3岁男孩便秘一年没治好，这个病因很难想到……

病例挑战——这个诊断你能下对吗？

撰文|张光成

一个3岁男孩在妈妈的带领下推门走进了诊室。妈妈手上拿着一个塑料文件袋，里面装着不少纸张，估计是以往看病的资料。患儿妈妈一边说着病史，一边拿出资料来。

患儿一年前出现便秘，症状越来越重，从开始的3-4天解一次大便，到一周多都不能解一次，也看过了多位医生。

开始以为是功能性便秘，给予饮食管理如多食含纤维素的蔬菜、水果，多饮水，训练孩子定时解大便等等，效果不显著，配以药物如乳果糖等服用，症状依然改善不明显。

后至省级三甲儿童医院消化科就诊，进行了一系列相关检查如直肠压力测定、灌肠显影等等排除了先天性巨结肠、结肠冗长症等疾病后，给予口服些药物，患儿便秘依然没有好转。

导致便秘的原因有哪些呢？

便秘是一种症状，表现为排便困难和（或）排便次数减少、粪便干硬。排便次数减少指每周排便少于3次。慢性便秘的病程至少为6个月[1]。

引起儿童便秘的原因是复杂多样的，可以由肠道本身疾病、全身性疾病以及神经系统疾病等引起。一般来说有功能性、器质性、药物性等病因。

（1）功能性便秘： 如行为因素、饮食因素等均可致便秘。依据结肠传输时间、肛门直肠测压、排粪造影等检查手段，可将功能性便秘细分为正常传输型便秘、慢传输型便秘、排便障碍型便秘、混合型便秘等。

（2）药物性便秘： 有些药物可导致患者出现便秘，如抗组胺药物苯海拉明；解痉药双环胺；抗精神病药物氯丙嗪、阿米替林；镇痛药如吗啡、布洛芬；抗惊厥药卡马西平；其他如麻黄碱、特布他林、硫酸亚铁等等。

（3）器质性疾病：

机械性梗阻如场内或肠外包块，直肠重复畸形，前置肛门等；

代谢性疾病如甲减、低钾血症、高钙血症、低镁血症、糖尿病等；

肠神经病变如先天性巨结肠、慢性假性肠梗阻等；

肛门直肠疾病如肛裂、肛门狭窄等；

肌病如淀粉样变性、硬皮病、皮肌炎、肌营养不良等；

神经病变如脊髓损伤、脑血管疾病、截瘫等。

这个病因让人意想不到

具体到这个孩子，其便秘到底是什么原因呢？

▌思考1：患儿已经在省级三甲儿童医院消化专科进行了相关检查，能排除的基本可以不再考虑，只能在剩下没排除的疾病中考虑了。

▌思考2：许多导致其便秘的全身性疾病，应该不仅仅有便秘症状，常会有本身疾病的其他表现，这个孩子没有其他特殊表现，那么许多疾病如上文说的机械性、代谢性、肌病类等基本也可以排除。

▌思考3：是不是神经病变引起的呢？排便所需的神经受到影响从而出现临床症状？

那先查查是否有脊髓损伤，遂建议家长带孩子进行脊柱摄片，排查相关疾 病，结果如下：

结果发现患儿存在：隐性脊柱裂（图1）。

图1 腰椎正位X线平片

建议患儿至上海市相关儿童医院进一步诊治。后随访得知，患儿行脊柱核磁共振（MRI）及相关检查，确诊系隐性脊柱裂，脊髓 栓 系（ 脂肪瘤 ），需外科手术。术后3个月电话询问，回复：大便每天均能自行解出。

什么是脊柱裂？怎么诊断？

脊柱裂是较常见的先天性神经管发育缺陷，可导致不同程度脊髓神经功能受损及残疾。

致病的因素很多，如 叶酸 缺乏或代谢异常、病毒感染、药物、遗传或基因变异等 。

显性脊柱裂有脊膜膨出、脑脊液膨出、脊髓组织膨出等等而易于被发现，隐性脊柱裂如果有其他症状如便秘、 遗尿 、排便 排尿困难 等，门诊医生也可能较早考虑而被发现。但对于早期轻症患者可能只有便秘的表现，患儿大多表现为排便间隔时间延长，即多天才排一次大便。单纯的便秘使我们门诊医生常常忽视了隐性脊柱裂的检查而更多地考虑其他疾病的可能。

在隐性脊柱裂的检查手段的选择上，X线摄片可显示脊柱骨骼异常，但是不能显示脊髓，所以在脊髓栓系综合征的诊断方面有很多局限。

CT可以发现椎体的畸形，椎管内外的脂肪瘤等异常，但判断脊髓圆锥位置比较困难。脊髓造影CT检查属于微创检查， 穿刺 时可能损伤低位的脊髓，随着新技术的发展应用，也较少使用。

MRI因其良好的软组织分辨率，多方位成像等优点，是脊髓栓系的最好检查手段，能够清楚显示脊髓圆锥位置、形态以及周围软组织等情况，对于椎管内脂肪瘤及脂肪沉积，显示更为清晰明确 。

总结：

对于儿童便秘详细的喂养史，用药史，全面的体格检查有时是非常必要的。对于隐性脊柱裂患儿即使手术后，随访也是必不可少的，随访目的是发现有无脊髓再栓系、并发症和后遗症是否新发或加重，除了观察症状、体征外，辅助检查还应有泌尿系B超、脊柱的MRI。

参考文献：

[1]中华医学会消化病学分会胃肠动力学组,功能性胃肠病协作组.中国慢性便秘专家共识意见(2019,广州)[J].中华消化杂志,2019,39(9):577-598.

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