从婚检“零距离”到一滴血筛查63种疾病！三明守护新生儿健康起点

在福建西北部的群山中，三明市悄然编织起一张从婚检、产检到新生儿筛查守护新生命的健康网络。

2024年，这座山区城市的婚检率提升至63.06%，严重致残出生缺陷率降至4.79/万。这些数字背后，是一套因地制宜的防控体系在发挥作用。

婚育健康第一关：从“不愿检”到“顺便检”

“来领证的时候，县妇幼保健院的护士说到隔壁就能做免费婚检，20分钟搞定，婚检报告2-3天就能在手机上查到。”在大田县婚姻登记处，新人陈女士的经历，折射出三明婚检服务的转变。

记者了解到，大田县曾面临婚检率长期低迷的困境。2022年10月起，大田县在全市率先推行婚检和婚姻登记“一站式办理、零距离服务”创新模式，在与婚姻登记处相邻区域设立婚育健康服务中心，新人领证前后“走两步”就能完成检查。

▲大田县婚检和婚登“一道门进入、一站式办理”

“‘一站式’婚检服务模式推行以来，婚检率就蹭蹭蹭上来了 ，大田的婚检率从8%跃升至84%左右。”大田县妇幼保健院婚检科副科长刘香莲说。

“大田县的做法是，相当于把婚检所需的‘全套人马’都搬到婚姻登记处了，每天还有医护人员驻点。”永安市妇幼院副院长曾秀女介绍，永安也在市政务服务中心设立婚检咨询中心，除此之外，永安市妇幼保健院组建了婚优检团队，下沉洪田、西洋、曹远、青水、槐南5个乡镇，为备孕夫妻提供“家门口”的婚检、孕前优检、地贫筛查等服务。

“我们追访过一个宫外孕后不孕的妇女，最后帮她联系了生殖中心。”曾秀女坦言，防控网络的价值不仅是拦截缺陷，也在于给每个家庭带去希望。

▲大田县妇幼保健院配备导医人员，前移到婚登窗口宣传，引导新人参加婚检

产前防线：山区孕妇的“绿色通道”

41岁的范女士挺着微隆的腹部走进大田县妇幼保健院（大田县产前筛查中心），完成无创DNA检测，发现高风险，第二天就通过“绿色通道”直达省妇幼保健院，最终确诊胎儿染色体异常并及时干预。

▲大田县孕妈妈在“家门口”就能做无创DNA检测

“过去，这样的孕妇要往返省城三四趟，现在，在县里采血、省级诊断，像接力赛一样。”大田县产前筛查中心主任郑华勤介绍，自2022年成为全省6家“筛诊治”联盟单位之一，该中心已让近100位孕妇免于奔波。

依托三明市第一医院产前诊断中心，三明市还建立了“县级初筛-市级确诊”体系，2024年产前筛查率达95.92%，并开展胎儿先心病多学科会诊。

黄女士妊娠26周时在厦门某医院超声检查发现“胎儿右肾轮廓模糊显示不清，左肾呈多囊性改变”，回到三明后，她忐忑了一周，决定到三明市第一医院产前诊断中心复查，胎儿确诊为“右肾缺如，左肾异位肾伴多囊性肾发育不良”，属于严重肾脏畸形。

在充分了解胎儿在出生后可能面临的问题、治疗效果及生活质量后，黄女士与家人商量最终选择终止妊娠。

“根据现有的医学水平，并不是所有的胎儿异常均可得到有效治疗手段，但孕期能够及时发现胎儿异常，且在多学科充分评估后，要让准父母充分知情，根据意愿自主选择是否终止妊娠，同时提供再次备孕前的遗传咨询。”三明市第一医院产前诊断中心姚燕华医生认为，这是产前诊断中心需起到的作用。

新生儿筛查：与时间赛跑的“黄金两周”

深夜，三明市某医院新生儿重症监护室的“警报”响起。一个出生仅3天的宝宝通过足底血筛查，发现患有先天性甲状腺功能减低症。医护人员立即启动治疗方案——这是全市新生儿疾病筛查网络的日常一幕。

▲三明市妇幼保健院产科门诊护士为孕妈妈进行胎心监测

“新生儿遗传代谢病、先天性甲状腺功能减低症、G6pd缺乏症、肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症等新生儿疾病，都要在宝宝出生20天内开始干预。”

三明市妇幼保健院院长柯七妹介绍，新生儿疾病筛查是预防出生缺陷的第三道防线，目前三明市的串联质谱技术已扩展至63种疾病筛查，在新生儿出生48小时后，通过一滴足跟血检测，在临床症状出现之前就能筛查疾病，降低致残率、死亡率。

▲三明市妇幼保健院护士为孕妈妈普及新生儿照护知识

婚检中心与婚姻登记处仅“一步之遥”；产前筛查、诊断“绿色”直通省市级医院；市、县、乡接入省级妇幼健康信息平台，实现婚检、孕检、新生儿筛查数据的“一网管理”……三明市用系统思维破解了山区医疗的时空限制，守护了新生儿的健康起点。

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福建卫生报全媒体记者：邓剑云

通讯员：江海霞 林璐 吴蕙蓝 徐晓光

编辑：小枫

审核：黄美辉、陈静