精准医学能给我们带来什么？

文章作者丨L.E.K.咨询：David Thomas、Jaala Pulford、Christine Cockburn、于保荣、莫俊业、黄如方、周彩存、陈玮、井口雄大等

个人微信丨hello_SSX

1.1 医疗发展史

20世纪的大部分时间，医疗创新的重点主要集中在症状管理。尽管青霉素等重大突破挽救了大量生命，但大多数创新仍停留在延长寿命，而非实现治愈。过去三四十年间，随着技术进步及人类基因组研究的深入，医学发展呈现加速态势。20世纪末，大分子生物制剂研制成功，使疾病症状管理更为高效。

在世纪之交，免疫治疗（例如抗体治疗）兴起，通过调动人体免疫系统主动对抗疾病。

进入21世纪后，靶向药物递送技术进一步增强了抗体治疗的有效性，减少了副作用，为患者提供了传统治疗以外的更多选择。

过去五年的技术进步，包括识别和编辑致病突变的工具出现以及首个完整基因组序列的完成，标志着医学和医疗加速发展进程中的关键转折点。

这些突破正在引发一场患者治疗方式的革命。与传统疗法相比，新一代癌症疗法日益依托个体的基因组信息与相关数据，实现高度个性化的治疗方案，并为那些曾被视为无法治愈的疾病带来潜在治愈可能。这一进展使临床医生能够为患者匹配最有效的治疗方案，推动治疗迈向“精准医学时代”。

在疾病负担日益加重的环境下，这一创新意义重大。精准医学正逐渐成为个性化治疗的黄金标准，迄今为止，其主要目标是治疗癌症——亚太地区乃至全球的主要死因之一。2024年，全球有超过2000万人确诊癌症，超过1000万人死于该疾病，这反映了癌症患病率急剧持续上升。

展望未来，治疗方式可能不再依赖持续或定期用药，而是借助个性化细胞和基因疗法，实现一次性治疗，从而延缓、阻止甚至治愈疾病。

未来5到10年，制药和生物技术行业有望掀起一股精准医学热潮，尤其是在肿瘤学、免疫学和神经学领域。仅在细胞和基因疗法方面，目前全球就有近4000种疗法正在研发中。

除癌症外，精准医学还可用于治疗罕见的、通常缺乏资金支持的遗传性疾病。尽管单一罕见病的患病率可能不到万分之五，但它们总共影响着全球约8%的人口。这些疾病往往是渐进的且无法治愈，影响着患者的生活质量和预期寿命。

精准医学通过显著提高治疗标准和提供更多治疗方案，为这些既往无法治愈的疾病带来了希望。

1.2 精准医学发展的驱动因素

精准医学预计将以每年14.5%的速度增长，到2035年全球市场规模将达到4460亿美元，远超整体医药市场6.6%的增长率。

为了跟上这些发展的步伐，医疗卫生系统需要进行调整，以更好地支持患者获得相关治疗。

• 主治医生需要接受有关何时以及如何采取这些疗法的培训，护士和其他医务人员需要学习如何为接受治疗的患者提供支持；

• 监管机构需要探索并制定新方法来评估这些疗法的安全性和疗效，因为传统的评估模型可能并不适用；

• 政策制定方还需要与业界合作，探索并建立新的报销模式，确保患者能够负担得起这些对其生命至关重要的治疗方法。

1.3 精准医学的定义

根据所包含疗法的范围，精准医学有着若干种定义。广义的精准医学可包括第一代生物制剂，这些生物制剂只需通过简单的单一生物标志物检测，即可判断患者是否适用。在过去十年间，这些药物已被广泛应用。

本报告聚焦于一组具有代表性的“精准医学”疗法，这些疗法旨在提供定制化程度更高的诊断和治疗——一些专家认为，就治疗和治愈患者的潜力来看， 这些疗法有望实现医疗突破，做到真正治愈疾病。

本报告评估了四种新型技术，即细胞疗法、基因疗法、靶向抗体疗法和药械联合疗法（概述见后文）。伴随诊断检测可与这些技术和治疗类型配合使用，以更准确地识别可能从治疗中获益的患者。

