67岁老人30年偏头痛+突发脑出血，基因监测揭露罕见遗传病

医脉通-临床病例平台

医脉通临床病例平台，为医生保留的病例交流线上站，快来一起讨论，共同学习。

病例介绍

患者男性，67岁。主因“头晕1天，视物不清20小时”于2022年4月25日入院。患者入院前1天无明显诱因出现头晕，伴左侧视物不清、恶心，无眩晕、复视、头痛、呕吐、言语不清、肢体无力，来本院急诊就诊，行头颅CT检查，示“右侧枕叶多发团片状高密度影，周围环绕脑组织水肿”（图1A），以“右侧枕叶脑出血”收入院。

既往史：偏头痛病史30年，平均2～3次/月，不伴头痛先兆，近5年发作次数减少。近4年反复发生腔隙性脑梗死，最近一次发病时间为2022年4月2日，部位位于右侧丘脑，无后遗症，平时口服阿司匹林（100 mg/d）。2型糖尿病病史3年，目前规律口服二甲双胍（500毫克/次，3次/日，随餐服用），血糖控制尚可。高脂血症病史1年，目前口服阿托伐他汀（20 mg/d）。否认高血压病史、心脏病病史，无脑出血病史、头部外伤史。患者高中学历，长期务农，吸烟30年，已戒4年，偶饮酒。患者父母均已去世；患者有1个哥哥（同父异母）、4个姐姐（同父同母），哥哥和其中3个姐姐已去世，死因不详，另外1个姐姐体健；患者有1个儿子、2个女儿，均体健（图2）。父亲和哥哥患有偏头痛。

入院查体：左上臂血压126/71 mmHg（1mmHg=0.133kPa）、右上臂血压132/70 mmHg，心率54次/分，律齐。神清语利；定向力、记忆力正常，计算力、判断力减退；颈软，Kernig征阴性；双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，眼球各方向活动正常，眼震未见异常，左侧视野同向偏盲；双侧额纹、鼻唇沟对称，伸舌居中；四肢肌张力正常，肌力Ⅴ级，共济稳准；感觉系统未见异常；四肢肌腱反射对称（++），双侧Babinski征（+），双侧掌颌反射（+）。NIHSS评分2分。

实验室检查（2022-04-26）：空腹血糖7.3 mmol/L↑、糖化血红蛋白6.5 %↑。NOTCH3基因检测“c.1774C>T”杂合突变（图3）。

影像学检查：头颈部CTA（2022-04-26）示双侧颈总动脉、颈内动脉、颈外动脉、锁骨下动脉及无名动脉显示清晰，未见有意义狭窄或局限性扩张；双侧椎动脉均衡供血，走行自然，显示清晰，未见狭窄及局限性扩张；双侧大脑前动脉、大脑中动脉、大脑后动脉及基底动脉走行分布正常，未见明显狭窄；大脑前交通动脉可见显示，后交通动脉未见开放（图1B）。回顾既往影像检查，头颅MRI和SWI（2022-04-03）示双侧额叶皮质下、顶叶皮质下、颞叶皮质下、枕叶皮质下、半卵圆中心、侧脑室旁白质以及基底节区见多发点片状等/稍长T1信号、稍长T2信号，FLAIR为高信号；双侧额叶、顶叶、颞叶、基底节区、丘脑可见SWI低信号（图4）。MMSE评分25分，MoCA评分16分。

诊疗经过：入院后给予20 %甘露醇125 mL静脉输注，1次/8小时；0.9 %氯化钠溶液500 mL+15%氯化钾10 mL静脉输注，1次/日；继续服用二甲双胍，500毫克/次，3次/日；停用阿司匹林和阿托伐他汀。5月16日查体：左侧视野同向偏盲，双侧Babinski征（+），双侧掌颌反射（+）。NIHSS评分2分。复查头颅CT（2022-05-16）示右侧枕叶团片状稍高密度影，较4月25日头颅CT密度明显减低，周围环绕脑组织低密度改变（图1C）。遂出院，门诊随诊。

A:头颅CT(2022-04-25)示右侧枕叶多发团片状高密度影，周围环绕脑组织水肿(箭头所示)；B:头颈部CTA(2022-04-26)示颅内外动脉未见明显狭窄及局限性扩张；C:头颅CT(2022-05-16)示右侧枕叶团片状稍高密度影，周围环绕脑组织低密度改变，较4月25日明显好转(箭头所示)。

图1 头颅CT平扫及头颈部CTA扫描结果

黑色箭头所示为先证者(患者)；患者父亲、1个同父异母的哥哥有偏头痛病史并均已去世。

图2 患者的偏头痛家系

基因检测提示c.1774C>T杂合突变(红色圆圈所示)

图3

NOTCH3

A:T1WI序列双侧皮质下、侧脑室旁白质及基底节区可见多发点片状稍长T1信号(箭头所示)；B:T2WI序列上述部位可见多发点片状稍长T2信号(箭头所示)；C:FLAIR序列脑室旁、皮质下白质可见点片状高信号(箭头所示)；D:SWI序列双侧额叶、顶叶、颞叶、基底节区、丘脑可见低信号(箭头所示)。

图4 头颅MRI平扫结果(2022-04-03)

欢迎讨论

患者最终诊断是什么？其常见临床表现有哪些？其并发脑出血的危险因素都有哪些？

（查看原文参与互动讨论）

审校：ZTL

排版：Atai

执行：Atai

点击[阅读原文]进入原病例参与讨论，您的临床思考将为医学实践注入更多鲜活洞见！