渭南市妇幼保健院儿三科诊断首例睡眠相关过度运动性癫痫

今年夏天，6岁的小男孩瑄瑄（化名）出现了腹痛症状，他表现得十分恐惧，紧紧牵住妈妈的衣角，双手握拳，身体不停地抖动，面色发红，心跳和呼吸都明显增快。后来这种情况在午休或者晚上睡眠时频繁发生，日间清醒时也偶有发生，严重影响了瑄瑄的睡眠质量及日常生活。

心急如焚的爸爸妈妈赶忙带着瑄瑄来到渭南市妇幼保健院儿三科就诊。医生通过详细询问病史了解到：2025年6月10日，6岁的瑄瑄出现腹痛，以脐周疼痛为主，不过症状可以自行缓解，当时孩子感觉心里像压了块石头；6月26日，瑄瑄在日间腹痛时，出现了表情恐惧、咬牙、双手握拳、身体抖动、面色发红、心跳加快、呼吸增快的症状，但意识清楚，每次发作持续数秒至2分钟，一天发作2-3次；6月30日，瑄瑄在午休及夜间出现上述症状，不过发作并不频繁；7月2日，瑄瑄在午休和夜间睡眠时频繁发作上述症状，间隔8-10分钟发作1次，日间每2-3分钟发作1次，夜间每1-2分钟发作1次。

结合患儿的发作特点，医生为其完善了头颅MRI和视频脑电图等相关检查，最终确诊为“睡眠相关过度运动性癫痫”。睡眠相关过度运动性癫痫的患病率约为1.8/100,000，因其症状容易与其他疾病混淆，所以容易被误诊，此病例为我院诊断的首例睡眠相关过度运动性癫痫。明确诊断后，医生根据癫痫发作类型，给予了规范化的抗癫痫发作药物（氯硝西泮、拉考沙胺）进行治疗，瑄瑄的发作逐渐得到了有效控制。

相关检查情况

头颅MRI1.5T（本院）

检查结果显示未见明显异常。

15H - VEEG视频脑电图结论

1. 脑电图背景：明显慢于同龄儿童。

2. 脑电波表现：醒睡各期双侧额极、前颞区出现棘慢波、尖慢波、尖形慢波。

3. 发作监测：监测到醒睡各期（以睡眠为主）20多次额颞区起局灶性发作。

诊断结果

1. 癫痫（局灶性发作）；

2. 睡眠相关过度运动性癫痫。

通过瑄瑄的病例资料、临床表现、头颅影像学检查以及脑电图结果，让我们初步认识一下睡眠相关过度运动性癫痫。

一、什么是睡眠相关过度运动性癫痫

睡眠相关过度运动性癫痫（sleep - related hypermotor epilepsy，SHE）是一种罕见的局灶性癫痫发作类型。

临床特点

• 多在睡眠过程中发作：该病症主要在睡眠期发作，偶尔也会发生在清醒期。

• 短暂性：发作时突发突止，通常持续时间小于2分钟。

• 刻板性：同一患者每次发作的表现相似。

• 最常见的临床表现是过度运动：包括肢体的踢打、摇晃、扭转，可伴有植物神经体征、发声和面部表情改变，出现非对称性强直及肌张力障碍。患者意识通常保留，但无法控制自己的运动行为。有时患者可能会跳下床并重复来回跑，这种现象被称为癫痫性梦游。

二、如何确诊

分级诊断

• 拟诊SHE：主要基于目击者对核心临床症状的观察，但没有其他证据来源。

• 临床诊断SHE：通过视频记录，且视频需涉及到至少1个刻板印象的高质量画面。

• 确诊SHE：至少通过1次以上的VEEG监测到睡眠时期发作，并伴有相应的EEG异常。

三、治疗方法

药物治疗

抗癫痫发作药物

• 首选药物：卡马西平，能使20%的SHE患者不再发作，50%的SHE患者发作减少，但撤药后容易复发；奥卡西平也有一定疗效。

• 其他药物：托吡酯、拉考沙胺、乙酰唑胺。

此外，一些非抗癫痫药物，如尼古丁、奎尼丁、过氧化物酶体增殖物激活受体α（PPARα）等，也有小样本临床研究证实对治疗该病有效。

手术治疗

对于难治性SHE患者，需要考虑手术治疗，手术可控制癫痫发作并改善睡眠质量。不过，在做手术前建议进行基因检测。手术结果与手术部位无关，与致痫灶的完全切除、FCDII型（98%的患者术后无癫痫发作）以及术前评估中的MRI阳性结果相关。

四、给予孩子家长的启示

SHE可发生在各个年龄段，其中儿童及青少年期是发病的高峰期。如果孩子出现以下情况，建议尽早就诊：

• 睡眠中频繁出现蹬腿、挥舞手臂等刻板动作。

• 发作时呼之不应，事后不能回忆发作过程。

• 每次发作的表现都相似。

• 伴随面色苍白、出汗等自主神经症状。

五、温馨提示

目前，渭南市妇幼保健院配有视频脑电图设备，可提供专业的诊断服务。每周四，西安交通大学第二附属医院小儿神经系统疾病专家杨琳教授会到医院儿三科查房。如果孩子出现上述情况，家长可携带既往病历、检查报告等资料带孩子就医检查。