破解ATTR-CM“诊断延误”困局：ESC 2025超声前沿成果亮相，尹立雪教授解读技术突破与临床实践重点

*仅供医学专业人士阅读参考

超声心动图破局ATTR-CM诊断困境，一文探索精准化、规范化诊疗路径。

近年来，转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）因起病隐匿、早期诊断难度大[1]，逐渐成为临床关注的重点领域。而超声心动图作为临床常规且便捷的心脏影像学检查手段，在ATTR-CM的早筛早诊中扮演着关键角色。

8月29日至9月1日，2025年欧洲心脏病学会年度盛会（ESC 2025）于西班牙马德里盛大召开，在本次会议上，多项聚焦超声心动图诊断ATTR-CM的前沿研究成果重磅公布，为全球ATTR-CM防治工作注入新活力。值此学术盛宴之际，现特邀请到电子科技大学附属医院·四川省人民医院尹立雪教授深入剖析超声心动图在ATTR-CM诊断方面的最新进展，展望其未来的发展趋势。

聚焦转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病
多系统受累的隐匿杀手，诊断延迟亟待破局

ATTR-CM是由于转甲状腺素蛋白解离成单体后错误折叠为淀粉样物质，沉积于心肌间质而导致的一种心肌病[1]。该病临床表现缺乏特异性，早期识别和诊断面临巨大的挑战。

尹立雪教授解释道，“由于淀粉样纤维可以沉积于各种器官和组织，ATTR-CM患者不仅表现出心力衰竭、心律失常、传导系统异常等心脏相关的症状，还可能累及心脏以外的多种组织器官，如多发周围感觉运动神经病变、自主神经功能受累、腰椎管及双侧腕管综合征，以及肾脏受累等，展现出多样化的临床表现[2]。因此，常导致误诊率、漏诊率高，诊断延误”。既往研究显示，野生型ATTR（ATTRwt-CM）中位延迟诊断时间3.4年（平均6.1年）；遗传性ATTR（ATTRv-CM）中位延迟诊断时间2.6年（平均5.7年）[3]。

对于此类疾病，早期诊断能够最大限度改善患者结局、降低疾病负担。基于此，临床医生需要提高对ATTR-CM的认识，在复杂的临床表现中抽丝剥茧，充分利用现有的实验室诊断及影像学诊断方法，提高早期诊断率。

超声心动图助力ATTR-CM诊断
但操作者经验、参数效能及基层条件成“拦路虎”

在ATTR-CM诊断方面，侵入性心内膜心肌活检仍然是当前ATTR-CM诊断的金标准，同时，心电图、超声心动图、心脏磁共振（CMR）等无创诊断技术在临床广泛应用，尤其是超声心动图，由于其简便、安全、无辐射、可以在床旁进行等独特的优点，已经成为ATTR-CM检查中不可或缺的工具之一。

然而，超声心动图在诊断ATTR-CM时也面临一些局限性。首先，超声心动图诊断结果受到操作者经验的影响较大。经验不足的超声科医生可能会漏诊或误诊。其次，现有的超声参数虽然在某些情况下可以帮助识别ATTR-CM，但其敏感性和特异性仍有待提高。

在尹立雪教授看来，基层医院或非专科医院由于诊断ATTR临床经验不足、疾病认知不充分，或成为ATTR-CM精确诊断的“难关”。基于此，临床应开展更广泛的继续教育，帮助基层医院或非专科医院加强对ATTR-CM的认知，提升超声心动图操作水平，以实现早诊早治。

瞄准ATTR-CM超声诊断难点
ESC 2025提供多维度解决方案

在本次ESC大会上，诸多研究探讨了超声心动图在ATTR-CM中的诊断价值。尹立雪教授指出，“考虑到以往单个超声参数在ATTR-CM早期诊断中的敏感性和特异性可能有限，本次ESC中有研究尝试将常用超声参数进行组合，以提升早期识别的效果”：

• 一项研究评估了射血分数（EF）/二尖瓣环收缩期位移（MAPSE）在疑似ATTR-CM患者中的诊断价值，研究结果显示，与非ATTR-CM相比，ATTR-CM患者EF/MAPSE显著升高，其ROC曲线下面积为0.83，灵敏度和特异度分别为73.3%和69.8%[4]，提示EF/MAPSE比值作为一种新型、易操作的超声心动图参数，对ATTR-CM具有良好的诊断灵敏度和特异度，可用于ATTR-CM的诊断。
  

• 一项前瞻性研究评估了左右心房储备应变（LASr、RASr）在ATTR-CM患者中预测全因死亡及心衰恶化住院（WHF）的预后价值。结果显示，LASr与RASr是ATTR-CM患者死亡风险的独立预测因子，尤其是RASr，可独立预测患者心力衰竭恶化住院风险，即使在调整年龄、性别等因素后依然如此。用于预测死亡风险的LASr最佳临界值为11%（灵敏度52%，特异度81%），RASr最佳临界值为13%（灵敏度57%，特异度83%）。可见LASr与RASr可精准为ATTR-CM患者进行风险分层，其较高的特异度意味着当这些指标低于临界值时，患者近期发生不良事件（如死亡或心力衰竭恶化住院）的可能性较低[5]。

目前，左心室肥厚（LVH）的病因诊断常常不足，尤其在疾病早期容易出现漏诊和误诊。随着临床对LVH病因诊断重要性的认识不断加深，今年在ESC大会上也有不少研究聚焦于这一类患者，尝试建立更高效、精准的鉴别诊断工具，从而帮助我们更准确地识别出ATTR-CM患者：

