揭开神秘“面纱”，这种罕见病正在被“看见”

中国青年报客户端讯（中青报·中青网记者 王一迪）作为罕见病的一种，多发于胃、肠、胰腺的神经内分泌肿瘤患病率在过去30年间增长了5-6倍。然而，这种肿瘤早期症状隐匿、临床表现复杂，误诊率和漏诊率居高不下。

9月17日，复旦大学附属中山医院（以下简称“中山医院”）胰腺外科主任刘亮在一场科普活动中表示，与“癌中之王”胰腺癌相同，胰腺神经内分泌肿瘤同样生长在胰腺上，是一种恶性肿瘤。然而，后者却有其“特殊的味道”，“如果把胰腺癌比作‘杀人犯’，那么神经内分泌肿瘤则是‘小偷’。二者的恶性程度和治疗手段有很大不同。”

9月17日，中山医院胰腺外科主任刘亮在科普活动中讲解神经内分泌肿瘤。受访者供图

神经内分泌肿瘤的发病率是十万分之六点九八，其中，一半发生在胃肠胰，而胰腺神经内分泌肿瘤占比最大，达十万分之一点二七。苹果创始人乔布斯就曾罹患胰腺神经内分泌肿瘤，且与之抗争了8年。

数据显示，胰腺癌患者的5年生存率基本小于13%，而胰腺神经内分泌肿瘤患者则大于55%。其次，神经内分泌肿瘤的来源“遍布全身”，从头部的松果体、垂体，腹腔的胰腺、肝脏和肾上腺，再到盆腔的卵巢等，所有能产生肿瘤的地方都可能存在神经内分泌肿瘤。此外，根据美国临床肿瘤学会的数据，胰腺神经内分泌肿瘤遗传率高达17%，与三大遗传性肿瘤（乳腺癌、卵巢癌和胰腺癌）并列。

对于任何疾病来说，早诊早治都是提升治疗效果、降低医疗负担的关键。然而，胰腺神经内分泌肿瘤却往往遮着一层“神秘”的面纱：“全身疲劳、皮疹、腹泻、胃肠道出血……你能想到的几乎所有症状都可能和它有关。”刘亮介绍说，因其临床表现复杂、影像学多样化、临床案例少，所以大幅提升了该病的诊断与治疗难度。基于此，“排除法”依然是这类罕见病诊断的“笨方法”。如果出现类似症状而查不出原因时，可以通过增强CT、核磁共振、PET-CT等进行筛查。

虽然诊断困难，但胰腺神经内分泌肿瘤的治疗手段却很多，比如生物激素、化疗、介入治疗、分子靶向治疗、免疫治疗等。刘亮表示，截至目前，手术仍是最主流的治疗方法。对于胰腺神经内分泌肿瘤来说，早期肿瘤，通过手术完整切除后，可以达到治愈的效果；中晚期肿瘤，即使发生转移，手术仍然是有效且有价值的，能够延续患者的生命。权威数据以及临床案例也显示，手术能为胰腺神经内分泌肿瘤患者带来更好的预后。

肿瘤的转移往往是治疗的难点与导致患者死亡的主要原因。而超80%的胰腺神经内分泌肿瘤的转移都发生在肝脏。因此，在药物治疗无效后，肝移植则为患者的生存提供了可能。

2023年，中山医院刘亮教授团队和周俭教授团队历经10小时，成功完成全球首例同期“原位肝移植+全胰腺切除”手术。

今年，刘亮教授团队又完成了中山医院首例“二次肝移植后次全胰腺切除”手术。刘亮表示，高难度手术的成功离不开高水平多学科协作和围手术期管理的技术优势。随着我国医疗水平的提升，这种罕见病的神秘面纱正逐渐被揭开。

来源：中国青年报客户端