和建议，请您为我们介绍一下本次指南更新的重要内容，可以为TGCT的临床实践带来哪些指导？

牛晓辉教授

北京积水潭医院

得益于科学技术的进步和科学家的努力，许多临床上以往的疑难问题迎来了解决的曙光，TGCT就是其中之一。TGCT是一种侵袭性肿瘤，主要发生在关节等具有滑膜的解剖部位附近，虽极少危及患者生命，但会严重影响运动系统功能。同时，TGCT多见于中青年人群，此类人群对身体机能和生活质量有着较高的需求。以往，手术是TGCT的主要治疗手段，大多数患者可以通过手术得到治愈，但手术可能导致部分患者正常组织受损，加剧临床症状。这使得临床医生陷入到“两难”的困境：不治疗，肿瘤一直在生长；治疗，手术可能会给患者带来超出疾病本身的损伤。此外，TGCT还有着较高的术后复发率。因此，TGCT一直被认为是侵袭性软组织肿瘤中的三大难题之一。

TGCT最早被认为是一种病因不明的炎性增生，1941年，美国病理学家Jaffe发现其中存在大量的炎性细胞，并将之命名为色素沉着绒毛结节性滑膜炎（PVNS）。随着分子遗传学研究的进展，我们发现TGCT存在基因易位，这些易位使得肿瘤细胞可以产生大量异常的CSF-1蛋白，从而募集表达CSF-1R的单核细胞，通过CSF-1/CSF-1R结合转化为多核巨细胞，促进肿瘤生长。目前，尚未研发出很好的直接靶向TGCT肿瘤本身的治疗方法，更多的是通过CSF-1R抑制剂对单核细胞的CSF-1R进行block，减少单核细胞的募集与转化，抑制肿瘤生长。2025年ASCO大会上，我们团队牵头的国际多中心III期MANEUVER研究发现，与安慰剂相比，CSF-1R抑制剂Pimicotinib疗效显著，盲态独立评审委员会（BIRC）评估的ORR分别为54%和3.2%。

可以说，对TGCT发生发展机制认知的不断深入，为靶向治疗提供了想象空间，也使得TGCT的药物治疗真正迎来了希望的曙光。对于容易复发、手术可能造成严重损伤、甚至疾病早期不能接受手术的TGCT患者，或许都可以从CSF-1R抑制剂治疗中获益。指南建立的初衷是为了更好地解决患者的问题，我们希望通过不断更新指南为患者带来全面的治疗指导。因此，对于类似Pimicotinib这样现代的、有效的治疗策略，我们都会将之写入指南，在药物上市前一步通知大家，引起社会各界的关注。

周宇红教授

复旦大学附属中山医院

Pimicotinib这样一个靶向药物解决了临床上TGCT患者极大的未被满足的治疗需求：既避免了TGCT手术可能带来的巨大的创伤，又为我们带来了有效、低毒的药物治疗选择。基于高级别的循证医学证据，我们将Pimicotinib纳入指南更新推荐，为临床实践提供指导。我们下一步需要解决药物可及性的问题，并在药物真正可及之后惠及更多的患者，让他们可以从中获益。衷心期待牛晓辉教授的研究成果可以尽早进入临床实践。

问题3：除了TGCT之外，韧带样纤维瘤也是近年来受到较多关注的一类骨与软组织肉瘤亚型，CSCO骨与软组织肿瘤诊疗指南也将韧带样纤维瘤的诊疗推荐单独成篇。请结合2025指南更新内容为我们剖析韧带样纤维瘤的诊疗现状，这些内容修订背后主要的依据与考量是什么？

