烟台毓璜顶医院血液内科5天锁定罕见病，为患者开启生命新希望

通讯员 李成修 侯瑞 齐鲁晚报·齐鲁壹点 孙淑玉

在烟台毓璜顶医院血液内一科的病房里，76岁的孙先生（化姓）终于卸下了压在心头三年的重担，困扰他多年的头晕、皮肤异常等症状逐渐缓解。这份转机源于一场与时间赛跑的医学突破——血液内一科仅用5天时间，就确诊了TEMPI综合征，而国际上对这一罕见病的诊断中位时间是10年。这场“闪电战”的背后，是医生团队对异常信号的敏锐捕捉，更是烟台毓璜顶医院血液内一科希望“罕见被看见”的生动实践。

抽丝剥茧明确病情，5天锁定罕见病种

孙先生已经持续头晕三年有余，但并没有引起重视。“这次他是因为腹泻在当地医院就诊，发现血红蛋白高达206g/L,比正常值超出将近一倍，当地认为孙先生可能是真性红细胞增多症，才转诊到我们医院。”烟台毓璜顶医院血液内一科主任马俊杰说。

入院时，王艳、董平医生接诊，查体发现孙先生前胸及后背有明显的毛细血管扩张，这一发现让医疗团队陷入了深思。“毛细血管扩张的表现，这在‘真红’患者身上很少见。”马俊杰说，多年的临床经验让他及团队警觉：会不会是TEMPI综合征？文献中见过的TEMPI综合征同时有这两种特征。

是“真红”还是TEMPI综合征？血液内一科医生李楠楠、王艳、董平一方面查文献寻找TEMPI综合征核心特征，另一方面为患者进行了“真红”基因检测。“基因检测结果及骨髓病理结果排除了‘真红’，我们同时完善TEMPI综合征相关检查，发现患者存在单克隆免疫球蛋白、EPO浓度升高、肾周有渗出及肺内分流，最终确定这就是TEMPI综合征。”马俊杰说。

探索方案初见成效，增添诊疗“中国经验”

据相关文献记载，截止到2024年9月，全球已记录TEMPI综合征病例仅44例，因症状隐蔽、与其他血液病相似度高，平均确诊周期长达10年。“很多患者在漫长的误诊中错过治疗，就这一点来说，孙先生是幸运的。”马俊杰感慨道。

确诊只是第一步，更大的挑战在于治疗。面对这一罕见病，别说是统一的治疗指南，就是相关治疗的案例都寥寥无几。“为了确定治疗方案，我们把所有个案都调了出来，看看哪些治疗效果好，探索着为孙先生制定治疗方案。”马俊杰说，最终团队为孙先生进行了抗浆细胞靶向治疗。

“经过一段时间的治疗，孙先生的血红蛋白降至160g/L，头晕症状明显减轻，皮肤表面的红色纹路也淡了很多。”马俊杰介绍，虽然是探索性治疗，但精准锁定疾病让他们少走了许多弯路，团队也会根据病情进展动态调整治疗方案，为全球罕见病诊疗添一份“中国经验”。

卓越团队勤学笃行，希望罕见能被看见

“在确诊TEMPI综合征的关键期，我们科的年轻医生特别敬业，不仅及时、敏锐地发现了患者的细微症状，还熟练地运用各种工具快速查阅资料，加速了诊断进程。”马俊杰说，这背后离不开团队日复一日的坚持学习。

马俊杰介绍，多年来，科室一直保持着“每天小学习，每周三大讲座”的习惯，坚持分享最新的医学文献、临床案例，共同探讨疑难问题。“在血液疾病领域，诊疗技术的革新可谓日新月异，只有保持终身学习态度，持续拓宽知识边界，才能将前沿成果转化为临床实践，才能更好地、尽早地识别一些罕见病。”马俊杰说。

马俊杰特别提醒市民，TEMPI综合征虽然罕见，但其潜在危害不容小觑。如果体检时发现红细胞、血红蛋白持续偏高，同时伴有皮肤表面毛细血管扩张，一定要高度警惕，早期发现并及时干预，可能会改变疾病的最终走向。

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