每50人就有1个“隐性携带者”这种病可能夺走宝宝的未来

近日，一名刚出生仅18天的宝宝，被确诊为脊髓性肌萎缩症(SMA)，一出生就面临着生命的巨大挑战。这种疾病就像隐藏在暗处的“杀手”，悄无声息地威胁着孩子们的健康。9月12日是“预防出生缺陷日”，对于这些准爸妈而言，预防出生缺陷是一场守护新生命健康的关键之战。

它是2岁以下宝宝的“头号遗传病杀手”

脊髓性肌萎缩症(SMA)是儿童常见的致死致残神经肌肉病，新生儿发病率约万分之一。听起来“万分之一”概率似乎不高，但对中招的家庭来说，就是100%的灾难。

宝宝会慢慢出现“无力”症状：抬头、翻身、坐起来这些简单动作，对他们来说越来越难；

随着病情发展，肌肉会逐渐萎缩，最后可能连呼吸都变得困难，甚至失去生命；

它是2岁以下儿童的“头号遗传病杀手”，很多宝宝还没好好看看世界，就被疾病困住。

这种致病基因藏得特别深

SMA最让人警惕的一点是——致病基因藏得特别深。每50个普通人，就有1个是携带者。

SMA是常染色体隐性遗传病，致病基因在5号染色体的SMN1基因上(95%-98%患者是这个基因缺失导致)。也就是说，可能你身边的同事、朋友，甚至你自己，都是“隐性携带者”，但平时和正常人完全一样，没有任何症状。

夫妻都携带，孩子有1/4概率患病。如果夫妻两人都是SMA携带者，那宝宝会有1/4的概率成为SMA患者。这不是“小概率事件”，而是实实在在的风险。

做好这一步就能把风险挡在门外

值得注意的是，SMA的预防并不难，关键在“早筛查”。因为携带者没有症状，只能通过基因检测才能发现；国内外权威机构都建议：所有备孕、已孕夫妻，都该做SMA携带者筛查。

据悉，南京市妇幼保健院是江苏首家开展SMA筛查的公立三甲医院，从2017年到现在，已经筛查了3万7千多人，查出655个携带者（携带率1/57，和全国数据基本一致）。通过婚检、孕前检查、孕期检查“三关把控”，帮很多家庭避开了风险。

该院遗传医学中心副主任王艳提醒：别让“侥幸”害了孩子。SMA虽然可怕，但只要提前筛查，就能把预防的关口前移：婚前/孕前查清楚是否携带，孕期结合产前诊断，就能大大降低宝宝患病的可能。

她呼吁，一次简单的筛查，就是给孩子的未来上一道“安全锁”。重视婚孕前筛查，让SMA这种罕见病，离孩子远一点，再远一点。

通讯员 王凝嫣 现代快报/现代+记者 刘峻 梅书华