周宇红教授

复旦大学附属中山医院

韧带样纤维瘤病，又称侵袭性纤维瘤病、硬纤维瘤，是一类具有局部侵袭性，但无远处转移潜能的肿瘤。随着发病部位不同，韧带样纤维瘤病会对患者造成不同的功能影响和并发症，例如肠系膜韧带样纤维瘤病可能会导致肠梗阻或肠道穿孔，严重的会危及患者生命。既往我们对韧带样纤维瘤病的认知是基于对恶性肿瘤的认知，往往会进行手术切除并试图通过追求更大的手术边界来获得更好的肿瘤控制，降低复发风险。但随着我们对疾病认知的深入，自2000年以来，主动监测已成为全球范围内通用的对于症状不明显、无并发症的韧带样纤维瘤病的首选治疗方式，以避免过度手术可能带来的功能损伤。目前，我们是选择性对患者进行手术，对于颈、胸等特殊发病部位的患者甚至要叫停手术。同时，我们还需要在有经验的医学中心、专业MDT团队的协同下开展主动监测，定期监测患者症状、可能存在的并发症等，在必要的时候积极采取手术、放疗、药物治疗等手段。

研究发现，无论是散发性还是家族性腺瘤性息肉病相关的韧带样纤维瘤病，大多都与Wnt/β-catenin通路有关，而Wnt/β-catenin通路与Notch通路之间存在交互作用，在韧带样纤维瘤病发生发展中起关键作用。以往，临床通常选择蒽环类化疗药或TKI药物治疗韧带样纤维瘤病，但这些药物并没有真正意义上从分子机制上抑制肿瘤的发生发展。γ-分泌酶抑制剂通过抑制Notch通路发挥抗肿瘤作用，在韧带样纤维瘤病患者中展示出前所未有的惊艳疗效，III期DeFi研究结果显示，与安慰剂相比，Nirogacestat可以显著改善患者的PFS（HR 0.29）和ORR（41% vs 8%），完全缓解（CR）率为7%。此外，韧带样纤维瘤病的病程不可预测，部分肿瘤会出现持续性的增大，但也存在肿瘤停止生长乃至自发性消退的情况，DeFi研究中安慰剂对照组的设置避免了单臂研究可能导致的疗效过度提升的情况。鉴于Nirogacestat良好的疗效和持久的获益，药物治疗在韧带样纤维瘤病领域的地位还可能继续提升。对于有症状的韧带样纤维瘤病患者，在药物可支付且不良反应可耐受的情况下，我们也会尽可能的让更多的患者接受Nirogacestat治疗，以获得更好的症状和生活质量改善。

牛晓辉教授

北京积水潭医院

结合临床研究进展，我们已经看到了移走TGCT和韧带样纤维瘤病这两座大山的希望，这都是基于我们对肿瘤本身发病机制认知的进步。这类肿瘤既不是良性也不是恶性，而是有着两大特点：其一，肿瘤不转移，对患者生命威胁不大；其二，肿瘤的生长对局部的影响非常大，假如肿瘤发生在重要部位如肢体、内脏，就会导致运动功能和内脏功能受损，可能危及生命。但同时，这类肿瘤在长期保持不变的情况下，患者也可以耐受。因此，这类肿瘤治疗的本质和真正的恶性肿瘤不同，不是要尽量避免肿瘤转移，而是在于缓解症状并获得长期的肿瘤控制，这也对我们提出了更多的挑战。

问题4：每一次技术的进步和理念的更新都可能为骨与软组织肿瘤这类罕见肿瘤患者带来新的希望。但骨与软组织肿瘤作为一类异质性较强的罕见肿瘤，在其临床实践中仍存在诸多亟待解决的问题。请问您如何看待当前罕见肿瘤诊疗的现状与发展趋势？可以从哪些方面继续推动领域发展？

牛晓辉教授

北京积水潭医院

从发病率数据的角度来看，肉瘤只有罕见和超级罕见，没有不罕见的说法。所有肉瘤仅占所有恶性肿瘤发病的1%（90%为软组织原发瘤，10%为骨原发瘤），还可以进一步细分为上百种病理亚型，单一亚型的发病率甚至可能在小数点后几位。因此，相对其他发病率较高的瘤种而言，肉瘤领域缺少很多的资源。但同时，中国庞大的人群基数意味着我国罕见病患者的绝对数量相对其他国家可能要更高，这就为我们的临床研究和对疾病的深入理解提供了走在世界前沿的机会。只是这一切有一个前提条件，就是我们要能够找到这些患者，并且大家的研究能够一条心，方法能够近似一致，更加理智、更加科学、更加现代化，力争让我国的患者最先得到最高水平的治疗。