• 一项研究利用常规超声心动图参数开发心脏淀粉样变（CA）的识别模型，研究通过多变量逻辑回归分析构建的列线图模型显示出高准确性（0.91-0.92）、高特异性（0.91-0.92）和高敏感性（0.90-0.91）的优势，有利于优化常规超声心动图CA的筛查[6]。
  

• 另一项研究则基于TTRACK研究数据，开发了一个新的ATTR-CM诊断评分系统[7]，包括临床和超声心动图变量，共6个指标（总分6.5分），以及简化版3个指标（总分4分）。研究显示，当总体评分≥3分时，可识别出81%的ATTR-CM高风险患者，其表现优于Mayo评分，表明该系统在不明原因老年LVH患者中具有较好的风险识别价值，值得进一步研究。

以上研究为解决ATTR-CM临床诊断难题提供了关键突破，为超声心动图在ATTR-CM诊断中的标准化应用奠定了基础，从而推动ATTR-CM诊断技术从“经验依赖”向“精准量化”迈进，助力临床更规范地开展筛查工作。

技术突破外的挑战
一线医生需强化ATTR-CM认知与标准化诊疗

尽管上述研究为ATTR-CM的临床诊断提供了新思路、新方法，但当回归于临床实践，仍有众多患者尚未被识别。

尹立雪教授对此表示，“作为一线筛查的医生，我们需要承担起发现潜在患者的责任。这不仅仅是技术问题，也是伦理问题。临床医生除了掌握规范的测量方法，还要有足够的疾病认知。比如，当遇到LVH与低电压不匹配，或者不明原因的LVH患者时，就需要保持警惕，进行完整的心功能评估。另外，当前超声心动图整体的操作和报告还不够标准化。未来，如果能推动测量、采集和报告的标准化，不仅可以更好地发现潜在患者，也有助于实现早期诊断和干预”。

结语

从ATTR-CM临床诊断的困境突破，到超声心动图技术的创新探索，尹立雪教授的深度解读不仅梳理了ESC 2025大会在该领域的核心进展，更指明了未来临床实践的优化方向。随着超声心动图操作、数据采集与报告标准化的推进，基层医疗机构诊断能力的逐步提升，我们有理由相信，ATTR-CM“诊断延误”的困境将逐步被打破，更多患者将能在疾病早期获得精准诊断与及时干预，切实守护更多患者的心脏健康。

小调研

专家简介

尹立雪 教授
四川省人民医院

• 主任医师、教授、研究员，博士生和博士后导师
  

• 电子科技大学附属医院·四川省人民医院心血管超声及心功能科主任兼超声医学研究所所长、心脏中心执行主任
  

• 四川省心血管病临床医学研究中心（国家心血管病临床医学研究中心分中心）主任
  

• 超声心脏电生理学与生物力学四川省重点实验室主任、四川省超声医学质量控制中心业务主任
  

• 前美国Mayo Clinic心血管科研究员、Thomas Jefferson大学超声研究所和犹他大学医学中心心血管科访问学者
  

• 中华医学会理事
  

• 中华医学会超声医学分会顾问、超声医学分会第七届、第八届和第九届副主任委员
  

• 中国医师协会超声医师分会第一届和第二届副会长
  

• 中国医药教育协会常务理事兼超声医学专业委员会第一届和第二届主任委员
  

• 中国医促会超声医学分会第一届副会长。中国医促会心血管病精准医学分会常委
  

• 亚太超声心动图协会创会理事和执行委员。中国超声心动图学会联合创始人和候任主席
  

• 美国

  Circulation-Cardiovascular Imaging

  杂志中文版副主编。前中华超声影像学杂志副总编

• 中华医学会超声医学分会心脏超声学组和浅表器官学组前主任委员、委员
  

• 中华医学会心血管病分会心血管影像学组委员
  

• 前中国医师协会心血管内科医师分会超声心动图工作委员会和超声医师分会心血管超声委员会副主任委员
  

• 海峡两岸医药交流协会超声医学专家委员会第一届心血管超声分会主任委员

  四川省医学会和四川省医师协会常务理事兼超声医学专委会主任委员和超声医师分会创会会长

参考文献：

[1]王前程,刘伟涛,周忠江. 提高对甲状腺素转运蛋白淀粉样变性心肌病诊治的认识[J]. 心血管病学进展,2021,42(3):228-231,243.
[2]中华医学会心血管病学分会心力衰竭学组，中华心血管病杂志编辑委员会. 转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变诊断与治疗中国专家共识. 中华心血管病杂志，2021，49(04):324-332.
[3]Rozenbaum MH, Large S, Bhambri R, et al. Impact of Delayed Diagnosis and Misdiagnosis for Patients with Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy (ATTR-CM): A Targeted Literature Review. Cardiol Ther. 2021 Jun;10(1):141-159.
[4]EF/MAPSE ratio a new echocardiographic parameter for the diagnosis of cardiac amyloidosis. ESC 2025.
[5]Left and right atrial strain predict all-cause mortality and heart failure related hospitalizations in ATTR cardiomyopathy. ESC 2025.
[6]An echocardiographic nomogram for the identification of cardiac amyloidosis in patients with left ventricular hypertrophy. ESC 2025.
[7]Development of TTRACK study diagnostic scores to identify elevated risk of transthyretin amyloid cardiomyopathy in older patients with unexplained hypertrophic cardiomyopathy. ESC 2025.

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审批编码：CN-167519 过期日期：2026-03-03

本文受访专家：尹立雪教授

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