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9月12日是“中国预防出生缺陷日”。出生缺陷是指婴儿在出生前就已经发生的身体结构异常、功能或代谢异常，在出生时或出生后的一段时间里逐渐表现出来的缺陷。它可由染色体异常、基因突变等遗传因素引起，也可由环境因素导致，或由这两种因素交互作用所致。
出生缺陷的疾病种类繁多，已知的至少有8000种。严重出生缺陷是导致胎儿流产及婴儿出生一年内死亡或致残的主要因素。目前，我国已建立并逐渐完善出生缺陷的三级预防体系。
一级预防
防止出生缺陷的发生
一级预防旨在孕前阻断，具体措施包括婚前检查、孕前保健及遗传学咨询，通过生育前咨询了解和筛查与出生缺陷相关的危险因素预防出生缺陷的发生。
作为国家基本公共卫生服务项目之一，提倡在孕前及孕早期补充叶酸，以降低神经管缺陷的发生风险，是一级预防的重要内容。
全国妇幼卫生监测办公室2024年发布的统计数据表明：2007年以来，神经管缺陷等患病率呈现出显著的下降趋势，而尿道下裂等患病率则呈上升趋势。
染色体异常、基因突变等遗传因素是导致胎儿异常的最主要原因。胚胎染色体异常与孕妇高龄密切相关。35岁以上的孕妇更易发生胚胎染色体异常等。25～34岁的女性，无论母亲自身的孕产并发症，还是胎儿的异常或不良预后，都处于风险最低的时期。
近亲结婚的家庭，夫妻双方可能因同时携带某种致病基因，而导致后代单基因遗传病的发生风险增加。因此，应尽量避免近亲结婚。
二级预防
减少出生缺陷儿的出生
二级预防是指对于已怀孕的孕妇，在孕期进行规范的产前筛查，及时发现胎儿异常。筛查结果为高风险的孕妇需进一步明确诊断，若确诊胎儿存在严重异常，可及时终止妊娠，避免有缺陷胎儿出生。
二级预防措施主要包括孕期超声检查、血清学唐氏筛查或无创DNA筛查，以及对于高风险孕妇进行羊水穿刺等介入性产前诊断。传统的血清学唐氏筛查的有效率约为70%，现在更多人会选择筛查准确率更高的无创DNA，又称无创产前筛查技术。最新的无创产前筛查技术还可检测部分染色体的微缺失或微重复，筛查结果为高风险的孕妇再通过羊水穿刺来明确诊断。除了常规的超声检查，近10年来胎儿磁共振成像也作为超声筛查的补充手段被广泛应用。该技术没有放射线，对胎儿发育无影响，尤其在诊断神经系统异常及复杂胎儿胸腹部异常方面，能提供更精细的诊断信息。
三级预防
降低出生缺陷的致残率
三级预防是指如果缺陷已经发生，通过早期治疗以改善疾病的远期预后、降低疾病死亡率或致残率。例如，先天性膈疝，可以通过胎儿镜下气管封堵术在宫内进行临时处理，防止婴儿因严重的肺动脉高压及肺脏发育不良而导致死亡，为出生后进一步干预创造条件；胎儿后尿道瓣膜病，在宫内进行胎儿镜下激光治疗，可以有效保护胎儿的泌尿功能。
除了宫内治疗，三级预防措施还包括一些先天性疾病在出生后的早期诊断及治疗。例如，对于先天性甲减、苯丙酮尿症等代谢性疾病，国家免费提供新生儿足跟血筛查，可实现及早发现、早期干预和治疗；对于孕期没有诊断出来的先天性心脏病，出生后通过儿科医师的听诊、脉搏血氧饱和度监测、超声心动等技术进一步提高检出率；新生儿在出生后进行听力筛查，也可以早期发现先天性耳聋，早期治疗以实现聋而不哑。
出生缺陷的防控对于个人、家庭、社会都有非常重要的意义。生育年龄女性和家庭进行科学的孕前检查、遗传咨询，孕期规律产检，可预防大多数出生缺陷，通过宫内治疗及婴儿出生后的早期筛查和尽早干预可改善有缺陷婴儿的远期预后。愿每一份爱都能被科学护航；愿每一个宝宝都能健康降临。让我们共同努力，从生命的起点关注健康，预防缺陷，用责任和智慧托起更加美好的未来。
来源：健康报
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