但是在临床实践中，我们也要明确，鉴于庞大的患者基数和相对短缺的医务人员数量，让所有医生达到一致的罕见病诊疗水平是不现实的。因此，罕见病诊疗的第一原则是“中心化”：首先，对于基层/非专科医院而言，不能盲目浪费精力，只需要了解罕见病，发现并让合适的患者去中心医院就诊。其次，需要为基层医生和患者提供更多的信息获取途径，便于了解准确的疾病知识以及能够开展相应治疗的医院。

从企业的角度来说，我们的国产药品和临床研究必须与国际标准接轨，这样才能为我国患者带来世界一流水平的治疗方案。我们呼吁国内创新药企业承担更多社会责任，重视罕见病药物的研发，让罕见病患者有药可用。除了上述种种之外，在研药物能否尽快可及、获批药物能否尽快进入医保、孤儿药相关法律法规建设的完善都是未来我们努力的重要方向。

周宇红教授

复旦大学附属中山医院

背靠CSCO这样的专业平台，我们可以从多方面开展工作，推动骨与软组织肿瘤领域的发展：（1）以CSCO指南为依托，通过指南巡讲、定期举办全国性的培训班和学术会议、线上/远程教育等形式，提高基层医生诊疗水平。（2）通过与新媒体平台合作开展患者教育，提高公众对疾病的系统性认知水平，避免出现患者“自诊自治”的误区。（3）牵头并推动更多国内多中心、多学科联合研究的开展，通过高水平循证医学证据改变临床诊疗模式。（4）积极倡导并推动罕见肿瘤MDT模式落地临床，帮助各医疗中心建立属于自己的多学科团队，让更多患者能够得到规范化的治疗。（5）加强产学研合作，推动基础研究成果的临床转化。（6）发挥社会各界力量，成立罕见病联盟，共同推动罕见病领域发展壮大。

专家简介

牛晓辉 教授

• 主任医师，教授，博士生导师

• 北京积水潭医院骨与软组织肿瘤诊疗研究中心主任

• 中国抗癌协会（CACA）骨与软组织肿瘤整合康复专业委员会主任委员

• 中国临床肿瘤学会（CSCO）肉瘤专家委员会前任主任委员

• 中国临床肿瘤学会（CSCO）黑色素瘤专家委员会副主任委员

• 中国抗癌协会（CACA）肉瘤专业委员会前主任委员

• 北京医学会骨科分会骨肿瘤学组组长

• 国际保肢协会（ISOLS）中国区唯一Board Member

• 中国临床肿瘤学会（CSCO）理事

• 中国抗癌协会（CACA）理事

• 《中国骨与关节杂志》副总编辑

• 中华医学会骨科分会骨肿瘤专业组副组长

• 中国医师协会骨科分会骨肿瘤专业组副组长

• 亚太骨与软组织肿瘤学会（APMSTS） 常务理事

• 东亚骨与软组织肿瘤协作组（EAMOG）前主席、常务理事

• 《中国骨与关节杂志》副总编辑

• 担任34家SCI期刊审稿专家

• 以第一作者或通讯作者发表论文262篇，其中SCI文章44篇

周宇红 教授

• 复旦大学附属中山医院

• 主任医师

• 复旦大学附属中山医院肿瘤内科副主任

• 复旦大学附属中山医院生物治疗中心副主任

• CSCO肉瘤专业委员会常委

• 中国抗癌协会肉瘤专业委员会常委

• 中国抗癌协会骨与软组织肿瘤整合康复专委会副主任委员

• 中国抗癌协会肉瘤专委会放化疗学组副组长

• 中国抗癌协会肉瘤专委会MDT学组副组长

• 上海市医学会肿瘤专科分会骨软肿瘤学组组长

• 上海市抗癌协会肉瘤专业委员会副主任委员

编辑：Rudolf

审校：Kristen

排版：Kenken

执行：Babel

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