铁蛋白超标18倍竟是罕见遗传病

（来源：南京晨报）

转自：南京晨报

很多人知道铁蛋白降低会导致缺铁性贫血，但您是否知道，铁蛋白异常且持续升高同样隐藏健康危机？临床上，铁蛋白升高常常会让人首先联想到肿瘤，从而进行相关排查，但有时可能会忽略另一种虽不常见却非常重要的病因：遗传性血色素沉着症（HH）。日前，南京市第一医院血液科主任张学忠就接连接诊铁蛋白异常患者，由此揭开了一种罕见遗传性血色素沉着症的神秘面纱。

铁蛋白超标18倍，揭开罕见遗传病

众所周知，铁，是人体含量最多的微量元素，也是细胞生长与繁殖过程中不可或缺的关键元素。而铁蛋白，就像是人体内的一座“铁仓库”，负责储存多余铁质。正常情况下，人体内约有4000毫克铁，其中四分之一储存在铁蛋白中。因此，铁蛋白水平可以直接反映人体铁储存的情况。

“这位患者来的时候，除了铁蛋白超标18倍，身体没有任何不适……”回忆起接诊一幕，张学忠依然记忆犹新。他介绍，换着李先生体检中发现铁蛋白水平高达5417ng/ml（正常值＜300ng/ml），超出正常值十几倍！

然而，进一步的检查却呈现出看似矛盾的结果：血清铁和转铁蛋白饱和度竟显示正常，肿瘤标志物和全身PET-CT检查也未见异常。线索似乎中断了，但真相藏在基因里。随后的血色病基因检测揭示了答案：患者的HFE基因存在突变（Exon2：c.340+4T>C，杂合型）。更令人惊讶的是接下来的家系调查发现，患者的父母、子女均存在同一基因、同一位点的突变：其父亲为纯合型突变，母亲、儿女均为杂合型突变。

在中国，遗传性血色素沉着症本身就很罕见，而患者父母双方都携带了致病基因，这种情堪称“罕见中的罕见”。张学忠说，对于铁蛋白升高，特别数值在300—1000ng/ml是容易被人忽视的“灰色地带”，应注意排除遗传性血色素沉着症。

铁蛋白>1000ng/ml，应及时治疗

张学忠介绍，遗传性血色素沉着症是一种常被忽略或误诊的遗传性疾病，也叫做“血色病”，是由于铁调节相关基因变异所导致的铁代谢障碍性疾病。此时，因不能有效调控肠道对饮食中铁的吸收，导致过多的铁被吸收入血并沉积在肝脏、心脏、胰腺、性腺、关节及皮肤等器官并导致相应的多系统损害。

人体内有个管理铁的“总开关”，一种叫铁调素的激素。它的工作是阻止身体吸收过多的铁。当体内铁够了，它就“关闭”肠道和细胞里的“铁通道”，停止吸铁；当铁不够了，它就“打开”通道，多吸收一点。而遗传性血色素沉着症的核心问题，就是这个“总开关”失灵了，由于基因突变导致铁调素不足或其信号通路失效。结果就是，肠道一直在吸收铁，细胞也在不停释放铁，导致大量的铁堆积在肝脏、心脏等器官中，最终造成器官损伤。

由于血色病在青少年时期可无任何症状（2型血色病除外），其临床表现取决于疾病阶段、铁过载程度以及受累器官损伤程度。最常见的症状是疲劳和关节疼痛，其他常见表现包括：皮肤色素沉着、肝脏肿大及转氨酶升高等。此外，还可以出现糖尿病、性腺功能减退或垂体功能减退等。

不过，张主任提醒，只要早防早治，该病是可以控制的，尤其是对于铁蛋白水平 >1000ng/ml的应技术治疗，通过长期、规范、有效的祛铁治疗，比如定期献血、放血疗法、输液等，降低铁过载所致的脏器功能损害，避免心衰、肝衰等，延长患者生存期，改善生活质量。通讯员 曹慧慧 刘春兴

南京晨报/爱南京记者 戚在兵