江苏
该项目覆盖49个国家，240个中心，中国区域由上海交通大学附属瑞金医院的陈楠教授牵头，中国仅有8家医院入围，分别是上海瑞金医院、山东省立医院、浙江大学附属儿童医院、南京医科大学附属儿童医院、复旦大学附属儿童医院、东南大学附属中大医院、北京大学第一医院、中山大学附属第一医院。 法布雷病是累及全身多脏器，导致不良预后的遗传性代谢性罕见疾病。中大医院肾内科自2021年承担江苏省医学会罕见病分会法布雷病协作组副组长单位后，牵头成立成人法布雷病筛诊治多学科（法布雷病筛诊治MDT）专家团队，已建成具有国内先进水准的法布雷病诊疗中心，成功完成了江苏省首例享受最新医保专项保障的成人法布雷病患者酶替代治疗输注。目前中心已向江苏省内13个市区的主要医疗单位辐射，初步建成江苏省内法布雷病诊疗协作网，并完成来自20个家系的54例法布雷病诊断，开始了酶替代治疗。建立了专病数据库、疾病队列和生物样本库。此外，在医院领导、行政科室以及兄弟临床科室的大力支持下，中心原创性地建立了具有中大特色的“行政多学科”与“专业多学科”团队，全面打造罕见病法布雷病的全方位诊疗服务模式。中心近年来在科普宣传方面也斩获颇丰，屡次在国内、省内获奖。在临床研究方面，肾内科已经在“中华”系列期刊发表法布雷病研究性文章2篇，SCI论文1篇，获得罕见病省社会发展重点研发项目一项。
近日，东南大学附属中大医院肾内科“法布雷病全球登记研究”项目启动会在该院成功举行。据悉，中大医院肾内科主任张晓良教授领导的罕见病团队，经过一年的不懈努力，先后通过科技立项、伦理审批、合同协商、遗传备案等一系列工作，此次启动会的成功举行，标志着中大医院肾内科正式加入这一令人瞩目的全球性研究项目。
本次加入全球注册研究，为肾内科罕见病诊疗与研究工作提供了更高的平台、更广阔的视野和更多的国内外同行之间的交流学习机会，对中大医院肾内科罕见病事业将起到巨大的推动作用。（编辑王倩 校对刘敏 编审程守勤）
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