1.3.1 细胞疗法

细胞疗法通过将修饰后的人体细胞添加或移植到患者体内来治疗疾病。这些细胞通常在患者体外进行修饰后再重新输入至患者体内，细胞来源可以是患者自身，也可以来自其他捐献者。

细胞疗法市场主要由嵌合抗原受体T细胞（CAR-T）疗法的发展所推动，该疗法利用来自患者的基因工程免疫细胞靶向摧毁肿瘤细胞，尤其在血液肿瘤(如多发性骨髓瘤和淋巴瘤)领域表现突出。

目前还有一种新兴的CAR-T技术被称为非个性化 或“通用型”疗法——通过健康供体细胞替代患者自身的细胞。经改造的合格供体细胞可适用于多名患者，克服了为每位患者单独制备细胞疗法的局限性。

1.3.2 基因疗法

细胞中的大多数关键功能由蛋白质根据DNA提供的信息执行。而DNA突变可能导致这些细胞功能部分或完全丧失，这就是遗传性疾病的根源。

基因疗法通过使用载体（通常是病毒）纠正DNA突变来治疗或预防疾病，载体作为一种“运载工具”，可将治疗性遗传物质（例如功能正常的基因）直接递送到细胞中。

基因疗法的实施方式包括：在体外改造患者基因，将患者基因与载体混合，然后将其重新注入患者体内；或将基因连同载体直接递送到患者体内。

目前可采用基因疗法的疾病包括遗传性视网膜疾病、脊髓性肌萎缩症、杜氏肌营养不良症和血友病等。

1.3.3 抗体治疗

抗体治疗可以靶向治疗从癌症到自身免疫性疾病等多种疾病。抗体治疗通常用于治疗肺癌、结直肠癌和黑色素瘤等一系列实体瘤癌症。

在癌症治疗中，抗体治疗通过递送能识别并靶向特定肿瘤细胞的抗体来发挥作用。与肿瘤细胞结合后，抗体可以“标记”这些细胞，使其被患者自身免疫系统摧毁。

抗体治疗也可以在抗体与靶向受体结合后释放特定药物，这种疗法被称为抗体药物偶联物（ADC），通过将抗体与毒性物质结合发挥作用。当抗体与肿瘤细胞结合时，就会释放毒性物质摧毁肿瘤细胞。

抗体治疗最新的进展包括放射配体疗法的开发，即将放射性同位素附着在与肿瘤细胞特异性结合的分子（称为配体）上。附着后，它们就会直接向肿瘤部位输送靶向放射性物质。

1.3.4 药械联合治疗

药械联合治疗用于治疗各种疾病和病症。近来，药械联合治疗技术的进步主要体现在用于治疗实体瘤癌症的小分子药物（例如化疗药物）给药方式的创新。

这些技术改进了传统的治疗和给药方式，将药物直接送达肿瘤细胞，减少了药物剂量、降低了副作用和对健康细胞的损害。

许多此类药械组合产品是可植入的，这也能缩短给药时间，减少给药频率。

此类治疗方法用于治疗一系列实体瘤癌症，包括膀胱癌、恶性上皮肿瘤、前列腺癌、乳腺癌和胰腺癌等。

1.3.5 伴随诊断检测

伴随诊断检测是指根据患者的独特基因组图谱确定特定疗法是否适合患者的检测方式。例如，全面基因组测序就是一种伴随诊断检测，可揭示遗传变异，并提供用于指导治疗方案的重要信息。

编辑 | Noah

进一步交流

进入专业社群展开深度讨论

慎思行通过微信等平台覆盖超过10万战略人、咨询人等各类专业人士。我们也构建了专业社群，推动战略与咨询领域的问题讨论、信息交流和机会分享，社群已有超过5年历史，并成为了顶尖专业人士感知市场前沿，获得实践经验的首要选择。入群请添加慎思君微信，并提供名片。

现在微信公众号更改规则，如果你不特地点进来，很可能看不到我们的推送了。希望喜欢【慎思行】的读者朋友们将本号【设为星标★】，方便找到我们；也欢迎点击右下角的【在看】。